Genética Médica News

Cartografían más de 92 millones de elementos del ADN que controlan los genes humanos

El CRG participa en una iniciativa internacional (ENCODE) que ha generado el atlas más completo hasta la fecha de las regiones o elementos reguladores del ADN que activan y desactivan los genes humanos, publicando el mapa en la revista Nature La gran mayoría de las variantes genéticas asociadas a las enfermedades se encuentran en regiones […]

Descubren un nuevo mecanismo de la miocardiopatía hipertrófica y confirman la eficacia del tratamiento con mavacamten

Inteligencia artificial al servicio de los profesionales del diagnóstico genético

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

ANGPTL3: una prometedora diana terapéutica para la reducción de los niveles de lípidos en sangre

Toxicidad mediada por repeticiones CUG vs CCUG en tejido muscular y cardiaco en modelos en Drosophila de distrofia miotónica

Cuando el ADN tumoral circulante detectado no es ADN tumoral circulante

Olaparib, un fármaco prometedor para tratar el cáncer de mama BRCA

Células madre, terapia génica y ultrasonidos para reparar fracturas óseas graves

Un perfil genético en un tipo de receptor de la superficie de los eritrocitos protege de la malaria

Los aspectos psicológicos del cáncer, la inmunoterapia y la medicina personalizada protagonizan ASCO 2017

Un biomarcador epigenético para la identificación de la distrofia miotónica de tipo 1

Un pequeño grupo de neuronas modula la cantidad de insulina que el páncreas debe liberar

Mutaciones colaterales tras la edición del genoma mediante CRISPR

Nueva terapia génica experimental para la degeneración macular asociada a la edad

Primer catálogo de enfermedades asociadas a variaciones en los genes de los antígenos leucocitarios humanos

Se encuentran mutaciones somáticas relacionadas con el cáncer en lesiones de pacientes con endometriosis

La predisposición genética a la hiperglucemia aumenta las probabilidades de padecer enfermedad coronaria

Activación de la microglía sin neurodegeneración en un modelo de déficit de glucocerebrosidasa en neuronas dopaminérgicas

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