Manuel Pérez Alonso y Amparo Tolosa
A pocos días de que se haga el anuncio de los próximos Premios Nobel nos gustaría hacer un resumen de todos los Premios Nobel relacionados con la Genética.
Así, a partir del repaso de los Nobel de la Genética, iniciamos un viaje a través de los descubrimientos más relevantes de esta materia, en el que conoceremos a algunos de los gigantes sobre cuyos hombros se ha desarrollado y construido la Genética de nuestros días. La mayor parte de ellos han sido otorgados en el área de la Fisiología y Medicina, y solo unos pocos en Química.
La historia de los Nobeles de la Genética se inicia en 1933 con Thomas H Morgan, quien recibió el Premio Nobel de Fisiología o Medicina por sus descubrimientos en el papel de los cromosomas en la herencia. El trabajo de Morgan a principios del siglo XX confirmó que los genes están ubicados a lo largo los cromosomas, en el interior del núcleo de las células. Además, Morgan fue el primero en descubrir el fenómeno de entrecruzamiento, por el cual cromosomas diferentes pueden intercambiar material hereditario.
El siguiente investigador galardonado con un premio Nobel en el campo de la Genética fue Hermann Muller, quien recibió el premio el Premio Nobel de Medicina en 1946 por su descubrimiento de la producción de mutaciones por medio de la radiación con rayos X. Muller observó que cuando las moscas de la fruta, las famosas Drosophilas, eran expuestas a rayos X, presentaban un mayor número de mutaciones en su material hereditario y que la cantidad de estas mutaciones era dependiente de la dosis ionizante utilizada. Los trabajos de Muller serían clave para iniciar el estudio de los mecanismos, espontáneos o inducidos, que llevan a la aparición de mutaciones y su importancia en la evolución de las especies, así como los efectos biológicos de la radiación.
Continuamos nuestro periplo genético en el año 1958, cuando el Premio Nobel de Medicina fue para George Beadle y Edward Tatum, por su descubrimiento de que los genes actúan regulando reacciones químicas definidas y Joshua Lederberg, quien lo recibió por sus descubrimientos relacionados con la recombinación genética y organización del material hereditario en bacterias. Beadle y Tatum describieron cómo los genes controlan las rutas bioquímicas en sus diferentes pasos, a través de la regulación de la expresión de las enzimas y sustancias que participan en dichas rutas. Los resultados de sus trabajos abrieron un nuevo camino hacia el estudio de la función de los genes y el metabolismo celular. El trabajo de Lederberg contribuyó a mejorar el conocimiento de la genética bacteriana, y reveló que las bacterias son susceptibles de aceptar material genético introducido en la célula. Se abría por primera vez la posibilidad de introducir genes en un organismo.
En la parada de los Premios Nobel de la genética de 1959 encontramos la primera (y única) contribución de origen español. En ese año, Severo Ochoa compartió el deseado galardón con Arthur Kornberg por sus descubrimientos de los mecanismos de la síntesis biológica del ácido ribonucleico y el ácido desoxirribonucleico. Dentro de su extensa vida investigadora Severo Ochoa estudió cómo se sintetiza el ácido ribonucleico (ARN) y el ácido desoxirribonucleico (ADN) y qué enzimas participan en este proceso. Su trabajo hizo posible la obtención de polinucleótidos sintéticos de distinta composición en bases nitrogenadas, que serían clave para desvelar el código genético. Kornberg, que había sido discípulo de Ochoa describió como se copia el ADN a partir de ADN y aisló la enzima ADN polimerasa, encargada de sintetizar el ADN, esencial para su replicación y reparación.
Aunque la estructura del ADN fuera descrita en 1953, no fue hasta 1962 cuando Francis Crick, James Watson and Maurice Wilkins fueron galardonados con el Premio Nobel de Medicina por sus descubrimientos acerca de la estructura molecular de los ácidos nucleicos y su significado para la transferencia de la información en seres vivos. Watson, Crick y Wilkins pasaron al Olimpo de la Ciencia por ser los primeros en obtener y describir la estructura en doble hélice del ADN. No podemos dejar de mencionar aquí a Rosalind Franklin, cuya contribución al descubrimiento fue clave y esencial para determinar que el ADN se compone de dos cadenas antiparalelas opuestas en una hélice, en la que las bases nitrogenadas quedan en el interior y los grupos fosfatos que las unen están expuestos hacia fuera. Lamentablemente, Franklin había fallecido en 1958, por lo que, teniendo en cuenta que los premios Nobel no se otorgan a título póstumo, su aportación no pudo siquiera ser considerada para el premio. Además de la gran importancia de la determinación de la estructura del ADN, los trabajos de Watson, Crick y Wilkins proporcionaron el concepto para entender el mecanismo por el cual el ADN puede copiarse y transmitirse a las células hijas: la doble hélice y la complementariedad de las bases.
Los siguientes investigadores del área de la Genética en recibir un premio Nobel fueron François Jacob, André Lwoff y Jacques Monod, en 1965, por sus descubrimientos sobre el control genético de la síntesis de enzimas y virus. Jacob y Monod describieron cómo la información contenida en el ADN es transferida a una molécula mensajera de ARN, como paso previo a la traducción a proteínas y cómo la expresión de los genes es regulada por la acción de los mismos en diferentes células. Por su parte André Lwoff describió cómo los genes de los bacteriófagos pueden incorporarse al material genético de las bacterias que infectan y permanecer latentes hasta que un agente activador induce la formación de un nuevo fago.
Robert Holley, Har Khorana y Marshal W. Nirenber fueron galardonados con el Premio Nobel de Medicina en 1968 por su interpretación del código genético y su función en la síntesis proteica. Los investigadores llevaron a cabo importantes descubrimientos sobre cómo se transportan los aminoácidos hacia el ribosoma, que es la máquina celular donde se sintetizan las proteínas. Holley fue la primera persona en aislar el ARN de transferencia y posteriormente, su equipo contribuyó a caracterizar su estructura. Nirenber fue pionero en desvelar el lenguaje del código genético, al obtener un péptido formado por repeticiones del mismo aminoácido de una cadena de ARN con la misma repetición de trinucleótidos. Más tarde, el equipo de Khorana, asumió la intensa labor de caracterizar de forma sistemática el resto del código genético.
Un año más tarde, en 1969, Max Delbrück, Alfred D. Hershey y Salvador E. Luria recibieron el Premio Nobel de Medicina por sus descubrimientos sobre el mecanismo de replicación y estructura genética de los virus. A través de múltiples trabajos en colaboración, los investigadores respondieron a diversas cuestiones pendientes sobre el funcionamiento de los bacteriófagos, como por ejemplo la introducción de únicamente su material hereditario en la célula infectada y la capacidad de éste para la reproducción del bacteriófago. También destacan los experimentos de Hershey, junto con Martha Chase que fueron claves para confirmar al ADN como molécula portadora de la información hereditaria.
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