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Blog de Genotipia

Los telómeros son estructuras localizadas en los extremos de los cromosomas

Telómeros, qué son y cómo influyen en el envejecimiento

El envejecimiento es un proceso natural que afecta a todos los organismos. En las últimas décadas, se ha empezado a identificar algunos de los mecanismos clave implicados en este proceso ineludible. Entre ellos, los telómeros han cobrado un especial protagonismo. Como definición breve, los telómeros son estructuras situadas en los extremos de los cromosomas que […]

  • abril 21, 2026
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El cariotipo: ¿Qué es, para qué sirve y cómo interpretar los resultados?

  • marzo 5, 2026
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Ataxia de Friedreich: diagnóstico genético y tratamiento

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Cuando el genoma o exoma de una persona es secuenciado y analizado en un contexto clínico, existe la posibilidad de encontrar hallazgos secundarios que sean relevantes para su salud, pero no sean el objetivo principal del análisis. Imagen cortesía de Marta Yerca.

Nuevas recomendaciones para informar sobre hallazgos secundarios en análisis clínicos genómicos

  • 18/06/2021
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Los investigadores analizan el efecto de variantes genéticas que afectan a los niveles de glucemia en el riesgo cardiovascular. Imagen: Darryl Leja, National Institute of Human Genome Research (https://www.genome.gov).

La diabetes altera la neurotransmisión de la dopamina y aumenta la vulnerabilidad al daño neurodegenerativo

  • 18/06/2021
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En la imagen, axones de rata mielinizados. Imagen: Tom Deerinck and Mark Ellisman, National Center for Microscopy and Imaging Research.

Aprobación de una terapia génica para la adrenoleucodistrofia cerebral temprana

  • 17/06/2021
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Mitocondrias en el músculo cardíaco de rata. La membrana interna de la mitocondria se pliega repetidamente en el interior, lo que aumenta la superficie de producción energética. Imagen: modificada de Thomas Deenrick, National Center for Microscopy and Imaging Research (NIH, EE.UU.)

El ADN mitocondrial puede influir en el desarrollo de enfermedades comunes

  • 16/06/2021
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secuenciación y diagnóstico genético en apraxia genes

Medicina de precisión en 37 horas y media

  • 15/06/2021
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Los investigadores utilizaron CRISPR para rastrear qué genes actúan como moduladores de la toxicidad de C9ORF72 en células humanas y cultivo primario de neuronas de ratón. Imagen: Neuronas derivadas de células madre embrionarias. Anirvan Ghosh lab, University of California, San Diego, via CIRM.

CRISPR y células madre para descubrir cómo sobreviven las neuronas al estrés oxidativo

  • 14/06/2021
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Investigadores que han participado en el proyecto. Imagen: CIBERCV.

Identifican nuevos biomarcadores en sangre para el pronóstico del riesgo del aneurisma aórtico abdominal

  • 11/06/2021
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Grupo de investigación del IMIBIC y CIBEREHD.

La detección de células tumorales en sangre tras la cirugía para cáncer de hígado podría predecir el riesgo de metástasis

  • 11/06/2021
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Aquellas personas con dos copias de una variante del gen TYK2 tienen una elevada predisposición a desarrollar tuberculosis. Imagen: MedigenePress SL.

La secuencia más completa del genoma humano

  • 10/06/2021
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Los micro-ARNs oncosupresores son micro-ARNs inhibidores de transcritos implicados en rutas de señalización celulares prooncogénicas. Imagen: Estructura molecular de un microARN. 2jxv. QuteMol.

Describen un nuevo microRNA determinante de la respuesta al Sorafenib en pacientes con carcinoma hepatocelular

  • 09/06/2021
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Photo by NeONBRAND on Unsplash

Frecuencia e impacto de los cambios en el gen MC4R relacionados con la acumulación de grasa en el cuerpo

  • 09/06/2021
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Los investigadores han desarrollado un método de secuenciación capaz de mapear gel enoma del núcleo celular.

Una terapia génica restaura el sistema inmunitario en 48 niños con una enfermedad hereditaria

  • 08/06/2021
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Imagen: Hermann Cuntz [CC BY 2.5 (http://creativecommons.org/licenses/by/2.5)], via Wikimed

El gen Cullin 3, relacionado con el trastorno del espectro autista, regula la migración de las neuronas

  • 07/06/2021
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