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Genética Médica News

Un estudio cartografía los elementos reguladores de los genes y el genoma, importantes para comprender mejor muchas enfermedades. Imagen: Adobe Express.

Cartografían más de 92 millones de elementos del ADN que controlan los genes humanos

El CRG participa en una iniciativa internacional (ENCODE) que ha generado el atlas más completo hasta la fecha de las regiones o elementos reguladores del ADN que activan y desactivan los genes humanos, publicando el mapa en la revista Nature La gran mayoría de las variantes genéticas asociadas a las enfermedades se encuentran en regiones […]

  • julio 22, 2026
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Descubren un nuevo mecanismo de la miocardiopatía hipertrófica y confirman la eficacia del tratamiento con mavacamten

  • julio 17, 2026
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Inteligencia artificial al servicio de los profesionales del diagnóstico genético

  • julio 15, 2026
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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
La metformina es uno de los principales fármacos utilizados en el tratamiento de la diabetes tipo 2. Un estudio revela que variaciones en el gen SLCA2A influyen en la respuesta a la metformina.

Una variante genética influye en la respuesta al fármaco antidiabético metformina

  • 30/08/2016
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Los investigadores modificaron cepas de Escherichia coli, mediante ingeniería genética, para incorporarles, tres circuitos genéticos que generaban distintas respuestas antitumorales. Imagen: Escherichia coli By Mattosaurus. Commons

Bacterias programadas contra el cáncer

  • 28/08/2016
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Neurona madura. Imagen: Shelley Halpain, UC San Diego.

Mutaciones de ganancia de función en el gen KCC3 provocan una forma rara de neuropatía

  • 27/08/2016
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Los organoides son aglomeraciones esféricas de células cultivadas en sistemas tridimensionales, con unas características y un comportamiento más similar al tejido original que las líneas celulares. En el trabajo se usan organoides de células humanas y de células de ratón como modelo para estudiar el adenocarcinoma de páncreas. Imagen cortesía de Mariano Ponz, Andrea Arricibita y Iosune Baraibar, Clínica Universidad de Navarra.

NRF2 promueve el mantenimiento tumoral en el adenocarcinoma de páncreas mediante la modulación de la traducción del ARNm

  • 25/08/2016
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Cada persona contiene miles de variantes genéticas comunes. ¿Es posible identificar a una persona a partir de su combinación de variantes genéticas? Imagen: Medigene Press SL.

ExAC: el mayor catálogo de variación genética humana aplicado a la investigación clínica

  • 24/08/2016
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Cromosomas y telómeros. Imagen: Hesed Padilla-Nash y Thomas Ried (Instituto Nacional de Salud, EE.UU.).

Los ARNs TERRA son esenciales para mantener y proteger los telómeros

  • 22/08/2016
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Imagen cortesía de Carlos Romá. http://jindetres.blogspot.com.es/.

Una aguja de divulgación científica en el pajar de Internet

  • 21/08/2016
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El cambio en AHR en nuestros ancestros podría haber contribuido a aumentar la tolerancia de los humanos a fumar tabaco. Imagen: Lindsay Fox , Newport beach, CC BY 2.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

Una mutación en el gen AHR pudo hacer a los humanos más tolerantes a ciertas toxinas del humo

  • 20/08/2016
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Hasta el momento se han identificado variaciones genéticas concretas responsables de una proporción de los pacientes con anomalías cardiacas congénitas. Sin embargo, muchos casos no han podido ser diagnosticados genéticamente.

Arquitectura genética de los defectos cardiacos congénitos

  • 19/08/2016
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los genes Bmal1 y Per2, encargados de controlar el reloj biológico también pueden funcionar como genes supresores de tumores. Imagen: Darryl Leja, National Human Genome Research Institute (http://www.genome.gov).

La alteración del reloj biológico promueve y acelera el desarrollo de cáncer

  • 17/08/2016
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Investigadores del Instituto Broad, del MIT han desarrollado un método que permite caracterizar el impacto de una variante genética en relación al cáncer. Imagen: Mehmet Pinarci (CC BY 2.0, https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

El reto de interpretar el significado de las variantes raras en cáncer

  • 15/08/2016
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Los resultados del trabajo proporcionan información sobre por qué algunas personas pueden ser más susceptibles o estar más protegidas frente a la hipertrofia cardiaca en función de su composición genética. Imagen

15 nuevas regiones genómicas asociadas al riesgo a desarrollar depresión

  • 13/08/2016
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ADN

Mutaciones en EPHB4 que inactivan su actividad tirosina-quinasa causan hidropesía fetal no inmunitaria con complicaciones del sistema linfático

  • 11/08/2016
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La radiación ultravioleta es un agente mutágeno dominante en el origen y evolución de los melanomas por exposición al sol. Imagen: Ernesto del Aguila III, National Human Genome Research Institute (https://www.genome.gov).

Variantes genéticas modifican su efecto en la pigmentación, la sensibilidad al sol y el melanoma según el sexo

  • 10/08/2016
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Cada fragmento de información de una misma célula tiene dos códigos, de niveles diferentes, que facilitan su discriminación como parte de una célula individual.

Volver a analizar de forma sistemática los datos de exomas clínicos proporciona diagnósticos adicionales

  • 08/08/2016
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