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Genética Médica News

Existen patologías que, pese a ser muy graves, no se analizan por la prueba del talón en todas las comunidades autónomas.

Cuando las desigualdades empiezan en el nacimiento: la controvertida prueba del talón

¿Se imagina no poder comprar pan en 200 kilómetros a la redonda? ¿O que no hubiera cardiólogos en la comunidad autónoma en la que vive? Parecen situaciones imposibles, tan impensables como el hecho de que la prueba del talón que se realiza a todos los recién nacidos en España sirva para detectar diferentes enfermedades en […]

  • 02/09/2024
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el farmaco vorasidenib aprobado por la FDA para el tratamiento de gliomas de grado 2

Vorasidenib: primera terapia sistémica aprobada para gliomas de grado 2 con mutaciones IDH1 o IDH2

  • 29/08/2024
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La vacuna BNT116, basada en ARN mensajero, se evaluará de forma individual y en combinación con otros tratamientos, en pacientes con el tipo de cáncer de pulmón más frecuente.

Un ensayo clínico evaluará la primera vacuna de ARN para el cáncer de pulmón

  • 28/08/2024
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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
Las técnicas de cribado prenatal no invasivas estiman si la proporción de material hereditario de los cromosomas mencionados es la que corresponde a las dos copias cromosómicas esperadas. Imagen: MedigenePress SL.

Análisis no invasivo del genoma fetal a partir de la quinta semana de embarazo

  • 04/11/2016
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CAV1 regula la expresión y la actividad de MMP-9 a través de la vía de ERK1/2, con la participación de IQGAP1. Imagen: Grupo de Investigación en Sarcomas, IDIBELL.

Un nuevo modelo ortotópico permite descifrar los mecanismos moleculares asociados a la metástasis del sarcoma de Ewing

  • 04/11/2016
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Identificada una nueva proteína responsable de las diferencias en la tasa de recombinación meiótica entre individuos que es esencial para la fertilidad

  • 03/11/2016
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Figura 1. Heterogeneidad intratumoral fenotípica. Inmunofluorescencia de una sección de cáncer de mama mostrando patrones altamente heterogéneos de histona H3 metilada (verde) e histona H1.0 (rojo). Imagen: Paola Scaffidi.

La histona conectora H1.0 genera heterogeneidad intratumoral epigenética y funcional

  • 03/11/2016
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Ubiquinol, designado medicamento huérfano para el tratamiento de la deficiencia primaria de coenzima Q10

  • 02/11/2016
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Los investigadores plantean su utilidad en el caso de aquellas personas que presentan un riesgo poligénico elevado para una enfermedad en ausencia de otros rasgos característicos de la misma, como pueden ser la hipertensión o los niveles altos de colesterol en sangre. Imagen: Medigene Press S.L.

Autopsias moleculares para descubrir las causas de la muerte súbita cardiaca

  • 02/11/2016
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Lluís Montoliu: “Contrariamente a lo que se cree, el denominador común en el albinismo no son los problemas de pigmentación, sino de visión”

  • 31/10/2016
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Un estudio internacional crea un extenso un catálogo de interacciones entre mutaciones presentes en los tumores de los pacientes de cáncer y fármacos utilizados en terapias oncológicas. Imagen: Pixabay.

microARNs para eliminar las células tumorales con mutaciones en KRAS

  • 29/10/2016
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Como ocurre habitualmente con las enfermedades complejas, en las que intervienen múltiples genes y en las que el ambiente tiene un papel importante, cada una de las variantes genéticas relacionadas con la esquizofrenia hasta la fecha solo contribuye con peso muy pequeño en el riesgo. Imagen: Jonathan Bailey, NHGRI (National Human Genome Research Institute).

Genética de la enfermedad de Alzheimer: presente y futuro

  • 28/10/2016
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NSD2 participa en el cáncer de pulmón dependiente de RAS

  • 27/10/2016
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revista-gm-sonia-emperador-ortiz

Una mutación en el factor de elongación de la traducción mitocondrial TSFM causa ataxia de inicio infantil y cardiomiopatía no obstructiva

  • 26/10/2016
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Análisis cromosómico preimplantacional de embriones sin biopsias invasivas

  • 24/10/2016
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Investigadores del Instituto Broad, del MIT han desarrollado un método que permite caracterizar el impacto de una variante genética en relación al cáncer. Imagen: Mehmet Pinarci (CC BY 2.0, https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

CRISPR para diagnosticar mutaciones del cáncer

  • 22/10/2016
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El estudio ha identificado que las personas con enfermedad celiaca presentan alteraciones en su microbiota intestinal en comparación con las personas no celiacas. Imagen: Darryl Leja, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health.

Cómo afectan nuestros genes al microbioma del intestino

  • 20/10/2016
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Estructura molecular del sistema CRISPR-Cas9. En rojo se muestra la nucleasa Cas9, formando complejo con el ADN de doble cadena y el ARN guía. Imagen: Protein Data Base 5F9R. http://www.rcsb.org.

Edición del metiloma mediante CRISPR

  • 19/10/2016
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