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Blog de Genotipia

Una terapia génica para una cardiopatía rara muestra resultados prometedores.

¿Qué es la cardiogenética y cómo puede ayudar a prevenir enfermedades cardíacas?

Según datos recientes, las enfermedades cardiovasculares continúan siendo una causa significativa de mortalidad. Por ejemplo, el último informe del Instituto Nacional de Estadística, indica que, cada hora, mueren alrededor de 13 personas en España a causa de una enfermedad cardiovascular. Aunque los avances en diagnóstico y tratamiento han reducido estas cifras, la cardiogenética emerge como […]

  • diciembre 18, 2025
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¿Qué es el Síndrome de Cornelia de Lange? 

  • diciembre 1, 2025
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¿Qué es la Neurogenética y cuál es su impacto en la medicina?

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El primer análisis genómico detallado de la placenta humana confirma que este tejido contiene múltiples anomalías genéticas y revela la presencia de patrones de mutaciones encontrados de forma común en cánceres pediátricos. . Imagen cortesía de Marta Yerca.

Señales del feto inducen el inicio del parto

  • 29/06/2015
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Imagen de cultivos de organoides intestinales. Imagen: Kevin P. O’Rourke.

Gen APC: interruptor para el cáncer colorrectal

  • 28/06/2015
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Células musculares cardíacas de ratón (Jesus Isaac Luna, Kara McCloskey lab, University of California, Merced, via California Institute for Regenerative Medicine)

Vinculina, una proteína vital para el mantenimiento de la función cardiaca

  • 27/06/2015
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Las células tumorales del melanoma se caracterizan por la presencia de múltiples mutaciones, no sólo en genes que afectan al crecimiento o proliferación sino también en otros que pueden llevar a la formación de neoantígenos. Imagen: Reconstrucción en 3D de una célula de melanoma. Sriram Subramaniam, National Cancer Institute.

Clasificación genómica del melanoma cutáneo

  • 26/06/2015
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Los resultados indican que variantes genéticas que afectan al metabolismo de la glucosa aumentan el riesgo de enfermedad coronaria. Imagen: Territorios del corazón, Patrick J. Lynch, ilustrador médico, [CC-BY-2.5 (http://creativecommons.org/licenses/by/2.5)].

Mecanismos epigenéticos intervienen en la cardiomiopatía dilatada provocada por mutaciones en el gen TNNT2

  • 25/06/2015
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nervio VII

Mutaciones de novo en PLXND1 y REV3L causan el síndrome de Moebius

  • 24/06/2015
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Decámeros de la enzima GTP ciclohidrolasa. Por English: Jawahar Swaminathan y personal del Instituto Europeo de Bioinformática.

Un tratamiento potencial para el dolor neuropático: de la genética a la aplicación clínica

  • 23/06/2015
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Familia génica ADAMTS y sensibilidad a la quimioterapia en el cáncer de ovario

  • 22/06/2015
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día de la música

La música en los genes

  • 21/06/2015
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Perdida neuronal y generación de los espacios vacíos en una muestra cerebral de un paciente con Creutzfeldt-Jakob. Imagen: Centro de Control y Prevención de Enfermedades, EE.UU.

Identificada una mutación que protege frente a una enfermedad causada por priones

  • 20/06/2015
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Cerebro de marta yerca 2

Mutaciones en el transportador de ácidos grasos omega-3 en el cerebro, MFSD2A, causan un síndrome de microcefalia letal

  • 19/06/2015
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Las mejoras tecnológicas han permitido aumentar exponencialmente la capacidad para leer e interpretar el genoma, al tiempo que reducir el coste de todo el proceso. Pero, ¿son las pruebas diagnósticas genómicas realmente coste-efectivas? Imagen: Mehmet Pinarci (CC BY 2.0, https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

¿Por qué queremos conocer nuestro genoma?

  • 18/06/2015
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Las mutaciones genéticas de novo ocurren con frecuencia durante el desarrollo embrionario

  • 17/06/2015
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