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Genética Médica News

Biopsia de un embrión obtenido por fecundación in vitro. El análisis de miles de estos embriones ha permitido identificar variantes genéticas relacionadas con anomalías cromosómicas y aborto espontáneo. Imagen: Thom Leach, Amoeba Studios

Nuevas claves genéticas sobre por qué muchos embarazos no prosperan

Variantes genéticas maternas asociadas al aborto espontáneoNuevas claves genéticas sobre por qué muchos embarazos no prosperanVariantes genéticas maternas asociadas al aborto espontáneo Un estudio a gran escala identifica variantes genéticas maternas que influyen en el riesgo de anomalías cromosómicas en embriones humanos, principal causa de aborto espontáneo. Las variantes afectan a genes clave de la […]

  • enero 23, 2026
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Un gen protector en jóvenes que se vuelve perjudicial con el envejecimiento

  • enero 20, 2026
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Las mutaciones asociadas a enfermedades hereditarias de la retina no siempre causan enfermedad

  • enero 19, 2026
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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
Congreso ASCO 2017. Imagen cortesía de ASCO/Danny Morton.

Los aspectos psicológicos del cáncer, la inmunoterapia y la medicina personalizada protagonizan ASCO 2017

  • 07/06/2017
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La distrofia miotónica congénita muestra una herencia con sesgo materno, cuyas causas suponen un misterio para los investigadores. Imagen. Sección de músculo esquelético humano, Tom Deerinck, National Center for Microscopy and Imaging Research (NCMIR).

Un biomarcador epigenético para la identificación de la distrofia miotónica de tipo 1

  • 07/06/2017
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Imagen de microscopía de fluorescencia del núcleo arcuado del hipotálamo donde se aprecian, en color verde, las neuronas POMC. Imagen Alicia G Gómez-Valadés, IRB Barcelona.

Un pequeño grupo de neuronas modula la cantidad de insulina que el páncreas debe liberar

  • 07/06/2017
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ADN

Mutaciones colaterales tras la edición del genoma mediante CRISPR

  • 06/06/2017
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Los resultados del trabajo apuntan a que la terapia utilizada es segura y tolerada por los pacientes a diferentes dosis.

Nueva terapia génica experimental para la degeneración macular asociada a la edad

  • 05/06/2017
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Los antígenos leucocitarios humanos (HLA por sus siglas en inglés) son moléculas localizadas en la superficie de las células del organismo que intervienen en diversas funciones inmunitarias como por ejemplo la capacidad del sistema inmunitario para identificar a las células como propias.

Primer catálogo de enfermedades asociadas a variaciones en los genes de los antígenos leucocitarios humanos

  • 03/06/2017
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endometriosis

Se encuentran mutaciones somáticas relacionadas con el cáncer en lesiones de pacientes con endometriosis

  • 02/06/2017
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Los resultados indican que variantes genéticas que afectan al metabolismo de la glucosa aumentan el riesgo de enfermedad coronaria. Imagen: Territorios del corazón, Patrick J. Lynch, ilustrador médico, [CC-BY-2.5 (http://creativecommons.org/licenses/by/2.5)].

La predisposición genética a la hiperglucemia aumenta las probabilidades de padecer enfermedad coronaria

  • 01/06/2017
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Células microgliales activadas en el ratón DAT-GBA-KO. Imagen cortesía de Federico Soria.

Activación de la microglía sin neurodegeneración en un modelo de déficit de glucocerebrosidasa en neuronas dopaminérgicas

  • 01/06/2017
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040811-N-0000T-003

¿Puede tu gemelo secuenciar vuestro genoma sin tu permiso?

  • 30/05/2017
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Las neuronas de un paciente con síndrome de Angelman carecen de expresión de proteína UBE3A debido a un defecto epigenético. En el nuevo estudio, los investigadores restauran la expresión normal de UBE3A en neuronas derivadas de pacientes, mediante la corrección del patrón de metilación. Imagen cortesía del Instituto Salk.

Nueva herramienta para editar el epigenoma de forma estable

  • 29/05/2017
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Corte histopatológico de cerebro afectado por CLN teñido mediante la técnica de Schiff. Esta reacción colorimétrica utiliza PAS, ácido periódico de Schiff o leucofucsina que permite la tinción de color rojo de los componentes celulares que contienen hidratos de carbono. En la imagen observamos cómo hay gran cantidad de material almacenado en las neuronas cerebrales viéndose reducido considerablemente el número de neuronas corticales. Imagen: Jensflorian (CC BY 3.0 (http://creativecommons.org/licenses/by/3.0).

Brineura aprobado como primer tratamiento de la lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 2

  • 26/05/2017
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B cells NIH3

La disminución de actividad de WHSC1, causa principal de la inmunodeficiencia en el Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-)

  • 26/05/2017
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Neurona madura. Imagen: Shelley Halpain, UC San Diego.

Las células cerebrales maduras son menos vulnerables de lo que se pensaba a los daños en el ADN

  • 25/05/2017
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Las regiones identificadas contienen 6 genes con funciones que podrían resultar relevantes para el nacimiento. Imagen: Medigene Press SL.

Identificados los primeros genes de riesgo para el síndrome de Tourette

  • 24/05/2017
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