El doctor José Javier Lucas Lozano, Premio Fundación Carmen y Severo Ochoa 2018

Fundación Carmen y Severo Ochoa, Fundación Tatiana Pérez de Guzmán el Bueno

 

  • El jurado de la XXIV edición ha reconocido el trabajo del doctor Lucas sobre las bases moleculares de las enfermedades del sistema nervioso.
  • Sus investigaciones más recientes sobre el papel que las proteínas de unión al ARN juegan en la enfermedad de Huntington han llevado al descubrimiento fortuito de un nuevo factor implicado en el autismo capaz de conectar los factores ambientales y genéticos.
  • El doctor Lucas ha sido pionero en la obtención de un ratón transgénico con un sistema biotecnológico que permitía encender o apagar el gen mutado en la enfermedad de Huntington. Con este modelo se obtuvo la primera demostración in vivo de que una enfermedad neurodegenerativa es susceptible de revertirse.
José Javier Lucas Lozano, responsable del grupo “Enfermedad de Huntington y otras patologías neurales”, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa CSIC-UAM, de Madrid.

En su edición de 2018, el Premio Fundación Carmen y Severo Ochoa de Investigación en Biología Molecular se ha otorgado al Profesor de Investigación del CSIC José Javier Lucas Lozano, responsable del grupo “Enfermedad de Huntington y otras patologías neurales”, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa CSIC-UAM, de Madrid.

Este galardón reconoce la investigación de excelencia en bioquímica y biología molecular realizada principalmente en España en los últimos cinco años. En esta XXIV edición ha premiado el trabajo del doctor Lucas sobre las bases moleculares de las enfermedades del sistema nervioso.

El doctor José Javier Lucas estudia los mecanismos moleculares de las enfermedades neurodegenerativas usando como modelo el Huntington, una enfermedad autosómica dominante caracterizada por movimientos involuntarios, síntomas psiquiátricos y demencia. Afecta a unas 4.000 personas en España y la mutación que la desencadena es bien conocida, y consiste en una repetición del trinucleótido CAG en el gen de la proteína huntingtina.

Los mecanismos moleculares identificados por el doctor Lucas para el Huntington a menudo son extrapolables a otras enfermedades neurodegenerativas, como el Alzheimer o el Parkinson. Además, sus trabajos más recientes sobre el papel que las proteínas de unión al ARN juegan en el Huntington han llevado al descubrimiento fortuito de un nuevo factor implicado en el autismo, capaz de conectar los factores ambientales y genéticos que gobiernan este trastorno del neurodesarrollo. Este descubrimiento evidencia la interconexión entre las enfermedades neurodegenerativas y neuropsiquiátricas como el autismo, que compartirían rutas comunes.

El jurado del premio ha valorado también las contribuciones realizadas por el doctor Lucas a lo largo de su carrera, que han dado lugar a varias patentes y estudios preclínicos. En el año 2000, fue pionero en la obtención de un ratón transgénico con un sistema biotecnológico que permitía encender o apagar el gen mutado en la enfermedad de Huntington mediante la adición de un antibiótico en el agua de bebida.

Este modelo de ratón permitió apagar el gen de la enfermedad de Huntington una vez que se hubo manifestado y, contra todo pronóstico, produjo la desaparición de los agregados proteicos del cerebro característicos de la enfermedad de Huntington, así como la recuperación de la función motora. Este trabajo pionero ha recibido más de mil citas.

La demostración de que las alteraciones motoras de los ratones con la mutación del Huntington desaparecen cuando se inactiva el gen supuso la primera evidencia in vivo de que una enfermedad neurodegenerativa es susceptible de revertirse y aportó la prueba de concepto para los ensayos clínicos de terapia génica actualmente en curso para la enfermedad de Huntington.

La entrega del premio Carmen y Severo Ochoa, que en esta edición esta patrocinado en por la Fundación Tatiana Pérez de Guzmán el Bueno, tendrá lugar el miércoles, 7 de noviembre, a las 19:00 horas, en el Salón de Actos del CSIC  (C/ Serrano, 117 – Madrid)

Ese mismo día se impartirá la 24 lección conmemorativa Carmen y Severo Ochoa, por parte del doctor Rafael Yuste, Professor of Biological Sciences, Director NeuroTechnology Center, Columbia University, New York, con el título «Las nuevas Neurotecnologías: impacto en la Ciencia, Medicina y Sociedad». La entrada es libre hasta completar aforo.

 

 

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