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Genética Médica News

Biopsia de un embrión obtenido por fecundación in vitro. El análisis de miles de estos embriones ha permitido identificar variantes genéticas relacionadas con anomalías cromosómicas y aborto espontáneo. Imagen: Thom Leach, Amoeba Studios

Nuevas claves genéticas sobre por qué muchos embarazos no prosperan

Variantes genéticas maternas asociadas al aborto espontáneoNuevas claves genéticas sobre por qué muchos embarazos no prosperanVariantes genéticas maternas asociadas al aborto espontáneo Un estudio a gran escala identifica variantes genéticas maternas que influyen en el riesgo de anomalías cromosómicas en embriones humanos, principal causa de aborto espontáneo. Las variantes afectan a genes clave de la […]

  • enero 23, 2026
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Un gen protector en jóvenes que se vuelve perjudicial con el envejecimiento

  • enero 20, 2026
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Las mutaciones asociadas a enfermedades hereditarias de la retina no siempre causan enfermedad

  • enero 19, 2026
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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
Nobelportada3

Los Nobel de la Genética (III)

  • 29/09/2017
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El equipo de Craig Venter afirma poder reconstruir la cara de una persona a partir de su ADN. Fotografía de Thomas Hafeneth, Unsplash.

¿Es falso el anonimato de los donantes de ADN?

  • 28/09/2017
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myBabyGenoma

Investigadores españoles presentan un ensayo clínico pionero de terapia génica en pacientes con anemia de Fanconi

  • 28/09/2017
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Nobelportada2

Los Nobel de la Genética (II)

  • 27/09/2017
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Adenocarcinoma de páncreas a la izquierda, en comparación con epitelio normal a la derecha. Imagen: Ed Uthman (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0).

Mejora la capacidad para detectar el cáncer de páncreas temprano

  • 26/09/2017
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Imagen: Medigene Press SL:

Los Nobel de la Genética (I)

  • 25/09/2017
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Embrión de 8 células. Imagen :By ekem, Courtesy: RWJMS IVF Program [Public domain], via Wikimedia Commons

CRISPR en embriones humanos para investigar el papel de los genes durante el desarrollo

  • 22/09/2017
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Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas 21 en sus células, en lugar de las dos copias habituales. Imagen: National Institute of Health, EE. UU. CC BY NC 2.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.0/).

Pruebas prenatales no invasivas: el análisis de los 24 cromosomas podría detectar el riesgo de complicaciones en el embarazo

  • 21/09/2017
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Un estudio revela el mapa epigenómico de más de 100 tipos celulares del cuerpo humano. Según la organización de los elementos reguladores en su ADN, de su epigenoma, cada célula interpreta la información genómica y expresa los genes que necesita para adquirir su identidad. En la imagen, células sensoriales del oído. Imagen: Henning Horn, Brian Burke and Colin Stewart, Institute of Medical Biology, Agency for Science, Technology, and Research, Singapore.

Potencial de la terapia génica local para el síndrome de Usher

  • 20/09/2017
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Los investigadores han secuenciado librerías de microARNs de cientos de muestras humanas y de ratón. Imagen: Expresión génica de microARNs en diferentes tipos celulares. FANTOM.

Un mapa de expresión de microARNs y sus promotores en humanos y ratón

  • 18/09/2017
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Mediante secuenciación de genes codificantes de enzimas relacionadas con el ciclo de Krebs se han identificado mutaciones en dos de ellos (GOT2 e IDH3B) que predisponen al desarrollo de feocromocitomas y paragangliomas.

Nuevas mutaciones en genes relacionados con el ciclo de Krebs predisponen al desarrollo de feocromocitomas y paragangliomas

  • 15/09/2017
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FolamiR

Liberación sistémica de microARNs sintéticos con folato

  • 14/09/2017
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Representación gráfica de los diferentes eventos de splicing alteARNtivo de ANXA2 que dan lugar a varios ARNs mensajeros y circARNs. Los cebadores divergentes están indicados mediante flechas. Para los circ_0005402 y circ_003452_2 se muestra el electroferograma obtenido mediante Secuenciación Sanger. Imagen: Iparraguirre et al.

ARNs circulares derivados de ANXA2 como posibles nuevos biomarcadores en la esclerosis múltiple

  • 14/09/2017
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Los resultados del trabajo resaltan el peso de las mutaciones de novo en los desórdenes del desarrollo y demuestran la utilidad de los estudios a gran escala para desentrañar la arquitectura genética de estos trastornos.

Mutaciones espontáneas pueden reconstituir los defectos genéticos de pacientes con inmunodeficiencias primarias

  • 13/09/2017
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El análisis de ADN tumoral en sangre, también conocido como biopsia líquida, constituye una herramienta de gran potencial para el diagnóstico y pronóstico del cáncer. Imagen: Jonathan Bailey, NHGRI (CC BY 2.0, https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

Nuevo método permite detectar en sangre mutaciones presentes en los tumores tempranos

  • 12/09/2017
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