El pasado noviembre, la Agencia de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) reveló su intención de regular los denominados LDTs, pruebas diagnósticas in vitro diseñadas, fabricadas y utilizadas en un único laboratorio. Esta acción ha generado una gran polémica entre los que defienden la necesidad de una regulación y aquellos que indican que las nuevas medidas suponen una limitación al desarrollo biomédico y sólo favorecerán a las grandes compañías biomédicas.

En tanto que los LDTs son utilizados en el diagnóstico de enfermedades, su regulación ya entraba dentro del terreno de acción de la FDA. No obstante, debido a su pequeño número y a su simplicidad inicial, se habían considerado de bajo riesgo y la Agencia no había forzado ningún tipo de control especial. En los últimos años, la tecnología disponible y los avances en diagnóstico molecular han disparado la aparición de LDTs y como resultado numerosos laboratorios clínicos han diseñado y desarrollado pruebas de forma independiente a las producidas en las empresas biotecnológicas, las cuales sí suelen solicitar la aprobación de la FDA.

Entre los argumentos a favor de la regulación destaca el hecho de que éste sería un método de asegurar que todas las pruebas están basadas en suficientes evidencias científicas para asegurar que los pacientes reciban el tratamiento más adecuado.

Frente a esto, los principales argumentos en contra resaltan que la implementación de nuevos sistemas reguladores frenaría el avance de la medicina personalizada al poner más trabas a los laboratorios más pequeños o los académicos en la obtención de pruebas clínicas que cumplieran con todos sus requisitos. En este sentido, muchos de los tests se realizan a pequeña escala y es posible que los laboratorios más reducidos  no pudieran hacer frente a las tasas exigidas por la FDA. En el caso de las pruebas para enfermedades raras, donde en la mayoría de los casos, son LDTs, la situación podría ser más grave.

La FDA reconoce que los LDT son importantes para el desarrollo de la medicina personalizada y alega que también es importante que el diagnóstico in vitro sea preciso, para que los pacientes y los profesionales del cuidado de la salud no tengan que hacer frente a tratamientos innecesarios, retrasos o ser expuestos a terapias inapropiadas.

De este modo, la controversia está servida y se prevén intensas negociaciones. Por el momento la FDA llevó a cabo una convocatoria pública en enero durante la que recogieron opiniones y contribuciones al respecto.

En Europa, el proyecto de la Comisión Europea denominado EuroGentest, integrado ahora en la Sociedad Europea de Genética Humana, se encarga de armonizar el proceso de las pruebas genéticas en Europa, para asegurar la calidad, precisión y confianza de los resultados. En la actualidad no existe una regulación global, aunque tras la propuesta del Parlamento Europeo de regular los dispositivos médicos para el diagnóstico in vitro (enmienda 271) se están llevando a cabo intensas negociaciones y modificaciones al texto propuesto. De momento, la situación es muy variable entre los diferentes países. Algunos, tiene regulación propia, y países como Francia, Bélgica o Reino Unido tienen laboratorios de referencia. En España, lo que existe es un estándar de calidad basado en la norma ISO9001, con competencias técnicas que se irán ampliando en el futuro.

Dada la repercusión e importancia de las pruebas genéticas hoy en día, tanto en diagnóstico, como pronóstico o seguimiento de ciertos pacientes, los sistemas para hacer que su utilización sea segura, rigurosa y precisa son necesarios. Las diferencias surgen al tratar de buscar la mejor forma de regular estos sistemas de forma práctica y eficaz, algo que sigue siendo una tarea de conciliación y negociación entre las agencias gubernamentales, agencias reguladoras y las sociedades de profesionales de la genética clínica.

Referencias y fuentes:

Agencia de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos. http://www.fda.gov/MedicalDevices/ProductsandMedicalProcedures/InVitroDiagnostics/ucm407296.htm

Enmiendas propuestas por la Sociedad Europea de Genética Humana a la regulación de la Unión Europea sobre los Dispositivos Médicos  https://www.eshg.org/566.0.html

Sharfstein J. FDA Regulation of Laboratory-Developed Diagnostic Tests: Protect the Public, Advance the Science. JAMA. 2015 Jan 5. doi: 10.1001/jama.2014.18135.

Evans JP, Watson MS. Genetic Testing and FDA Regulation: Overregulation Threatens the Emergence of Genomic Medicine. JAMA. 2015 Jan 5. doi: 10.1001/jama.2014.18145.