Blog de Genotipia

Síndrome de Noonan: historia y genética de un síndrome con muchas formas de manifestarse

Baja estatura, defectos cardíacos o problemas linfáticos, que pueden ir de muy leves a severos, son algunos de los problemas a los que se enfrentan las personas con síndrome de Noonan. En esta publicación conocerás el origen histórico y genético, así como las principales características y opciones de tratamiento de este síndrome. ¡Sigue leyendo! Características […]

¿Qué es la Neurogenética y cuál es su impacto en la medicina?

El Síndrome de Sotos: un crecimiento acelerado

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Nuevas recomendaciones para informar sobre hallazgos secundarios en análisis clínicos genómicos

La diabetes altera la neurotransmisión de la dopamina y aumenta la vulnerabilidad al daño neurodegenerativo

Aprobación de una terapia génica para la adrenoleucodistrofia cerebral temprana

El ADN mitocondrial puede influir en el desarrollo de enfermedades comunes

Medicina de precisión en 37 horas y media

CRISPR y células madre para descubrir cómo sobreviven las neuronas al estrés oxidativo

Identifican nuevos biomarcadores en sangre para el pronóstico del riesgo del aneurisma aórtico abdominal

La detección de células tumorales en sangre tras la cirugía para cáncer de hígado podría predecir el riesgo de metástasis

La secuencia más completa del genoma humano

Describen un nuevo microRNA determinante de la respuesta al Sorafenib en pacientes con carcinoma hepatocelular

Frecuencia e impacto de los cambios en el gen MC4R relacionados con la acumulación de grasa en el cuerpo

Una terapia génica restaura el sistema inmunitario en 48 niños con una enfermedad hereditaria

El gen Cullin 3, relacionado con el trastorno del espectro autista, regula la migración de las neuronas

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