Las mujeres con antecedentes familiares de cáncer epitelial de ovario tienen mayor riesgo a desarrollar este cáncer, en especial en aquellas que tienen una pariente de primer grado (madre, hija o hermana) y parientes de segundo grado (abuelas o tías), o bien dos o más parientas de primer grado. Alelos de los genes BRCA1 y BRCA2 intervienen en aproximadamente un cuarto  de los cánceres epiteliales de ovario familiares, sin embargo, apenas se conocen los factores que intervienen en el 75% restante. Hasta el momento se han identificado 12 regiones génicas en las que deben encontrarse genes implicados en este tipo de cáncer, aunque su contribución un pequeño porcentaje.

Un nuevo estudio internacional, publicado en Nature Genetics acaba de identificar seis nuevos loci de riesgo para el cáncer de ovario. En él, los investigadores evaluaron la asociación de 11 millones de variantes genéticas con el riesgo a cáncer epitelial de ovario en una muestra total de más de 60.000 mujeres: aproximadamente, 30.000 controles de población general, 15.000 portadoras de mutaciones en BRCA1, 8.000 portadoras de mutaciones en BRCA2 y 15.400 con cáncer epitelial de ovario, todas ellas procedentes de grandes consorcios internacionales.

El análisis estadístico reveló 6 nuevas localizaciones génicas que otorgan riesgo a desarrollar cáncer epitelial de ovario. El análisis genómico en muestras de cáncer de ovario procedentes del proyecto The Cancer Genome Atlas mostró que la pérdida de 4 de dichos loci era frecuente en el cáncer de ovario y que la expresión de algunos de los genes localizados en dichas regiones también se veía disminuida en los tumores de ovario.

Futuros experimentos serán necesarios para determinar de forma precisa la implicación de genes o variantes genéticas localizados en los loci de riesgo identificados. De momento, los autores indican un aumento modesto en los factores genéticos conocidos que contribuyen al  desarrollo de cáncer de ovario familiar y sugieren  la incorporación de las variantes de susceptibilidad de cáncer epitelial de ovario en las herramientas de cálculo de riesgo con el objetivo de mejorar la predicción de riesgo, especialmente para las mujeres portadoras de mutaciones en BRCA1 y BRCA2.

Referencia:  Kuchenbaecker KB, et al. Identification of six new susceptibility loci for invasive epithelial ovarian cancer. Nat Genet. 2015 Jan 12. doi: 10.1038/ng.3185.