Nuevas regiones genómicas asociadas al riesgo a tener cáncer de riñón abren vías para identificar dianas farmacológicas y mejorar la detección temprana de la enfermedad.

En un nuevo análisis de la susceptibilidad genética al cáncer de riñón, un equipo internacional de investigadores ha identificado 50 nuevas áreas del genoma asociadas al riesgo de desarrollar cáncer de riñón. Estos datos podrían utilizarse algún día para avanzar en el conocimiento de las bases moleculares del cáncer de riñón, orientar los esfuerzos de detección de las personas con mayor riesgo e identificar nuevas dianas farmacológicas. El estudio ha sido dirigido por científicos del Instituto Nacional del Cáncer (NCI), que forma parte de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) de EE.UU.

Un estudio de asociación de genoma completo (GWAS) en personas de ascendencia europea había identificado previamente 13 regiones del genoma asociadas al riesgo de cáncer de riñón. Sin embargo, la población del estudio no era diversa. 

Para identificar regiones adicionales, los investigadores llevaron a cabo un GWAS en participantes de muchas ascendencias genéticas diferentes, que incluían 29.020 personas con cáncer de riñón y 835.670 personas sin cáncer de riñón. El análisis de los datos, procedentes de estudios publicados, biobancos y un nuevo estudio, dio como resultado la identificación de 50 nuevas regiones asociadas al riesgo de desarrollar cáncer de riñón, por lo que el número total de tales regiones asciende a 63 en la actualidad.

Entre las nuevas variantes genéticas identificadas había varias variantes asociadas al riesgo de desarrollar carcinoma papilar de células renales, el segundo subtipo más frecuente de carcinoma de células renales. Otra variante, en el gen VHL, es común en individuos de ascendencia africana y se asoció con un riesgo estimado tres veces mayor de desarrollar carcinoma de células renales claras, el tipo más común de cáncer de riñón.

Por último, los investigadores utilizaron los datos del estudio para desarrollar una medida del riesgo global de un individuo de desarrollar cáncer de riñón, conocida como puntuación de riesgo poligénico, que puede combinarse con factores de riesgo establecidos, como la hipertensión arterial, el tabaquismo y un índice de masa corporal elevado, para permitir, posiblemente, una detección más temprana de la enfermedad.

Artículo científico: Purdue, M.P., Dutta, D., Machiela, M.J. et al. Multi-ancestry genome-wide association study of kidney cancer identifies 63 susceptibility regions. Nat Genet. 2024. https://doi.org/10.1038/s41588-024-01725-7

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