Amparo Tolosa, Genética Médica News

En los últimos años la capacidad para diseccionar e interpretar el genoma humano ha aumentado exponencialmente. Por esta razón, la secuenciación de genomas o exomas (la parte del genoma que codifica para proteínas) se ha abierto camino como una potente herramienta tanto en investigación, para estudiar las bases genéticas de las enfermedades, como en la práctica clínica, en diagnóstico, pronóstico y estudio de la respuesta a tratamientos, entre otros.

Sin embargo, dada la gran cantidad de información que generan –el genoma humano tiene 3.000 millones de posiciones susceptibles de sufrir un cambio, alrededor de 18.000 genes codificantes, y miles de otros elementos funcionales o reguladoras –los  análisis genómicos tienen también el potencial de generar hallazgos no relacionados con el objetivo principal de un estudio o análisis. Este tipo de resultados eran conocidos previamente como hallazgos inesperados. No obstante, dado que en la práctica real no son tan inesperados, en la actualidad reciben el nombre más acertado de resultados genómicos secundarios.

La mayor parte de los resultados genómicos secundarios no son relevantes. Sin embargo para un pequeño porcentaje de personas, pueden tener importantes repercusiones sobre la salud, algunas de ellas con potenciales soluciones clínicas.

El deber u obligación, por parte de los equipos de investigación o profesionales clínicos, de comunicar la existencia de resultados genómicos con relevancia clínica a los participantes en los estudios genómicos, es objeto de un intenso debate todavía no resuelto. Existe cierto acuerdo sobre el hecho de que los resultados con alto impacto sobre la salud presente o futura de los participantes deberían ser comunicados a éstos. Sin embargo, llevar a cabo esta acción podría suponer una gran cantidad de recursos por parte de los grupos de investigación,  que no siempre están preparados en conocimientos o en infraestructura para ello.

Un comentario, recientemente publicado en el American Journal of Human Genetics, propone la creación de un Servicio Clínico de Resultados Genómicos Secundarios (SGFS, en sus siglas en inglés) que apoye a los investigadores en la comunicación de este tipo de información a los participantes en proyectos de investigación.

Los autores, componentes de un grupo de trabajo de investigadores del Instituto Nacional de Salud de EE.UU., consideran que la responsabilidad de decidir qué estudios de investigación genómica deben comunicar los resultados secundarios debe recaer sobre los comités que revisan estos estudios en las diferentes instituciones donde se llevan a cabo y proponen unas pautas de trabajo para el funcionamiento del servicio.

Una de las cuestiones a considerar también, es el tipo de resultados genómicos secundarios que deberían comunicarse a los participantes. Inicialmente los autores recomiendan empezar con una reducida lista de genes responsables de provocar patologías con gran repercusión médica.

Entre los beneficios que supondría tener un Servicio Clínico de Resultados Genómicos Secundarios destaca la creación de mecanismos estandarizados y uniformes para comunicar estos resultados a los participantes en las investigaciones.

Los autores reconocen que la propuesta requiere todavía mejoras.  Por ejemplo, quedan por resolver  las cuestiones económicas o quien asumirá los costes de confirmar los resultados genómicos y transmitirlos a las personas afectadas o qué parte del proceso correrá a cargo de cada pieza del engranaje necesario para completar el Servicio Clínico propuesto. Otro de los retos es decidir cómo aplicar la propuesta en aquellos proyectos de investigación que carecen de recursos para obtener resultados secundarios o para hacer uso de ellos. Este sería el caso de proyectos llevados a cabo en regiones donde los servicios de salud no permiten hacer un seguimiento o uso de la información genómica que influya sobre la salud de los participantes.

“Sugerimos que un servicio así proporcionaría mayores beneficios que la práctica actual a todas las partes implicadas,” concluyen los autores. “Animamos a los centros de investigación a considerar la adopción de un Servicio Clínico de Resultados Genómicos Secundarios centralizado.”

Referencia: Darnell AJ, et al. A Clinical Service to Support the Return of Secondary Genomic Findings in Human Research. Am J Hum Genet. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.01.010