Blog de Genotipia
Síndrome de Noonan: historia y genética de un síndrome con muchas formas de manifestarse
Baja estatura, defectos cardíacos o problemas linfáticos, que pueden ir de muy leves a severos, son algunos de los problemas a los que se enfrentan las personas con síndrome de Noonan. En esta publicación conocerás el origen histórico y genético, así como las principales características y opciones de tratamiento de este síndrome. ¡Sigue leyendo! Características […]
- diciembre 9, 2025
¿Qué es la Neurogenética y cuál es su impacto en la medicina?
- noviembre 19, 2025
El Síndrome de Sotos: un crecimiento acelerado
- noviembre 19, 2025
Recibe todas nuestras novedades en tu bandeja de entrada
Suscríbete para recibir las últimas novedades en genética médica y alertas de nuevos programas formativos directamente en tu bandeja de entrada
Conferencia Barcelona Biomed: La biología del desarrollo, clave para encontrar respuestas a cáncer infantil, metástasis y regeneración
- 03/10/2016
![Los resultados indican que variantes genéticas que afectan al metabolismo de la glucosa aumentan el riesgo de enfermedad coronaria. Imagen: Territorios del corazón, Patrick J. Lynch, ilustrador médico, [CC-BY-2.5 (http://creativecommons.org/licenses/by/2.5)].](https://genotipia.com/wp-content/uploads/elementor/thumbs/Heart_coronary_territories-6-qmgtmpmaa55of7n5sjpfub7ep6d3rismsnril1aojc.jpg "Territorios coronarios del corazón")
Cambios epigenéticos registran en el genoma si una persona ha sufrido un ataque al corazón
- 03/10/2016
Dos firmas moleculares asociadas a los daños en el ADN causados por la radiación
- 01/10/2016
Inactivación de la mutación responsable de la enfermedad de Huntington mediante CRISPR
- 30/09/2016
El gen XPO1 y la resistencia al tamoxifeno en pacientes con cáncer de mama
- 29/09/2016
¿Los genes de la soledad? Un estudio de asociación a lo largo del genoma identifica la soledad como rasgo genético
- 27/09/2016
Nace el primer niño con ADN de tres personas mediante la técnica de transferencia del huso meiótico
- 27/09/2016
Variantes genéticas comunes y poco frecuentes interaccionan en el desarrollo de craneosinostosis
- 26/09/2016
Defectos en el gen CHD1 favorecen la respuesta del cáncer de próstata a inhibidores de PARP
- 24/09/2016
La acumulación de esfingomielina inhibe la ATPasa de calcio de membrana plasmática y conduce a la neurodegeneración en la enfermedad de Niemann Pick tipo A
- 23/09/2016
El fármaco eteplirsén recibe la aprobación de la FDA para el tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne
- 22/09/2016