Amparo Tolosa, Genética Médica News

Días de la semana asociados a colores o formas geométricas,  palabras que  huelen o saben bien al pronunciarlas, colores en la música…La sinestesia es un fenómeno por el cual algunas personas perciben el mundo de forma diferente, y experimentan sensaciones mezcladas ante los diferentes sentidos. Cuando estas personas reciben un estímulo sensorial concreto, automáticamente perciben también uno diferente. La forma más común de sinestesia es la de asociar colores a los días de la semana, los meses, las letras o los números, aunque también puede mezclar otros sentidos como el olfato, el gusto, el tacto u otros tipos de percepción.

Estudios de neuroimagen apuntan a que la sinestesia se produce durante el desarrollo del cerebro. Las personas con sinestesia, que con excepción de este fenómeno muestran actividad neurológica normal, muestran un aumento en la conectividad cerebral cuando reciben el estímulo sensorial capaz de activar la percepción de un segundo sentido. Así, la hipótesis que plantean los investigadores es que la sinestesia se produce cuando hay alteraciones en las conexiones neuronales entre las diferentes regiones del cerebro que procesan la información sensorial.

Desde hace años se sabe que la sinestesia se presenta con mayor frecuencia en ciertas familias, lo que apunta a una participación de los genes. No obstante el tipo de sinestesia puede ser diferente en los miembros de la familia. Por ejemplo, en el caso de gemelos que comparten su material hereditario suele ocurrir que los dos perciban diferentes colores en sus asociaciones o que tengan distinto tipo de sinestesia. O incluso que uno de los dos tenga sinestesia y otro no, lo que indica que más allá de los genes existen otros factores que intervienen en la aparición de este fenómeno sensorial.

Los primeros estudios genéticos que han analizado el genoma a la búsqueda de las causas hereditarias de la sinestesia apuntan a que esta condición puede estar causada por diferentes genes. Sin embargo, la dificultad de definir bien el fenotipo ha impedido obtener resultados más concretos.

Un reciente estudio dirigido por el Instituto Max Planck de Psicolingüística acaba de identificar las primeras claves genéticas de la sinestesia, al encontrar que ciertas variantes en genes relacionados con la formación de los axones neuronales pueden causar esta característica.

Los investigadores analizaron el exoma completo de tres familias en las que muchos miembros de diferentes generaciones percibían colores al escuchar sonidos. De este modo identificaron variantes genéticas raras, poco frecuentes, que se transmiten de forma conjunta a la sinestesia en cada una de las familias. Al considerar los genes en los que se encuentran estas variantes los investigadores observaron un enriquecimiento en genes relacionados con el desarrollo nervioso. Concretamente, seis de los genes están relacionados con la formación de los axones y la migración celular, características importantes en el caso de la sinestesia, por su relación con la conectividad.

“A partir de estudios anteriores del equipo de Cambridge sabíamos que no se puede considerar ningún único gen como responsable de este intrigante rasgo,” señala Simon Fisher, director del Instituto Max Planck de Psicolingüística y director del trabajo.”Incluso las familias que experimentan la misma forma de sinestesia probablemente difieren en términos de explicación genética. Nuestra esperanza era que los datos de ADN pudieran apuntar a procesos biológicos compartidos como candidatos para la sinestesia.”

Al considerar la expresión de los seis genes: SLIT2, MYO10, ROBO3, ITGA2, COL4A1 y SLC9A6, el equipo también encontró que los seis son activos durante el desarrollo y en tejido cerebral adulto  en áreas que incluyen la corteza cerebral auditiva, visual y parietal, relacionadas con la percepción sensorial.

Las personas percibimos el mundo de forma diferente. Los resultados del trabajo ofrecen una primera visión de la variabilidad genética asociada a las variaciones en la percepción sensorial y muestran cómo el estudio de  fenotipos extremos permite abrir un camino hacia conocer las bases moleculares de la percepción sensorial. Los investigadores plantean que estudios futuros deberán determinar si existe una relación entre el crecimiento axonal con otros tipos de sinestesia o cuál es el papel de las variantes genéticas comunes en esta característica.

“Esta investigación está revelando cómo la variación genética puede modificar nuestras experiencias sensoriales, potencialmente vía una conectividad alterada en el cerebro,” manifiesta Simon Baron-Cohen, director del Centro de Investigación en Autismo de la Universidad de Cambridge. “La sinestesia es un claro ejemplo de neurodiversidad que deberíamos respetar y celebrar.”

Referencia: Tilot AK, et al. Rare variants in axonogenesis genes connect three families with sound–color synesthesia. Proc Nat Ac Sci. 2018. Doi: https://doi.org/10.1073/pnas.1715492115

Fuente:  Seeing sounds: researchers uncover molecular clues for synaesthesia. http://www.mpi.nl/news/seeing-sounds-researchers-uncover-molecular-clues-for-synaesthesia