Amparo Tolosa, Genotipia
Los avances en genética y genómica plantean cuestiones éticas y legales importantes, como puede ser la regulación de la obtención y manejo de datos genéticos y clínicos o la utilización de nuevas estrategias de terapia génica. Luz María Martínez Velencoso, catedrática de Derecho Civil en la Universitat de València, investiga algunas de estas cuestiones, centrándose en el Derecho de la Persona y el Derecho en el ámbito de las Nuevas Tecnologías.
Recientemente ha publicado el libro “La Protección Jurídica de la Persona en el Ámbito de la Biotecnología y del Big Data”. Hablamos con ella para conocer algunos de los aspectos que aborda en el libro, como son cómo se regulan los grandes bancos de datos y pruebas genéticas preimplantacionales o directas al consumidor, así como qué aspectos deben considerar investigadores y participantes en los proyectos de investigación genómica.
El desarrollo de la genómica ha llevado a que se creen grandes bancos de datos genómicos con información de miles de personas accesibles y abiertos a la comunidad científica. ¿Cómo se regula toda esta información?
Efectivamente, uno de los grandes objetivos del denominado “eHealth Action Plan” 2012-2020 de la Comisión Europea es el de la obtención de datos para promover la investigación, la prevención de enfermedades y la salud y asistencia personalizada en el ámbito de la Unión Europea. Con este fin, se prevé la adopción de medidas que permitan la agrupación de datos genómicos y otros datos de salud, garantizando siempre el pleno cumplimiento de la legislación sobre protección de datos (el texto fundamental en Europa es el Reglamento (UE) 2016/679) y los principios éticos.
En el propio Plan de Acción se resaltan las ventajas de una acción coordinada europea en este campo “al permitir atajar retos de salud relevantes como el cáncer o los trastornos del cerebro, epidemias de enfermedades infecciosas o enfermedades raras”. El objetivo final es vincular los bancos de datos “ómicos” nacionales y regionales a biobancos y otros registros repartidos por la UE con el fin de “proporcionar acceso como mínimo a un millón de genomas secuenciados en la UE hacia 2022”. Como consecuencia de ello será posible la combinación de una serie de información como los perfiles moleculares, los diagnósticos por la imagen y datos sobre el estilo de vida de las personas, los datos microbiológicos genómicos y medioambientales, así como los enlaces a historiales médicos electrónicos. De este modo, se pretende hacer posible la creación de métodos predictivos de pacientes digitales con apoyo en instrumentos informáticos y en la denominada inteligencia artificial.
Las ventajas del big data en investigación y en medicina son innegables. No obstante, plantean también problemas como la posible explotación económica o privatización de datos. ¿En qué casos se permite la cesión de datos? ¿Cómo está regulada esta cesión?
Normalmente, la participación de las personas en proyectos de investigación requiere la previa obtención del consentimiento informado de aquellas, conforme a la Ley de investigación Biomédica.
Ahora bien, con el auge del big data y la construcción de enormes “almacenes” de datos biomédicos, se hace cada vez más difícil prever los usos y aplicaciones de los datos del sujeto, lo que agrava la dificultad para lograr el consentimiento informado, de acuerdo con la conceptuación tradicional del mismo.
El big data está desencadenando una verdadera revolución en la investigación biomédica y en la atención sanitaria. Esta transformación está impulsada por el avance de las tecnologías digitales que pueden rastrear el comportamiento del individuo (el denominado “Internet of Bodies”), y por la capacidad técnica para almacenar, vincular y analizar esta ingente cantidad de datos a través de la inteligencia artificial.
La creciente cantidad de datos recopilados sobre los individuos permite obtener información sobre los mismos incluso cuando han sido objeto de seudonimización. El almacenamiento y la reutilización ilimitada de estos datos agrava y amplía el problema. Además, los avances en la secuenciación genómica y la capacidad de combinar los datos genómicos con datos clínicos complican todavía más la cuestión y efectivamente, representa nuevos retos en la protección de la privacidad de las personas.
Desde el punto de vista legal, la cesión de datos requiere el consentimiento informado de las personas que participan en el estudio o la anonimización de los datos. Esto es conocido como el «paradigma del consentimiento o anonimización» (‘consent or anonymize paradigm’). De hecho, en el ámbito de la Unión Europea (con la aplicación del Reglamento Europeo de Protección de Datos), los datos biomédicos pueden ser compartidos y reutilizados sin solicitar un consentimiento adicional cuando han sido anonimizados.
