Lucía Márquez Mártínez
Usualmente dedicamos este espacio de entrevistas a conversar con destacados investigadores que cuentan con una larga y consolidada trayectoria académica en diversas disciplinas. Sin embargo, en esta ocasión cambiamos las tornas y charlamos con Carolina Monzó, una jovencísima científica que comienza su andadura profesional y acaba de publicar –junto a otros miembros del Hospital General y el Hospital de La Fe de Valencia – el primer caso clínico que recoge Genética Médica News.
Nacida en Valencia en 1993, Carolina Monzó Cataluña es Graduada en Biología por la Universidad de Valencia, centro en el que también ha cursado un Postgrado en Genética Médica. Actualmente combina su actividad en el laboratorio de Genética Molecular perteneciente al Servicio de Análisis Clínicos del Hospital General de Valencia con unas prácticas formativas en el Centro de Investigación Príncipe Felipe.
Abordamos con ella las posibilidades que la investigación brinda a los jóvenes científicos y los primeros pasos que debe tomar cualquier estudiante o recién graduado que desee enfocar su futuro en esta dirección.
¿Por qué decidió dedicarse a la investigación y por qué se especializó en Genética?
Bueno, en realidad la investigación no era mi objetivo en un primer momento, sino que llegué a ella a través de la Genética. En la carrera cursé una asignatura llamada Métodos Moleculares y luego Genética Humana y me encantaron ambas. Cuando tuve que elegir prácticas de empresa quise hacerlas en algo relacionado con el Consejo Genético. Después, al llegar al laboratorio de Genética Molecular del Hospital General de Valencia, me encantó y pensé, “Éste es mi sitio, me quiero quedar aquí”.
A la hora de elegir dedicarme a la investigación también fue importante ir a congresos, conocer distintos laboratorios, hablar con profesionales… De esta forma pude comprobar de primera mano que la investigación no es algo tan general como se piensa a veces desde fuera sino que realmente se pueden llevar a cabo proyectos concretos.
¿Animaría a otros jóvenes a decantarse profesionalmente por la investigación? ¿Qué consejo les daría?
El mundo de la investigación no es fácil, pero si le pones ganas creo que se puede encontrar un hueco en el que encajar. Además, en el caso concreto de la Genética, creo sin duda que es el futuro, todavía queda mucho por hacer.
Personalmente, les aconsejaría que digan que sí a todo lo que les propongan y que tengan buena actitud. Si te ofrecen trabajar en una enfermedad que no te motiva mucho, acepta, trabaja en ella y ya verás cómo encuentras algo estimulante durante el proceso.
La Ciencia ha vivido unos años muy complicados debido a los recortes, ¿Qué perspectivas de futuro contempla actualmente?
Espero que mejore. Por suerte, como yo estaba estudiando en la época de los grandes recortes en Ciencia no tuve que vivir cómo lo centros de investigación se iban vaciando de personal y recursos. Creo que ahora es un buen momento para empujar y llenarlos de nuevo.
Cada vez hay más mujeres científicas, pero todavía son pocas las que logran acceder a los primeros escalafones de la investigación, ¿cree que su generación va a acabar con esa brecha?
Poco a poco eso va cambiando y, de hecho, en este servicio de análisis clínicos, la jefa es una mujer y los facultativos que llevan el laboratorio de genética también son mujeres. Ya es posible comprobar que esta tendencia se generaliza, lo vamos a ver, seguro, puede que no en cinco años, pero sí en veinte.
¿Qué opciones de formación al acabar la carrera y de becas de investigación cree que pueden ser más interesantes para los jóvenes científicos?
El asunto de las becas es bastante complicado. Las que son competitivas resultan muy difíciles de obtener y para conseguirlas tienes que ser el mejor. O, al menos, si no eres el mejor de tu disciplina debes contar con un currículo muy bueno. El camino hasta llegar a ese punto no es fácil. Muchos jóvenes científicos tienen que pasar años publicando y trabajando sin cobrar, es una locura. Además, tienes que decir “Sí” a todo, aunque se trate de estudios que no te interesen especialmente o de enfermedades sobre las que no te apetezca demasiado trabajar, tienes que pasar por ahí para poder hacerte un nombre y poder conseguir una beca.
¿Qué pasos tiene pensado seguir, cómo piensa enfocar su carrera a partir de ahora? ¿Se ve desarrollándose como investigadora en España o preferiría trabajar fuera?
De momento, he hecho la prematrícula para el máster de Bioinformática y mi objetivo es dedicarme a la Genómica Clínica y la discapacidad intelectual. Respecto a investigar fuera, creo que hace falta moverse por muchos sitios y, cuando ya hayas aprendido todo lo posible, volver a casa.
¿Sus compañeros de promoción han seguido el mismo camino que usted o prefieren otras salidas profesionales?
Algunos han elegido el campo de la educación y están preparando oposiciones, otros sí quieren dedicarse a la investigación y empiezan a plantear su doctorado, pero la mayoría están dirigiéndose a las empresas privadas.
¿Cuáles cree que van a ser los próximos grandes descubrimientos en el campo de la Genética?
La automatización de la Bioinformática en el análisis de exomas será un avance muy importante porque ya podrás acceder a la zona que te interese de forma mucho más fácil y rápida. Ahora mismo hay tantos datos que invertimos muchísimo tiempo y recursos en limpiar hasta llegar a la mutación que interesa.
Si pudiera elegir, ¿qué avance, qué descubrimiento le gustaría conseguir a lo largo de su carrera?
No lo tengo claro. Como he comentado antes, de momento me quiero centrar en la discapacidad intelectual, pero dentro de este campo todavía no tengo una aspiración concreta.
