Blog de Genotipia

El cariotipo: ¿Qué es, para qué sirve y cómo interpretar los resultados?

En genética clínica, uno de los términos que aparece con mayor frecuencia es el cariotipo. Este tipo de análisis cromosómico constituye una de las principales herramientas de primera línea para el cribado de alteraciones cromosómicas, especialmente en el diagnóstico prenatal de embarazos con mayor riesgo. En este post veremos qué es el cariotipo, cómo se […]

Técnicas para el análisis de ADN y ARN: métodos y aplicaciones clínicas

Síndrome de Marfan: la importancia del diagnóstico genético y el control preventivo

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Dos firmas moleculares asociadas a los daños en el ADN causados por la radiación

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El gen XPO1 y la resistencia al tamoxifeno en pacientes con cáncer de mama

¿Los genes de la soledad? Un estudio de asociación a lo largo del genoma identifica la soledad como rasgo genético

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Variantes genéticas comunes y poco frecuentes interaccionan en el desarrollo de craneosinostosis

Defectos en el gen CHD1 favorecen la respuesta del cáncer de próstata a inhibidores de PARP

La acumulación de esfingomielina inhibe la ATPasa de calcio de membrana plasmática y conduce a la neurodegeneración en la enfermedad de Niemann Pick tipo A

El fármaco eteplirsén recibe la aprobación de la FDA para el tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne

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