¿Qué consideraciones legales deben plantearse sobre los datos que obtendrán los investigadores que inician un proyecto genómico que requiere obtener información clínica y genómica de pacientes y población control? ¿Y qué deberían saber o conocer las personas que participan en los estudios y proporcionan su información genética y clínica?
Como se ha mencionado anteriormente, los investigadores deben obtener un consentimiento informado del sujeto fuente. Este instrumento legal ha evolucionado en el contexto del big data, donde, como se ha mencionado anteriormente, los datos van a ser anonimizados en muchas ocasiones y cedidos a otros proyectos. Es por eso por lo que surge un nuevo modelo de consentimiento amplio al que se hace referencia en el Considerando (33) Reglamento (UE) 2016/679. Debido a esos nuevos modos de investigación en el contexto del big data a menudo no es posible “determinar totalmente la finalidad del tratamiento de los datos personales con fines de investigación científica en el momento de su recogida”. Por lo tanto, debe permitirse “a los interesados dar su consentimiento para determinados ámbitos de investigación científica que respeten las normas éticas reconocidas para la investigación científica”. Consecuentemente, se debe conceder a los interesados la oportunidad de prestar su consentimiento “solamente para determinadas áreas de investigación o partes de proyectos de investigación, en la medida en que lo permita la finalidad perseguida”.
No obstante, los modelos de “consentimiento amplio”, a los que se refiere el citado Considerando (33), presentan el problema de que las personas, a menudo, ya no sean capaces de tomar decisiones significativas sobre el uso de sus datos personales como consecuencia de la complejidad de la investigación en salud en el contexto del big data. En este contexto no siempre se puede conseguir un equilibrio entre la obtención del consentimiento de una manera simple y factible, y proporcionar a las personas información y control suficientes, cuando los datos personales van a vincularse con otros, van a reutilizarse y analizarse en indeterminados proyectos de investigación futuros.
Dentro de los datos personales o de salud, los datos genéticos tienen la particularidad de proporcionar información, no solo sobre una persona, sino también sobre su familia biológica, ¿cómo se considera esta cuestión en el Reglamento General de Protección de Datos?
Los datos genéticos son conforme al art. 4 (apartado 13) del Reglamento (UE) 2016/679 “datos personales relativos a las características genéticas heredadas o adquiridas de una persona física que proporcionen una información única sobre la fisiología o la salud de esa persona, obtenidos en particular del análisis de una muestra biológica de tal persona”.
Se trata de una categoría de datos que gozan de una especial protección en cuanto que datos sensibles, que solamente podrán ser objeto de tratamiento cuando se den determinadas circunstancias. En primer lugar, la persona debe prestar su consentimiento expreso en el caso del tratamiento de datos sensibles. Sin embargo, existen otras bases legales para el tratamiento de estos datos distintas del consentimiento, como el interés público en casos como “la prevención o control de enfermedades transmisibles y otras amenazas graves para la salud”. También se autoriza el tratamiento de datos personales de salud para actividades de investigación científica siempre que se adopten medidas efectivas de anonimización de datos. Precisamente, en el ámbito de la investigación científica cobran gran importancia los procedimientos de anonimización. Se trata de una forma de cohonestar en el Reglamento europeo de protección de datos la protección de la persona, de sus datos personales, con el avance científico. La denominada “seudonimización” facilita la investigación biomédica sin necesidad del consentimiento explícito de los interesados. Ahora bien, ese proceso de disociación debe realizarse con garantías, para evitar posibles riesgos de reidentificación de las personas.
Se suele decir que los avances en genética y genómica se producen tan deprisa que su regulación siempre va por detrás. Le voy a poner algunos ejemplos actuales. El primero es uno de los avances de genética más relevantes de los últimos años: la edición del genoma. En la actualidad, la edición del genoma en humanos está todavía en sus primeras etapas, y se utiliza únicamente en ensayos clínicos muy restringidos como una aproximación completamente experimental. No obstante, todos recordamos las gemelas CRISPR, primeros bebés modificados por CRISPR y algunos biohackers se han sometido ellos mismos a terapias de dudosa eficacia ¿Cómo se preparan para todas las implicaciones y repercusiones de la edición genómica en humanos?
En efecto, aunque se conoce que ha habido modificaciones genéticas de embriones humanos y que existen niños nacidos con esta técnica experimental, no está permitida en la mayoría de los ordenamientos legales.
