Amparo Tolosa, Genética Médica News

En los últimos años el campo de la genética médica y medicina genómica ha sufrido una revolución. Los avances en el estudio de las bases hereditarias y procesos que intervienen en las enfermedades humanas han permitido identificar los genes responsables de un número importante de patologías humanas, mejorando su diagnóstico, pronóstico y tratamiento, además de suponer una nueva herramienta para la medicina personalizada.

La velocidad con la que se ha integrado el uso de la información genética en el ámbito clínico ha superado a la capacidad de preparar y educar a los profesionales de la salud en esta materia. Muchos de los profesionales que están activos en la actualidad recibieron su formación en medicina mucho antes de la secuenciación del genoma humano y el reciente desarrollo de la genómica. Por esta razón, han surgido diferentes iniciativas destinadas desarrollar recursos formativos en genética y genómica para médicos y otras profesiones del área. Una de ellas es la integración de asignaturas relacionadas en los programas de residencia de medicina.

Un reciente comentario en el Journal of the American Medical Association describe la implementación de una de estas iniciativas destinadas a mejorar el currículo de los estudiantes de medicina. Los autores, pertenecientes a la Lewis Katz School of Medicine de la Universidad Temple, en Pennsylvania, EE.UU., comentan cómo integraron la docencia en genómica y genética en el primer curso de Medicina a través de la secuenciación del ADN obtenido de los cadáveres utilizados en las clases de anatomía. Los estudiantes que participaron en esta iniciativa no sólo evaluaron a nivel anatómico y patológico los cadáveres donados, sino que también obtuvieron muestras biológicas para extraer el ADN y secuenciar la parte codificante del genoma, aquella responsable de producir las proteínas del organismo. A continuación, los alumnos analizaron las variantes genéticas de un único nucleótido con el objetivo de determinar cómo podrían estar relacionadas con los rasgos y enfermedades observadas en los cuerpos estudiados. Es decir, establecieron las causas de la muerte no sólo a nivel anatómico sino también molecular.

Esta aproximación reduce algunas de las cuestiones éticas y sociales de llevar a cabo análisis genéticos en los propios estudiantes, evita las consecuencias negativas de resultados no esperados y facilita encontrar resultados patológicos positivos. Además los autores indican que la utilización de ADN de cadáveres, motivó a los alumnos a enfrentarse y debatir sobre los aspectos éticos del análisis de ADN.

Los autores del trabajo concluyen que “la secuenciación de exomas de cadáveres es una innovación educativa con un gran potencial para integrar y reforzar mejor la enseñanza de la anatomía y bioquímica, exponer a los alumnos a las aplicaciones médicas potenciales de la secuenciación masiva y proporcionar una experiencia de aprendizaje centrada en la genética basada en trabajar activamente en equipo”. Además, resaltan que en la actualidad, para los futuros médicos es tan necesario recibir una buena base de conocimientos en genética como de anatomía durante sus primeros años de educación.

Referencia: Gerhard GS, et al. Integrating Cadaver Exome Sequencing Into a First-Year Medical Student Curriculum. JAMA. 2016 Jan 11:1-2. doi: 10.1001/jama.2015.19465.