¿Cómo ha sido tu incorporación a un equipo de trabajo como el de Servicio de Análisis Clínicos del Hospital General de Valencia?
Estupenda, la verdad. Yo llegué como estudiante y en dos semanas ya me sentía como parte del grupo. En este laboratorio cada cuatro meses tienen a una persona nueva en prácticas y ya saben que tienen un tiempo limitado para instruirle y enseñarle a dominar sus tareas. Además, tienen muy arraigada la idea de que no basta con que ese estudiante aprenda los pasos que debe seguir, sino que también ha de entender por qué lo hace. En mi caso concreto, al principio empecé con la técnico de laboratorio y pude tocar distintos aspectos del trabajo diario: cardiopatía, dermatología. Por aquí pasa cualquier dolencia relacionada con la Genética… Luego ya me centré en los arrays y la discapacidad intelectual, que es lo que más me interesa.
La verdad es que yo he tenido mucha suerte, mis amigos siempre me lo dicen, porque he encontrado en seguida un lugar que me siento bien y en el que puedo trabajar. Me gusta la gente, me gusta la genética y aquí combino esas dos vertientes: la de la investigación y la del contacto directo con los pacientes.
Además, aquí puedes obtener rápidamente resultados y ver el efecto que tiene tu actividad en las personas afectadas. Eso resulta muy gratificante. No es como estar en un laboratorio trabajando cinco años en un fármaco y que después te lo echen para atrás.
En ese sentido, ¿consideras relevante la relación tutor-alumno en el trabajo en un laboratorio?
Absolutamente, cien por cien, el tutor es una figura imprescindible. Yo he tenido muchísima suerte porque Raquel Rodríguez-López (la facultativa del Laboratorio de Genética Molecular que ha sido mi tutora en el Hospital General Universitario de Valencia) es encantadora y siempre está dispuesta a enseñar.
Respecto a la publicación de artículos, ¿cuáles son las grandes dificultades a la hora de publicar cuando aún no tienes un nombre consolidado en el mundo de la Ciencia?
Los comienzos son difíciles, hay que trabajárselo mucho. Debes encontrar una revista de impacto que se ajuste a lo que tú has escrito. A veces te da la sensación de que buscan tu nombre y, al ver que no has publicado mucho, directamente te descartan. Por eso creo que tienes que realizar un artículo muy bueno, pero además, encontrar el lugar idóneo para publicarlo según tus características y tu estatus académico. Lo importante es poder hacer currículo para que más adelante ‘te hagan caso’, por así decirlo. Además, en ocasiones el proceso de publicación es muy lento y tú acabas leyendo sobre la ciencia de hace dos años…
Centrándonos en el artículo que han publicado en esta revista, ¿cuáles son las características más importantes del Síndrome X Frágil?
Tienen discapacidad intelectual, obviamente, pero, además tienen una dismorfología facial muy característica. Suelen presentar, entre otros rasgos, cara alargada, ojos pequeños, frente grande, mandíbula prominente… Son reconocibles, les puedes diagnosticar a simple vista, pero claro, tienes que comprobarlo.
¿Cuáles han sido las principales dificultades o limitaciones que se han encontrado en este caso concreto?
La dificultad más importante ha sido que no contábamos con muestras paternas de ninguno de los dos niños. Además, no entendíamos por qué la premutación de la hija era más pequeña que la de la madre. Nos preguntábamos si se había reducido, repetimos el análisis, llegamos a pensar que era un problema de nuestra máquina que se había estropeado… Más tarde empezamos a pensar que a lo mejor venía por la otra rama, pero, claro, no teníamos muestra del padre así que no lo podíamos estudiar por ahí. Casi de casualidad se nos ocurrió seguir el cromosoma, como se hacía antes, para ver cuál era la mutación y ya por fin pudimos emitir un diagnóstico. Pero tardó.
En este trabajo han extraído muestras de familiares, ¿cómo ha sido el trato con ellos? ¿Es habitual la implicación de los familiares en este tipo de casos?
Ha sido estupendo. En general los familiares de pacientes con este síndrome están muy dispuestos a colaborar, contarte cómo es su árbol genealógico, hacerse estudios etc.
A la hora de tratar con pacientes y familiares en casos clínicos, ¿siente que cuenta con la formación adecuada para ello o nota algunas lagunas académicas que tiene que compensar?
Al principio siempre es necesario que alguien con más experiencia te proporcione algunas directrices con las que guiarte: qué datos debes dar, qué cuestiones es mejor que no abordes… Pero excepto esas indicaciones, lo esencial es ser cercano, agradable e intentar exponer la información del modo más claro y riguroso posible. Lo que sí es importante es hablar con términos que todo el mundo pueda entender, a lo mejor dices términos que para un investigador son comunes, como ‘premutación’ y no saben lo que es. Hay que saber cambiar el chip.
Además, el contacto con los pacientes a mí me resulta muy motivador. Te anima a buscar nuevos tratamientos o, en caso de no ser posible, al menos medidas paliativas.
En el artículo comentáis que a la madre y a la hermana del paciente les habéis ofrecido un servicio de asesoramiento genético para futuros embarazos. ¿Crees que este tipo de servicio se está afianzando entre la población o es muy desconocido hasta que aparece una enfermedad en la familia?
Creo que la mayoría de la gente todavía no ha oído hablar de estas técnicas, pero todo cambia cuando surge algún caso entre sus parientes. Normalmente en ese momento todos quieren aprender más sobre la enfermedad y conocer cuál es la mejor forma de enfrentarse a lo que les pueda pasar.
