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Blog de Genotipia

Una terapia génica para una cardiopatía rara muestra resultados prometedores.

¿Qué es la cardiogenética y cómo puede ayudar a prevenir enfermedades cardíacas?

Según datos recientes, las enfermedades cardiovasculares continúan siendo una causa significativa de mortalidad. Por ejemplo, el último informe del Instituto Nacional de Estadística, indica que, cada hora, mueren alrededor de 13 personas en España a causa de una enfermedad cardiovascular. Aunque los avances en diagnóstico y tratamiento han reducido estas cifras, la cardiogenética emerge como […]

  • diciembre 18, 2025
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¿Qué es el Síndrome de Cornelia de Lange? 

  • diciembre 1, 2025
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¿Qué es la Neurogenética y cuál es su impacto en la medicina?

  • noviembre 19, 2025
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ADN

Las repeticiones cortas en tándem del ADN relacionadas con enfermedades se localizan en determinados dominios de la cromatina

  • 26/10/2018
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: Equipo investigador. De izq. a dcha.: el Dr. Jaime Gállego, del Departamento de Neurología, la Dra. Sonia Tejada, del Departamento de Neurocirugía, la Dra. Marta Alonso, investigadora del Departamento de Pediatría, y el Dr. Ricardo Díez Valle, del Departamento de Neurocirugía.

Por primera vez en el mundo un nuevo tratamiento que combina virus e inmunoterapia se probará en tumores cerebrales

  • 25/10/2018
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Los resultados del trabajo proporcionan evidencias de que la enfermedad de Kawasaki puede ser diferenciada de otras condiciones inflamatorias o de infecciones que llevan a la aparición de síntomas similares. Imagen: Darryl Leja, National Human Genome Research Institute, National Institute of Health https://www.genome.gov).

Distrofia muscular asociada a mutaciones en LMNA Estudio de nuevas alteraciones genéticas mediante tecnología de secuenciación masiva

  • 24/10/2018
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El doctor José Javier Lucas Lozano, Premio Fundación Carmen y Severo Ochoa 2018

  • 24/10/2018
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Con las páginas de internet de genealogías que incluyen información genética los usuarios han proporcionado, sin saberlo, una herramienta sin igual para las fuerzas policiales: una nueva base de datos con la que contrastar el ADN obtenido en casos criminales o de restos de personas sin identificar. . Imagen: Larry Leja. (National Institute of Human Genome Research https://www.genome.gov/).

La Sociedad Americana de Genética Humana denuncia intentos de relacionar la genética con la supremacía racial

  • 23/10/2018
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Los investigadores han obtenido ratones viables a partir de células de origen únicamente femenino. Imagen: Hembra de ratón derivada de células de origen materno con su propia descendencia. De Leyun Wang.

Reprogramación epigenética y células madre permiten obtener crías de ratón viables de dos hembras

  • 22/10/2018
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Célula tumoral del cáncer de mama. Imagen: National Cancer Institute.

El gen MAF permite identificar a las pacientes que se beneficiarían del tratamiento preventivo contra la metástasis ósea en cáncer de mama

  • 19/10/2018
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En las poblaciones de elefantes, la tasa de muerte debida al cáncer es del 5%, mientras que en humanos esta cifra aumenta hasta el 17%.

Un gen “zombie” en elefantes podría ser clave para la prevención de la carcinogénesis en humanos

  • 19/10/2018
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Además del ADN nuclear cada una de nuestras células contiene miles de copias de ADN mitocondrial localizadas en el interior de las mitocondrias. Imagen: Torsten Wittmann, University of San Francisco, CC BY NC 2.0 https://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.0/.

Edición del genoma para las enfermedades de herencia mitocondrial

  • 18/10/2018
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Manuel Corpas - Longevity World Forum - Medicina de precision

La medicina de precisión ya está aquí: Big Data e inteligencia artificial para diagnósticos sin fallo

  • 18/10/2018
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• A pesar de la gran heterogeneidad genética y clínica, los pacientes afectados por diferentes enfermedades mitocondriales tienen como denominador común el daño causado por el estrés oxidativo a las proteínas musculares. Imagen: Rubén Megía.

Distintas enfermedades mitocondriales convergen en la misma huella metabólica: el daño oxidativo de las proteínas

  • 17/10/2018
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Los diferentes patrones de metilación pueden influir sobre la conformación o comportamiento físico-químico de las moléculas de ADN. . Imagen: MedigenePress SL.

La epigenética lo confirma: la ingesta materna de fructosa influye en el metabolismo del colesterol de la descendencia

  • 17/10/2018
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Figura 1. Análisis de rutas (SNOW; Babelomics) aplicado a 28 genes seleccionados. Genes relevantes en LMA analizados en base al análisis de pathwaysse coloreados según su grupo categórico: pacientes con CN y/o mutaciones genéticas bien conocidas (Grupo 1, rojo), pacientes con CN y sin mutaciones en NPM1, CEBPA y FLT3-ITD (Grupo 2, verde) y pacientes de riesgo citogenético intermedio (RI) con anormalidades citogenéticas y/o características moleculares conocidas (Grupo 3, azul). Los nodos grises representan la interacción proteína-proteína.

Caracterización del interactoma de la Leucemia Mieloide Aguda

  • 16/10/2018
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Investigadores responsables del trabajo. Imagen: CIBERCV.

Mutaciones en canales cardiacos de sodio pueden afectar a la función de canales de potasio en el Síndrome de Brugada

  • 15/10/2018
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