Se inicia un debate sobre los aspectos éticos de patentar una prueba de diagnóstico genético del autismo

Amparo Tolosa, Genética Médica News

 

prueba diagnóstico autismo
El ADN en su forma natural, presente en el interior de nuestras células, no puede ser patentado. No obstante, sí se pueden patentar nuevos métodos de secuenciación o pruebas de diagnóstico genético.

El desarrollo de la genética en los últimos años ha planteado nuevos retos éticos y legales para los investigadores y las empresas biotecnológicas. Uno de ellos, las patentes del ADN. Únicamente puede patentarse algo nuevo, útil, que sea una máquina, procedimiento o composición, o una  mejora nueva y útil de otra cosa. Fenómenos de la naturaleza, leyes naturales o ideas abstractas no pueden ser patentados. Según esto, ¿se puede patentar el ADN? En 2013, el Tribunal Supremo de Estados Unidos dictaminó que el ADN en su forma natural, presente en el interior de nuestras células, no puede ser patentado. No obstante, sí se pueden patentar nuevos métodos de secuenciación o pruebas de diagnóstico genético.  El primero de los casos no suele generar mucha controversia. Sin embargo, en el caso de las pruebas de diagnóstico genético, ciertos aspectos pueden llevar a enfrentar a la comunidad científica, como ha ocurrido con una reciente patente enfocada en el diagnóstico genético del autismo.

El pasado diciembre la empresa Laboratory Corporation of America Holdings (conocida como LabCorp) recibía la aprobación en EE.UU. para una patente que proporciona un método para diagnosticar la presencia de un trastorno del espectro autista o un riesgo aumentado a desarrollarlo.

La invención patentada incluye los pasos necesarios para obtener un ácido nucleico de una muestra biológica de una persona e identificar si es portadora de ciertas variantes genéticas. Concretamente, se refiere a variantes de los genes y regiones genómicas: TSC1, TSC2, MECP2, SHANK3, GRM1, GRM5, ARC, EIF4E, HOMER1, HRAS, MAP2K1, MAP2K2, RAF1, PIK3CA, PIK3R1, FMR1, PTEN, RHEB o UBE3A.

Los investigadores responsables de la patente respaldaban científicamente su solicitud con los resultados obtenidos en un estudio publicado en 2012, que sugería que variantes genéticas en genes relacionados con la ruta bioquímica de los receptores de glutamato metabotrópicos estaban asociadas a un riesgo aumentado a tener un trastorno del espectro autista. En un estudio de asociación en el que habían comparado la secuencia de 290 personas con trastorno del espectro autista con la de 300 personas no diagnosticadas, los investigadores habían encontrado un enriquecimiento en variantes poco frecuentes en genes de la ruta mGluR en los genomas de los pacientes. El estudio también identificaba variantes en el gen HOMER1 que se transmitían junto con el autismo en diversas familias de afectados.

 

Los investigadores responsables de la patente respaldaban científicamente su solicitud con los resultados obtenidos en un estudio publicado en 2012, que sugería que variantes genéticas en genes relacionados con los receptores de glutamato metabotrópicos estaban asociadas a un riesgo aumentado a tener un trastorno del espectro autista. Imagen: T. Ahmed, A. Buonanno, National institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health. https://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.0/.

 

La aprobación de la patente ha llamado la atención de algunos investigadores que no acaban de encontrar una justificación a algunas de las declaraciones que LabCorp incluía en la solicitud para apoyar su aprobación. Estos investigadores, cuyas  reflexiones han sido recogidas en un reciente comentario en la revista Nature, plantean dudas sobre los aspectos éticos de patentar los métodos presentados por LabCorp.

En la actualidad, los trastornos del espectro autista se diagnostican siguiendo los criterios recogidos en el manual DSM-V (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-5) que evalúan la presencia de síntomas de la enfermedad relacionados con la comunicación, la interacción social y el comportamiento. En su patente LabCorp señala que estos métodos de diagnóstico llevan a que en muchas ocasiones se realice un diagnóstico equivocado. En este sentido indican que “Utilizando una prueba objetiva de diagnóstico, los métodos de la invención reducen enormemente o eliminan los diagnósticos erróneos asociados a métodos subjetivos del diagnóstico de un trastorno específico del autismo.” En opinión de los autores del comentario, esta afirmación lleva a la interpretación de que los métodos para diagnosticar de forma genética los TEA van a permitir distinguir entre los diagnósticos clínicos correctos e incorrectos, lo cual no es cierto.

Los investigadores señalan que la base genética de los trastornos del espectro autista es mucho más compleja que la de otras condiciones, como por ejemplo, el síndrome de Down, con diagnóstico genético mucho más directo. Los TEA son trastornos multifactoriales en los que interviene tanto el medioambiente como los genes. Además, los cambios genéticos relacionados con el autismo se han observado en otros trastornos del desarrollo. Todos estos factores dificultan poder establecer un diagnóstico definitivo con la prueba genética propuesta.

 

Los TEA son trastornos multifactoriales en los que interviene tanto el medioambiente como los genes.Imagen: Darryl Leja, National Human Genome Research Institute, NIH (www.genome.gov).

 

Por otra parte, los autores del comentario indican que puesto que el método es aplicable antes del nacimiento o en niños, esto puede afectar a las decisiones reproductivas de los padres, sin considerar que la presencia de una variante genética asociada al autismo no tiene por qué causar un trastorno del espectro autista. Los autores reconocen la utilidad de combinar información genética y clínica en personas diagnosticadas pero destacan que utilizar una prueba genética para predecir el autismo antes de la aparición de síntomas es rechazar la propia naturaleza de los TEA. De este modo, concluyen que utilizar este tipo de pruebas en niños que no muestran síntomas tiene una utilidad muy limitada y por el contrario podría generar resultados negativos derivados de una incorrecta interpretación y llevar a tomar decisiones incorrectas por los padres, bien respecto al futuro de los niños no nacidos o bien generando una preocupación innecesaria por los niños. Las expectativas generadas por las declaraciones de BigCorp ante el potencial de la patente podrían exceder su utilidad real.

En los últimos años la genética se ha convertido en una en una gran aliada del diagnóstico clínico, así como en una herramienta fundamental para el diagnóstico de muchas enfermedades. Los debates como el originado respecto a la patente de BigCorp plantean nuevos aspectos éticos y prácticos para el diagnóstico de enfermedades complejas, en las que intervienen múltiples factores y pueden estar involucrados diferentes genes. Además, recuerdan una vez más que la interpretación de los resultados y la comunicación a las personas involucradas es tan importante como el propio método u observación obtenida.

Referencias y fuentes:

Hens K, et al. The ethics of patenting autism genes. Nat Rev Gen. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrg.2018.17

Kelleher III RJ, et al. High-Throughput Sequencing of mGluR Signaling Pathway Genes Reveals Enrichment of Rare Variants in Autism. PloS one. 2012. Doi: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0035003

Methods for diagnosing autism spectrum disorders. https://patents.justia.com/patent/9834819

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