Blog de Genotipia

Síndrome de Noonan: historia y genética de un síndrome con muchas formas de manifestarse

Baja estatura, defectos cardíacos o problemas linfáticos, que pueden ir de muy leves a severos, son algunos de los problemas a los que se enfrentan las personas con síndrome de Noonan. En esta publicación conocerás el origen histórico y genético, así como las principales características y opciones de tratamiento de este síndrome. ¡Sigue leyendo! Características […]

¿Qué es la Neurogenética y cuál es su impacto en la medicina?

El Síndrome de Sotos: un crecimiento acelerado

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Variantes del gen SETD1A asociadas con la esquizofrenia y los desórdenes del desarrollo

Difundir, conocer y debatir: Twitter y la divulgación científica avanzan de la mano

Eliminación del genoma del VIH de linfocitos humanos mediante técnicas de edición del genoma

Diagnóstico molecular por secuenciación masiva de glucogenosis y enfermedades con síntomas clínicos solapantes

SMBE meeting on RNA modification. Del 17 al 20 de Mayo en Valencia, España

Propuesta para un Servicio Clínico de Resultados Genómicos Secundarios

Análisis de metilación del ADN libre en sangre para detectar múltiples patologías

Variabilidad genética en la región 5q33.3 y resistencia a la tuberculosis

Una variante genética rara aumenta el colesterol HDL y el riesgo de enfermedad coronaria

ARN de células de la sangre: una fuente útil para diagnosticar y conocer los mecanismos patológicos genéticos de la enfermedad de McArdle

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