2023 es un año de importantes celebraciones para la Genética. Se cumplen 70 años del descubrimiento de la estructura en doble hélice del ADN y 20 años desde que se completó el Proyecto Genoma Humano.

La estructura del ADN, esencial para conocer cómo se transmiten las instrucciones moleculares célula a célula o generación a generación, abrió las puertas a conocer mejor los factores genéticos y hereditarios que caracterizan a cada especie e influyen en su variabilidad. Además, marcó un camino hacia la posibilidad de leer las instrucciones moleculares que definen a cada individuo, lo que sentaría las bases de los diferentes programas de secuenciación y culminaría con el Proyecto Genoma Humano, que comenzó en 1990 y finalizó en 2003.

20 años después del anuncio que marcaba el Proyecto Genoma Humano como completado todavía se están dando los últimos retoques en el genoma humano y queda mucho para poder interpretar el genoma de cada persona. No obstante, se han realizado importantes avances en el análisis del ADN y la caracterización de cómo influye el genoma en la salud humana, así como en el reconocimiento del impacto social que puede tener esta disciplina. Un ejemplo de esto último queda reflejado en el reciente documento publicado por la Sociedad Americana de Genética Humana, donde la institución denuncia su propio silencio cuando la genética fue utilizada para defender la eugenesia, tema que trata el comentario de este número de Genética Médica y Genómica “La Genética no quiere tener relación con la eugenesia: la ASHG pide perdón y lo denuncia”.

También se ha avanzado notablemente en el desarrollo de nuevas tecnologías que perfilarán el futuro de la genética y la genómica. Estas tecnologías van acompañadas de importantes cuestiones bioéticas, como las que aborda Ekain Payán Ellacuria en relación con la edición genética en un comentario en este número de Genética Médica y Genómica.

Disponer de una terminología común a nivel mundial, con el objetivo de que los especialistas clínicos fenotipen a sus pacientes de forma similar, como paso previo para un fenotipado digital, es uno de los objetivos de la iniciativa de Fenotipado de Precisión, que presentan Raquel Rodríguez-López y Ana Mª Moure Casas en un comentario que repasa también el origen del estilo y léxico científico.

En paralelo, Ana Victoria Marco y colaboradores presentan un caso clínico con el síndrome de Temple como diagnóstico diferencial del síndrome de Prader-Willi y defienden que ante un fenotipo característico en el que se haya descartado este último se realice un estudio genético dirigido a detectar el síndrome de Temple. Además, Gema García-García y colaboradores resumen en un comentario las dificultades en el diagnóstico y las perspectivas terapéuticas disponibles en la actualidad del Síndrome de Usher, causa más frecuente de sordoceguera hereditaria en humanos.

El número 7 de Genética Médica y Genómica incluye también dos revisiones sobre el impacto de los genes en el desarrollo de enfermedades. En primer lugar, Cristina Quereda y José Martín Nieto repasan las distroglicanopatías, trastornos derivados de anomalías en la estructura o funcionamiento del distroglicano. En segundo lugar, Jean-Laurent Casanova y Mark S Anderson conectan diversos errores innatos en la inmunidad mediada por interferón con la enfermedad COVID19 más grave.

Completa el número 7 de Genética Médica y Genómica un comentario de Juan de Dios García Díaz sobre los retos para la Genética Clínica y el Asesoramiento Genético en España.

Como en números anteriores, la publicación del número 7 de Genética Médica y Genómica representa una satisfacción para el equipo de la revista. Una vez más manifestamos nuestro agradecimiento a todos los que lo han hecho posible, desde los autores, por su contribución y confianza en la revista, a los revisores, por el tiempo y experiencia que han dedicado para ayudarnos a mantener la calidad y rigor científico. También enviamos una invitación a investigadores y profesionales clínicos y sanitarios, ofreciendo Genética Médica y Genómica como plataforma para que compartan sus resultados, casos clínicos y en definitiva, su experiencia en esta disciplina tan relevante para la práctica clínica y los pacientes.