Genética Médica News

Primeros datos de la Edición Genética Prime en pacientes

Dos pacientes con inmunodeficiencia hereditaria muestran una restauración funcional del sistema inmunitario tras recibir una terapia basada en Edición Genética Prime. El estudio constituye la primera demostración en humanos de la viabilidad clínica de este tipo de edición del genoma que corrige mutaciones genéticas sin provocar roturas en el ADN. La enfermedad granulomatosa crónica es […]

Genotipia en 2025

Cómo las sinapsis del hipocampo ajustan sus proteínas para especializar su función

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

Información sobre la enfermedad causada por el nuevo coronavirus SARS-Cov-2

Un ARN circular relacionado con la esquizofrenia y el trastorno bipolar

Una técnica aplicable a la detección de CNVs y a la producción de librerías para NGS en un solo paso

Cómo hacer un informe genético fácil de entender por pacientes y no especialistas

Un mapa de los cambios de expresión génica que ocurren en el envejecimiento de los ovarios

El número de genes relacionados con el autismo asciende a 102

Los primeros casos de individuos con deficiencia completa de CD16A

Modificaciones epigenéticas del ARN regulan la expresión de miles de genes

Por qué comer menos alarga la vida

Día Mundial de las Enfermedades Raras

“Es imprescindible que se apruebe la especialidad de Genética en España”

Enfermedades Raras: Instituciones

“Hace 20 años las enfermedades poco frecuentes eran unas completas desconocidas”

Enfermedades Raras: Redes

“La visibilidad de las enfermedades raras es mucho mayor que hace años y esto es debido al trabajo de las asociaciones de pacientes”

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