Blog de Genotipia

Genética en Miocardiopatía Hipertrófica

En ocasiones, cuando surgen complicaciones cardíacas, la genética puede tener algo que decir. Es el caso de la miocardiopatía hipertrófica, una de las enfermedades cardíacas hereditarias más comunes y un ejemplo de cómo las alteraciones en nuestro ADN pueden provocar problemas clínicos relevantes. Identificar las variantes genéticas implicadas no solo puede ayudar a afinar el […]

Elementos transponibles: los “saltimbanquis” del genoma

Genética de la ELA: implicaciones clínicas y avances terapéuticos

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El caso del gen ACTN3: cuando la pérdida funcional de un gen puede suponer una ganancia evolutiva

Influencia del ambiente en la variabilidad del sistema inmune

La importancia de los telómeros en el diseño de tratamientos contra el cáncer

Disección de las mutaciones en el gen titin responsables de causar cardiomiopatía dilatada

Variantes en el gen CYP3A4 como base para un tratamiento individualizado con paclitaxel

Una nueva percepción de la atrofia muscular espinal con consecuencias en el tratamiento

Seis nuevos loci de riesgo para el cáncer de ovario

Mutaciones en el gen PNPLA6 provocan ciertos tipos de ceguera infantil

Hacia la terapia personalizada de las enfermedades cardiovasculares

Un nuevo avance sobre el cáncer de vejiga

BCL11A, un nuevo gen para el cáncer de mama triple negativo

Controversia en Estados Unidos respecto a la regulación de las pruebas genéticas de diagnóstico

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