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Genética Médica News

Un estudio cartografía los elementos reguladores de los genes y el genoma, importantes para comprender mejor muchas enfermedades. Imagen: Adobe Express.

Cartografían más de 92 millones de elementos del ADN que controlan los genes humanos

El CRG participa en una iniciativa internacional (ENCODE) que ha generado el atlas más completo hasta la fecha de las regiones o elementos reguladores del ADN que activan y desactivan los genes humanos, publicando el mapa en la revista Nature La gran mayoría de las variantes genéticas asociadas a las enfermedades se encuentran en regiones […]

  • julio 22, 2026
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Descubren un nuevo mecanismo de la miocardiopatía hipertrófica y confirman la eficacia del tratamiento con mavacamten

  • julio 17, 2026
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Inteligencia artificial al servicio de los profesionales del diagnóstico genético

  • julio 15, 2026
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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
040811-N-0000T-003

¿Puede tu gemelo secuenciar vuestro genoma sin tu permiso?

  • 30/05/2017
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Las neuronas de un paciente con síndrome de Angelman carecen de expresión de proteína UBE3A debido a un defecto epigenético. En el nuevo estudio, los investigadores restauran la expresión normal de UBE3A en neuronas derivadas de pacientes, mediante la corrección del patrón de metilación. Imagen cortesía del Instituto Salk.

Nueva herramienta para editar el epigenoma de forma estable

  • 29/05/2017
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Corte histopatológico de cerebro afectado por CLN teñido mediante la técnica de Schiff. Esta reacción colorimétrica utiliza PAS, ácido periódico de Schiff o leucofucsina que permite la tinción de color rojo de los componentes celulares que contienen hidratos de carbono. En la imagen observamos cómo hay gran cantidad de material almacenado en las neuronas cerebrales viéndose reducido considerablemente el número de neuronas corticales. Imagen: Jensflorian (CC BY 3.0 (http://creativecommons.org/licenses/by/3.0).

Brineura aprobado como primer tratamiento de la lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 2

  • 26/05/2017
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B cells NIH3

La disminución de actividad de WHSC1, causa principal de la inmunodeficiencia en el Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-)

  • 26/05/2017
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Neurona madura. Imagen: Shelley Halpain, UC San Diego.

Las células cerebrales maduras son menos vulnerables de lo que se pensaba a los daños en el ADN

  • 25/05/2017
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Las regiones identificadas contienen 6 genes con funciones que podrían resultar relevantes para el nacimiento. Imagen: Medigene Press SL.

Identificados los primeros genes de riesgo para el síndrome de Tourette

  • 24/05/2017
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Los adenovirus son agentes biológicos de gran interés oara la viroterapia contra el cáncer. Imagen: Molecule of the day. PDB-101. http://dx.doi.org/10.2210/rcsb_pdb/mom_2010_12.

Adenovirus oncoselectivos a través del control de la traducción del RNA viral por proteínas CPEB para el tratamiento de tumores

  • 23/05/2017
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Células de cáncer de mama que han metastatizado al hígado. Imagen: National Cancer Institute, NIH, EEUU.

Subtipos intrínsecos y perfiles de expresión de genes entre el tumor primario y la metástasis en cáncer de mama

  • 22/05/2017
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Células madre hematopoyéticas reprogramadas obtenidas de células de ratón, desarrollándose junto a un grupo de células del nicho vascular (en gris) que proporcionan los nutrientes necesarios para la reprogramación. Imagen: Dr. Raphael Lis/Flow Cytometry and Microscopy Core, Starr Foundation, Tri-Institutional Stem Cell Derivation Laboratory.

Dos estudios consiguen generar células madre de la sangre a partir de células pluripotentes

  • 20/05/2017
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Los resultados del trabajo proporcionan evidencias de la utilidad de la secuenciación del ARN como herramienta diagnóstica de enfermedades hereditarias, en un ámbito clínico, en combinación con el análisis del ADN, cuando éste último no ha proporcionado un diagnóstico.

La secuenciación del transcriptoma mejora la tasa de diagnóstico de enfermedades mendelianas

  • 19/05/2017
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El trabajo de los patólogos se consolida como clave de la medicina personalizada para tratar el cáncer

  • 18/05/2017
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Los investigadores Jacob George y Doctor Mohammed Eslam confían que los resultados del trabajo abran una nueva vía de desarrollo de tratamientos para la fibrosis hepática. Imagen: Westmead Institute for Medical Research.

Descubierta una proteína que causa enfermedad hepática

  • 18/05/2017
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El sarcoma de Ewing es el segundo cáncer óseo más común en niños y adolescentes. Imagen: Ed Uthman (CC BY 2.0, https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

La tecnología CRISPR permite recrear translocaciones cromosómicas en células madre humanas

  • 17/05/2017
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La presencia de anomalías cromosómicas aumenta la capacidad de las células tumorales para evadir el ataque del sistema inmunitario. Cromosomas. Imagen cortesía de la Dra. Veronica La Padula.

La presencia de cromosomas inestables aumenta el riesgo de recurrencia del cáncer de pulmón

  • 15/05/2017
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Células de Purkinje, principales células afectadas en la ataxia espinocerebelosa de tipo 2. Imagen: Yinghua Ma and Timothy Vartanian, Cornell University, Ithaca, N.Y. CC BY NC 2.0 https://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.0/.

Oligonucleótidos antisentido para dos enfermedades neurodegenerativas

  • 13/05/2017
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