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Genética Médica News

La reutilización terapéutica de las poliaminas previene las arritmias ventriculares en un modelo murino del síndrome de QT corto tipo 3 (SQTS3), abriendo la puerta al desarrollo de terapias específicas para prevenir la muerte súbita cardíaca en personas con SQTS3.

Nueva vía para prevenir arritmias hereditarias potencialmente mortales

Un equipo liderado por investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC) ha identificado una posible estrategia para prevenir las arritmias asociadas al síndrome de QT corto tipo 3, una enfermedad hereditaria rara con alto riesgo de muerte súbita. El estudio, publicado en Nature Communications, demuestra que las poliaminas, pequeñas moléculas presentes de […]

  • julio 20, 2026
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Inteligencia artificial al servicio de los profesionales del diagnóstico genético

  • julio 15, 2026
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La proteína SOS1 se consolida como nueva diana terapéutica en tumores inducidos por RAS

  • julio 13, 2026
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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
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Descubren un nuevo mecanismo implicado en la enfermedad de Alzheimer

  • 24/02/2018
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La media de personas que reportaron tener problemas de insomnio se encontraba alrededor de los 29%, con una mayor presencia en mujeres (35.6%) respecto a hombres (24.5%).

1.331.000 genomas para investigar las causas moleculares del insomnio

  • 23/02/2018
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Jonathan Gootenberg y Omar Abudayyeh con una tira de papel de la prueba que muestra un resultado positivo de detección de ADN. Imagen: Laboratorio de Feng Zhang, Instituto Broad, MIT.

Nuevas plataformas basadas en CRISPR para detectar ADN y diagnosticar enfermedades: DETECTR y SHERLOCK

  • 22/02/2018
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El estudio relaciona por primera vez la metilación del miR-7 y la aparición de resistencia a quimioterapia en cáncer de ovario a través del gen candidato diana MAFG. Imagen: Vera O, et al.

La metilación del microARN-7 como nuevo biomarcador involucrado en la resistencia a quimioterapia en cáncer de ovario a través de la sobreexpresión de MAFG

  • 21/02/2018
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Dos estudios, recientemente publicados en Nature Medicine, muestran resultados prometedores para la utilización de oligonucleótidos antisentido como tratamiento para la progeria o síndrome de Hutchinoson-Gilford.

La utilización de terapia génica en dosis muy elevadas podría provocar importantes efectos tóxicos

  • 19/02/2018
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precipita obesidad2

Proyecto Precipita: “Obesidad infantil: Un problema sanitario para toda la vida“

  • 16/02/2018
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Los nanorobots detectan la presencia de la nucleolina gracias a los aptámeros de ADN y se activan, pasando de la forma cilíndrica a la forma desplegada que deja expuestas las moléculas de trombina. Jason Drees, Arizona State University.

Nanorobots de ADN para combatir al cáncer

  • 15/02/2018
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Científicos del IRB Barcelona que firman el estudio. El trabajo ha contado con la colaboración del laboratorio de química liderado por Antoni Riera y por la Unidad de Bioestadística liderada por Camille Stephan-Otto. Imagen: M. Minocri, IRB Barcelona.

El IRB Barcelona abre la puerta a usar la inmunoterapia para tratar tumores de colon agresivos y sus metástasis

  • 15/02/2018
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estudios genéticas genómica altura

¿Son coste-efectivas las pruebas diagnósticas genómicas?

  • 14/02/2018
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Mitocondrias en el músculo cardíaco de rata. Imagen: modificada de Thomas Deenrick, National Center for Microscopy and Imaging Research (NIH, EE.UU.)

Hallan evidencias clínicas y genéticas de disfunción mitocondrial en el autismo y la discapacidad intelectual

  • 13/02/2018
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En nuestro intestino habitan millones de bacterias, que contribuyen a nuestro bienestar por medio de diferentes funciones relacionadas con la nutrición, el metabolismo y protección. Imagen: E. coli. National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIH).

Dos especies bacterianas colaboran para inducir inflamación del colon y cáncer colorrectal

  • 12/02/2018
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Hace menos de un siglo la mujer científica era sólo la sombra de su marido, también científico, manifiesta una de nuestras científicas entrevistadas.

Cuatro mujeres en la ciencia

  • 09/02/2018
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Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas 21 en sus células, en lugar de las dos copias habituales. Imagen: National Institute of Health, EE. UU. CC BY NC 2.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.0/).

El genoma de las personas nacidas con Síndrome de Down compensa los efectos de tener un cromosoma 21 extra

  • 08/02/2018
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Imagen: Linfocitos T (derivada de Blausen.com staff (2014). "Medical gallery of Blausen Medical 2014". WikiJournal of Medicine 1 (2). DOI:10.15347/wjm/2014.010. ISSN 2002-4436. - Own work, CC BY 3.0).

Los linfocitos liberan ADN mitocondrial que puede activar las alarmas del sistema inmunitario

  • 07/02/2018
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Cromosomas sexuales, responsables de la determinación del sexo en la especie humana. Las mujeres presentan dos cromosomas X y los hombres únicamente uno. Imagen cortesía de Marta Yerca.

Reactivación de genes del cromosoma X inactivado para el tratamiento del síndrome de Rett

  • 02/02/2018
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