Amparo Tolosa, Genética Médica News

La forma en la que los niños observan las interacciones sociales, si muestran preferencia para mirar a las personas o a los objetos, está determinada parcialmente por los genes, y es diferente en los niños con trastorno del espectro autista. Así concluye un reciente artículo de la Universidad de Washington, publicado en Nature.

Durante los primeros meses de vida de un niño, la observación de lo que sucede a su alrededor constituye la principal forma de explorar y obtener información sobre el mundo.  Sin embargo hasta el momento no se había evaluado si este rasgo, relacionado con el desarrollo social estaba influenciado por los genes.

¿Por qué es útil estudiar el papel de los genes en cómo observan los niños las actividades sociales? Muchos niños con trastornos del espectro autista establecen un contacto visual atípico en situaciones sociales, característica observable a los pocos meses del nacimiento.  Así, conocer qué factores genéticos intervienen en este rasgo, alterado en los niños con autismo, es un paso más para completar el puzle de los mecanismos biológicos que llevan al desarrollo de este trastorno.

En el estudio, los investigadores evaluaron la forma en la que los niños observan escenas sociales entre cuidadores y otros niños. ¿Cómo? El equipo utilizó tecnología de rastreo ocular para ver hacia donde orientaban los niños su visión: las caras, los ojos o los objetos.

Para evaluar la influencia de los factores hereditarios en la forma de observar las interacciones sociales el equipo comparó los resultados de 41 pares de gemelos monocigóticos, gemelos idénticos que comparten el 100% de su ADN, con los de 42 pares de gemelos heterocigóticos, que comparten alrededor del 50% de su ADN. De este modo observaron que los gemelos monocigóticos presentan una concordancia mucho mayor que los heterocigóticos (0.91 frente a 0.35) en cuanto al momento de mover los ojos y la dirección de su mirada hacia la boca y ojos de los participantes en las escenas sociales. Puesto que los hermanos monocigóticos comparten más ADN, el aumento en la concordancia respecto a la forma de observar las situaciones sociales apunta a que éste es un rasgo en el que los genes tienen un peso importante.

Al repetir la prueba un año después, el equipo observó que la concordancia entre los gemelos monocigóticos se mantenía, mientras que las diferencias entre los gemelos fraternales se acentuaban.

“La coincidencia en el momento y dirección de los cambios de mirada en los gemelos idénticos era asombrosa e infería un nivel muy preciso de control genético,” señala John Constantino profesor en la Universidad de Washington y director del trabajo. “Hemos invertido años en estudiar la transmisión de la susceptibilidad hereditaria al autismo en familias y ahora parece que mediante el registro de los movimientos del ojo en la infancia podemos identificar un factor clave ligado al riesgo genético al trastorno, que está presente mucho antes de que podamos hacer un diagnóstico clínico del autismo.”

Los investigadores analizaron también la ejecución de las mismas tareas visuales en 84 niños no relacionados y 88 niños diagnosticados con trastornos del espectro autista. De este modo observaron que las características que mayor heredabilidad mostraban, relacionadas con la atención preferencial hacia ojos y boca, eran las que se mostraban más alteradas en los niños con autismo. Esta divergencia respecto a los niños sin autismo permitía incluso diagnosticar a aquellos con trastornos del espectro autista, proporcionando una potente herramienta diagnóstica, susceptible de ser utilizada antes de la aparición de otros síntomas característicos.

Los resultados del trabajo apuntan a que la forma en la que se observan las interacciones sociales es un rasgo del neurodesarrollo relacionada tanto con los trastornos del espectro autista como con la forma en la que la población general obtiene y evalúa la información social.

Además, proporcionan una vía de acción hacia el diseño de estrategias de intervención temprana para los niños con trastornos del espectro autista. “Ahora que sabemos que la orientación social visual está fuertemente influenciada por factores genéticos, tenemos una nueva vía para trazar los efectos directos de los factores genéticos en el desarrollo social temprano y diseñar intervenciones para asegurar que los niños en riesgo a tener autismo adquieren los estímulos ambientales sociales que necesitan para crecer y desarrollarse de forma normal,” señala Constantino.

Investigación: Constantino JN, et al. Infant viewing of social scenes is under genetic control and is atypical in autism. Nature. 2017 Jul 12. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature22999

Fuente: In autism, genes drive early eye gaze abnormalities. https://medicine.wustl.edu/news/in-autism-genes-drive-eye-gaze-abnormalities/