Aula virtual
Asesórate

Genética Médica News

Amanda González-Blanco y Marco Milan, investigadores del IRB Barcelona que han liderado el estudio que conecta las mitocondrias con la microcefalia

Las mitocondrias como pieza clave en una enfermedad rara que provoca microcefalia 

Las células humanas tienen dos copias de cada cromosoma y este equilibrio es esencial para que los genes se expresen en las proporciones adecuadas y las células funcionen correctamente. Cuando durante la división celular se producen errores y el número de cromosomas de la célula cambia, aparecen las llamadas  aneuploidías, una alteración genética asociada a enfermedades del desarrollo […]

  • marzo 26, 2026
Leer más

Una terapia genética experimental muestra resultados prometedores en el síndrome de Dravet

  • marzo 24, 2026
Leer más

Cómo y cuándo hacer pruebas genéticas en niños con talla baja: nueva guía internacional

  • marzo 23, 2026
Leer más

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
Un estudio de Universidad de Cambridge, la Universidad de Pittsburgh y el Instituto de la Visión de Paris muestra que la inyección de una terapia génica en uno de los ojos de pacientes con ceguera hereditaria, induce beneficios en ambos ojos. Imagen: Victor Freitas en Unsplash.

Descifran las bases genéticas de trastornos neurodegenerativos que afectan a la visión

  • 21/05/2024
Leer más
línea germinal tumores cerebrales

Dos genes de la línea germinal son esenciales para el desarrollo de tumores cerebrales en Drosophila

  • 20/05/2024
Leer más
• REACT es un proyecto de medicina de precisión que tiene el objetivo de combatir la aterosclerosis mediante una detección precoz y un abordaje personalizado. Imagen: CNIC.

CNIC colidera REACT, un proyecto internacional de medicina de precisión para cambiar la prevención cardiovascular

  • 18/05/2024
Leer más
Diana Azzam, investigadora de la Universidad Internacional de Florida y directora del estudio, junto a Logan, uno de los pacientes que tras recibir la dirigida por medicina de precisión funcional se encuentra en remisión. Imagen: Universidad Internacional de Florida.

Una estrategia de medicina de precisión funcional para guiar la terapia en el cáncer pediátrico difícil de tratar

  • 17/05/2024
Leer más
Estructura de un complejo molecular formado por una proteína (con estructura secundaria en rosa, amarillo y azul) unida a una doble hélice de ADN (morado). En complejos como este la predicción realizada por AlphaFold 3 coincide casi a la perfección con la estructura molecular obtenida mediante aproximaciones experimentales. Imagen: PDB.

AlphaFold 3 abre nuevas oportunidades para la genética clínica y desarrollo de fármacos

  • 16/05/2024
Leer más
Mitocondria. Science Photo Library con modificaciones, vía Canva

Un estudio del CNIC revela el papel clave de las proteínas de la mitocondria en la regeneración cardíaca

  • 15/05/2024
Leer más
Imagen de un cerebelo de ratón. Un reciente estudio implica a esta estructura del sistema nervioso en un síntoma del trastorno del espectro autista relacionado con el gen SCN2A. Imagen: Thomas Deerinck, National Center for Microscopy and Imaging Research, University of California, San Diego, CC BY NC 2.0

Mecanismos de la hipersensibilidad sensorial en el autismo asociado a SCN2A

  • 14/05/2024
Leer más
amaurosis congénita leber

Edición génica in vivo muestra resultados prometedores para una ceguera ultrarrara

  • 13/05/2024
Leer más
blood-1813410_960_720.jpg

Más de 100 nuevas regiones genómicas relacionadas con la presión arterial

  • 10/05/2024
Leer más
Las proteínas que leen e interpretan la información contenida en el ADN para formar la mielina, pueden sustituirse funcionalmente entre sí para garantizar que se forme y repare esta capa de grasa que hace posible el funcionamiento de los nervios. Imagen: NIH Commond Fund (CC BY 2.0, https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/). neuronas

Definen una nueva forma genética de Alzheimer asociada a APOE4

  • 08/05/2024
Leer más
La aterosclerosis se caracteriza por la acumulación anormal de lípidos y células sanguíneas en las paredes arteriales, lo que lleva a un estrechamiento progresivo de los vasos sanguíneos. Imagen: Science Photo Library, vía canva.

Características del cáncer en la aterosclerosis abren oportunidades para nuevos tratamientos

  • 07/05/2024
Leer más
riesgo cáncer riñón

50 nuevas regiones genómicas asociadas al riesgo de cáncer de riñón

  • 06/05/2024
Leer más
celulas-canva

Una terapia genética restaura el desarrollo y la función en células de personas con síndrome de Timothy

  • 03/05/2024
Leer más
2048px-How_proteins_are_made_NSF.jpg

Primera terapia de ARN mensajero para una enfermedad rara, la acidemia propiónica

  • 02/05/2024
Leer más
La aterosclerosis se caracteriza por la acumulación anormal de lípidos y células sanguíneas en las paredes arteriales, lo que lleva a un estrechamiento progresivo de los vasos sanguíneos. Imagen: Science Photo Library, vía canva.

Identifican las células clave para prevenir la aterosclerosis en el síndrome de progeria

  • 30/04/2024
Leer más
Scroll al inicio