Blog de Genotipia

¿Qué es el Síndrome de Cornelia de Lange? 

El síndrome de Cornelia de Lange es una condición genética en la que pueden estar implicados hasta seis genes diferentes relacionados con la organización de los cromosomas. Detrás de su nombre hay una historia interesante y, detrás del diagnóstico, unos rasgos clínicos y mecanismos biológicos que merecen ser conocidos. ¡Acompáñanos a descubrirlos! Características del Síndrome […]

El Síndrome de Sotos: un crecimiento acelerado

Síndrome de Williams: cuando la genética moldea una personalidad hipersociable

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Volver a analizar de forma sistemática los datos de exomas clínicos proporciona diagnósticos adicionales

Un CRISPR para editarlos a todos: una plataforma CRISPR inducible que permite la edición de múltiples genes

Recomendaciones para la realización de pruebas prenatales no invasivas

Letalidad sintética en cáncer: nuevas combinaciones gen-fármaco letales para las células tumorales

Mutaciones hereditarias en genes reparadores del ADN en cáncer de próstata avanzado

Inactivación selectiva de la porción del gen CACNA1A responsable de la ataxia espinocerebelosa de tipo 6 (SCA6)

Diferencias en el tamaño del ADN tumoral circulante respecto al ADN circulante normal

Nuevos genes que afectan a la vulnerabilidad genética a la esclerosis lateral amiotrófica

La secuenciación de genomas con muy baja cobertura permite el estudio de caracteres complejos en ratón

Investigadores chinos llevarán a cabo el primer ensayo clínico con CRISPR en humanos

El mapa genético de la diabetes tipo 2

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