El Convenio del Consejo de Europa para la protección de los derechos humanos y la dignidad del ser humano respecto a las aplicaciones de la biología y la medicina, también conocido como
“Convenio de Oviedo”, de 4 de abril de 1997, se ocupa de estos temas. Específicamente el capítulo IV del convenio está dedicado al genoma humano, en concreto el art. 13 establece que “Únicamente podrá efectuarse una intervención que tenga por objeto modificar el genoma humano por razones preventivas, diagnósticas o terapéuticas y sólo cuando no tenga por finalidad la introducción de una modificación en el genoma de la descendencia.” Por lo tanto, la utilización de CRISPR para la edición del genoma humano no estaría permitida por los Estados que han ratificado este convenio internacional (como España), entre otras razones, porque la modificación que se produzca se trasmitirá a la descendencia.
Otro ejemplo de actualidad es la utilización de valores de riesgo poligénico en embriones humanos generados por fecundación in vitro. Las instituciones científicas se han manifestado en su contra, debido a la ausencia de evidencias de su relevancia clínica y, sin embargo, hay clínicas de reproducción en EEUU que ya los anuncian.
Efectivamente, no existe un marco legal relacionado con estas nuevas técnicas emergentes. En España, la Ley 14/2006 de Reproducción asistida en su artículo 12 regula la práctica del diagnóstico preimplantacional por parte de los centros autorizados para la detección de enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo posnatal con arreglo a los conocimientos científicos actuales, así como la detección de otras alteraciones que puedan comprometer la viabilidad del preembrión.
Cuando este tratamiento se incluye en la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud, hay que tener presente la Orden SSI/2065/2014, de 31 de octubre, que modifica el Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre. En esta Orden se especifica que las situaciones que pueden dar lugar al diagnóstico genético preimplantacional con finalidad preventiva son las enfermedades monogénicas susceptibles de tal diagnóstico.
Otra cuestión, relacionada con el auge de las pruebas genéticas directas al consumidor es, ¿a quién pertenecen los datos genéticos que se generan durante esas pruebas? ¿Qué consideraciones deberían plantearse las personas que deciden realizarse una de estas pruebas, en torno a su información genética?
El anteriormente citado Convenio de Oviedo establece en el art. 12 que “Sólo podrán hacerse pruebas predictivas de enfermedades genéticas o que permitan identificar al sujeto como portador de un gen responsable de una enfermedad, o detectar una predisposición o una susceptibilidad genética a una enfermedad, con fines médicos o de investigación médica y con un asesoramiento genético apropiado”.
En España, esta cuestión se regula en la Ley de Investigación Biomédica, en el art. 9.3 LIB. Según esta norma, “Sólo podrán hacerse pruebas predictivas de enfermedades genéticas o que permitan identificar al sujeto como portador de un gen responsable de una enfermedad, o detectar una predisposición o una susceptibilidad genética a una enfermedad, con fines médicos o de investigación médica y con un asesoramiento genético, cuando esté indicado, o en el caso del estudio de las diferencias inter-individuales en la repuesta a los fármacos y las interacciones genético-ambientales o para el estudio de las bases moleculares de las enfermedades”. Son, pues, tres los requisitos necesarios para llevarse a cabo: 1) fin médico (o de investigación); 2) debe garantizarse el asesoramiento genético; 3) debe estar indicada su prescripción.
Muchos Estados de la Unión Europea que han incorporado a su ordenamiento jurídico una regulación de esta cuestión han optado también por someter dichos análisis genéticos a la exigencia de prescripción médica y de consejo genético.
Esta limitación se justifica legislativamente por la necesidad de protección de los ciudadanos (el conocimiento de la información genética sin un consejo genético podría generar al sujeto daños físicos e incluso psicológicos), así como verse vulnerada su intimidad o ser objeto de discriminación.
Sí que es cierto que, de respetarse esas garantías, especialmente sobre la información que debe facilitarse a los posibles usuarios de dichos servicios, se debería contar con una regulación específica en el ámbito de la Unión Europea de estos denominados test genéticos directos al consumidor, lo que dotaría de seguridad jurídica a la comercialización de estos productos.
Por otro lado, en cuanto al tratamiento de los datos obtenidos por las empresas que prestan estos servicios, no es una cuestión de propiedad, sino de respecto de la normativa de protección de datos (en Europa, el mencionado Reglamento (UE) 2016/679).
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