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Blog de Genotipia

El síndrome de Noonan se debe a diversas mutaciones que afectan a genes involucrados en la vía de señalización RAS/MAPK. Imagen: Adobe Express

Síndrome de Noonan: historia y genética de un síndrome con muchas formas de manifestarse

Baja estatura, defectos cardíacos o problemas linfáticos, que pueden ir de muy leves a severos, son algunos de los problemas a los que se enfrentan las personas con síndrome de Noonan. En esta publicación conocerás el origen histórico y genético, así como las principales características y opciones de tratamiento de este síndrome. ¡Sigue leyendo! Características […]

  • diciembre 9, 2025
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¿Qué es la Neurogenética y cuál es su impacto en la medicina?

  • noviembre 19, 2025
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El Síndrome de Sotos: un crecimiento acelerado

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Cada fragmento de información de una misma célula tiene dos códigos, de niveles diferentes, que facilitan su discriminación como parte de una célula individual.

Volver a analizar de forma sistemática los datos de exomas clínicos proporciona diagnósticos adicionales

  • 08/08/2016
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Ilustración que muestra la utilización de los sistemas de edición del genoma como tijeras para cortar el ADN en posiciones específicas. Imagen: L. Solomon and F. Zhang.

Un CRISPR para editarlos a todos: una plataforma CRISPR inducible que permite la edición de múltiples genes

  • 06/08/2016
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aunque en algunos casos la información genómica puede mejorar el cuidado de la salud, los resultados del trabajo no apoyan la incorporación de la secuenciación del genoma en la atención médica primaria como algo rutinario.

Recomendaciones para la realización de pruebas prenatales no invasivas

  • 05/08/2016
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Letalidad sintética en cáncer: nuevas combinaciones gen-fármaco letales para las células tumorales

  • 03/08/2016
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Muestra de tejido procedente de un cáncer de próstata. Imagen; Otis Brawley National Cancer Institute. NCI visuals. National Institute of Health, EEUU.

Mutaciones hereditarias en genes reparadores del ADN en cáncer de próstata avanzado

  • 02/08/2016
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Gracias a las nuevas técnicas de edición genética estamos más cerca que nunca de poder modificar de forma precisa y eficaz el genoma humano, y por tanto reparar mutaciones que dan lugar a proteínas anómalas. Imagen: síntesis de proteínas. Imagen: Nicolle Rager, National Science Foundation [Public domain], via Wikimedia Commons

Inactivación selectiva de la porción del gen CACNA1A responsable de la ataxia espinocerebelosa de tipo 6 (SCA6)

  • 01/08/2016
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Imagen: Ernesto del Aguiila, (National Human Genome Research Institute, NIH, EE.UU. www.genome.gov)

Diferencias en el tamaño del ADN tumoral circulante respecto al ADN circulante normal

  • 31/07/2016
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La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario causado por una expansión de trinucleótidos CAG en el gen HTT que codifica para la proteína huntingtina. Imagen cortesía de Dr. La Padula.

Nuevos genes que afectan a la vulnerabilidad genética a la esclerosis lateral amiotrófica

  • 30/07/2016
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Imagen: Darryl Leja, National Human Genome Research Institute (http://www.genome.gov).

La secuenciación de genomas con muy baja cobertura permite el estudio de caracteres complejos en ratón

  • 29/07/2016
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La tecnología CRISPR de edición del genoma ha revolucionado el campo de la biotecnología y biomedicina. Imagen: Ernesto del Aguiila, National Human Genome Research Institute (www.genome.gov).

Investigadores chinos llevarán a cabo el primer ensayo clínico con CRISPR en humanos

  • 28/07/2016
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Los investigadores analizan el efecto de variantes genéticas que afectan a los niveles de glucemia en el riesgo cardiovascular. Imagen: Darryl Leja, National Institute of Human Genome Research (https://www.genome.gov).

El mapa genético de la diabetes tipo 2

  • 27/07/2016
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