Blog de Genotipia

¿Qué es el Síndrome de Cornelia de Lange? 

El síndrome de Cornelia de Lange es una condición genética en la que pueden estar implicados hasta seis genes diferentes relacionados con la organización de los cromosomas. Detrás de su nombre hay una historia interesante y, detrás del diagnóstico, unos rasgos clínicos y mecanismos biológicos que merecen ser conocidos. ¡Acompáñanos a descubrirlos! Características del Síndrome […]

El Síndrome de Sotos: un crecimiento acelerado

Síndrome de Williams: cuando la genética moldea una personalidad hipersociable

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Señales del feto inducen el inicio del parto

Gen APC: interruptor para el cáncer colorrectal

Vinculina, una proteína vital para el mantenimiento de la función cardiaca

Clasificación genómica del melanoma cutáneo

Mecanismos epigenéticos intervienen en la cardiomiopatía dilatada provocada por mutaciones en el gen TNNT2

Mutaciones de novo en PLXND1 y REV3L causan el síndrome de Moebius

Un tratamiento potencial para el dolor neuropático: de la genética a la aplicación clínica

Familia génica ADAMTS y sensibilidad a la quimioterapia en el cáncer de ovario

La música en los genes

Identificada una mutación que protege frente a una enfermedad causada por priones

Mutaciones en el transportador de ácidos grasos omega-3 en el cerebro, MFSD2A, causan un síndrome de microcefalia letal

¿Por qué queremos conocer nuestro genoma?

Las mutaciones genéticas de novo ocurren con frecuencia durante el desarrollo embrionario

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