Amparo Tolosa, Genética Médica News

La interpretación de los datos genómicos humanos representa uno de los principales retos a solucionar para poder incorporar de forma definitiva la información genómica en la práctica clínica. Especialmente en el área de la oncología, donde muchas de las mutaciones identificadas en las células tumorales pueden llevar a acciones clínicas diferentes.

Decidir cuáles de las mutaciones somáticas encontradas en una muestra tumoral pueden tener efectos patogénicos y cuáles pueden llevar a una acción clínica dirigida a hacer frente al tumor requiere de mucha experiencia y tiempo por parte de los profesionales dedicados a ello. En este contexto,  una posible solución sería disponer de una herramienta analítica que pudiera recopilar información de las bases de datos y hacer todos los cálculos necesarios, sin mediación humana.

Siguiendo esta idea, un reciente estudio ha evaluado la actuación de Watson for Genomics un sistema automatizado de IBM entrenado para priorizar variantes e identificar terapias potenciales, en el análisis de genomas en

Los investigadores del trabajo tomaron muestras de ARN y ADN de un tumor de glioblastoma extraído a un paciente, así como de ADN obtenido de la sangre y los analizaron mediante diferentes aproximaciones. Por una parte, sometieron las muestras de ADN a un panel comercial de genes relacionados con el cáncer. Por otra, expertos oncólogos y bioinformáticos del Centro  Genómico de New York analizaron los resultados de la secuenciación completa del ARN y el genoma completo del ADN tumoral y normal. En paralelo, los datos de secuenciación fueron analizados por una versión beta de Watson Genomic Analytics.

Al igual que hacen los investigadores, el sistema Watson Genomic Analytics procesa la información de bases de datos bibliográficas que contienen literatura biomédica, así como la información molecular obtenida de las muestras (variantes en el número de copias de fragmentos de ADN, variantes genómicas, expresión diferencial) y proporciona una lista de fármacos recomendados para el cáncer del paciente.

El estudio muestra en primer lugar que el análisis genómico identifica un mayor número de variantes relacionadas con el cáncer, que los paneles de genes. Además, los resultados obtenidos por el sistema Watson Genomic Analytics son comparables a los obtenidos por el equipo de investigadores.

A partir del perfil mutacional encontrado en el tumor del paciente los investigadores consideraron reclutarlo en un ensayo con inhibidores de PIK3CA. Watson Genomic Analytics recomendó un tratamiento similar, con una opción terapéutica adicional. Sin embargo, el rápido empeoramiento del paciente impidió que pudiera participar en cualquier ensayo.  Y lamentablemente, falleció ocho meses después de la extracción del tumor mediante cirugía.

En el trabajo, los investigadores destacan dos factores críticos para que la información genómica pueda  beneficiar al máximo el tratamiento de los pacientes. En primer lugar, señalan la necesidad de disponer de ensayos clínicos para que los pacientes puedan ser tratados. En segundo lugar, consideran que el tiempo en el que tarda en analizarse el ADN de los pacientes es crítico para poder tomar decisiones sobre el tratamiento lo antes posible.  Watson Genomic Analytics proporcionó informes sobre variantes potencialmente accionables a los 10 minutos de iniciar el análisis. El equipo de investigadores y expertos, necesitó una suma de 160 horas.

“Este estudio documenta el gran potencial de Watson for Genomics para ayudar a los clínicos a escalar la oncología de precisión,” señala Vanessa Michelini, líder de innovación en Watson Genomic Analytics. “Los investigadores y clínicos que lideran la genómica del cáncer están llevando a cabo un progreso tremendo para traer la medicina de precisión a los pacientes de cáncer, pero la interpretación de los datos genómicos es un obstáculo significativo, y ahí es donde Watson puede ayudar.”

En la actualidad el Centro  Genómico de New York e instituciones asociadas están llevando estudios adicionales sobre la utilidad de Watson en el análisis de genomas en oncología clínica. Entre ellos se incluye el análisis de una muestra más amplia de pacientes con glioblastoma y 200 pacientes más con diferentes tipos de cáncer.

En la actualidad Watson for Genomics, está disponible a través de colaboraciones con empresas como Quest Diagnostics o Illumina o como un software en la nube para clínicos e investigadores.

Investigación original: Wrzeszczynski KO, et al. Comparing sequencing assays and human-machine analyses in actionable genomics for glioblastoma. Neurol Genet. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000164

Fuente: Study by New York Genome Center and IBM Demonstrates Potential for AI and Whole Genome Sequencing to Scale Access to Precision Medicine. http://www.prnewswire.com/news-releases/study-by-new-york-genome-center-and-ibm-demonstrates-potential-for-ai-and-whole-genome-sequencing-to-scale-access-to-precision-medicine-300486470.html