Blog de Genotipia

Anotación, clasificación e interpretación de variantes genéticas: tres pasos esenciales en el análisis genómico

En genética clínica, una de las tareas más complejas y determinantes es el análisis de variantes genéticas. Y es que esas pequeñas diferencias en nuestro ADN pueden estar detrás de la aparición de enfermedades hereditarias, influir en la eficacia de un tratamiento o, simplemente, no tener ningún efecto clínico. Sin embargo, antes de llegar a […]

Principales enfermedades neuropediátricas y su relación con la genética

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Diferencias genéticas podrían explicar la resistencia a algunas infecciones gastrointestinales

El guardián del genoma también protege los telómeros

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María Blasco: «Mientras sigamos envejeciendo, seguirá habiendo cáncer»

El contenido de miRNAs de los espermatozoides depende de la eficiencia de la espermatogénesis

Necesidad del ADN parental para la historia familiar en genética clínica

La isoforma citoplasmática de Rbfox1 regula genes sinápticos y relacionados con el autismo

Análisis simultáneo de la metilación del ADN y expresión génica en una única célula

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Estudiar el exoma de los cadáveres de la clase de Anatomía para aprender Genética Médica

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