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Genética Médica News

Vista de la tierra desde Orion durante la misión ARtemis II, que ampliará la ciencia sobre la salud humana

La misión Artemis II estudia la salud humana para preparar la exploración espacial más allá de la Luna

La misión Artemis II ha permitido estudiar en tiempo real cómo el espacio profundo afecta al organismo humano, más allá de la órbita terrestre. Los astronautas han recopilando datos en tiempo real sobre sistema inmunitario, sueño, comportamiento y exposición a radiación en el espacio, además de llevar a cabo diferentes experimentos dirigidos a estudiar el […]

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Una molécula de la microbiota intestinal prolonga la supervivencia de ratones con enfermedades mitocondriales

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Identifican un posible biomarcador molecular que predice la recaída en el cáncer de endometrio más común

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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
Cristales de colesterol. By Ed Uthman, MD, pathologist, Houston, Texas, USA (Own work) [CC-BY-3.0 (http://creativecommons.org/licenses/by/3.0)].

MicroARNs y metabolismo del colesterol

  • 04/11/2015
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Fragmento de la proteína B. Imagen: Protein Data Base- 4OPX, visualizada con QuteMol (http://qutemol.sourceforge.net).

Primer tratamiento para el cáncer de próstata basado en perfiles genéticos

  • 02/11/2015
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Descubren la causa de enfermedades infantiles gracias a miles de donantes genómicos

  • 01/11/2015
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A nivel molecular, la poliposis adenomatosa familiar puede producirse como consecuencia de la presencia de mutaciones en el gen APC o en el gen MUTYH. En el caso de ser producida por mutaciones en el gen APC (adenomatosis polyposis coli), el patrón de herencia es autosómico dominante, es decir, sólo se necesita una copia mutada del gen para que se produzca. En este caso, sin tratamiento, la edad media de aparición de cáncer es de 39 años, un 87% de las personas con mutaciones desarrollan cáncer hacia los 45 años y un 93% a los 50 años. Sin colectomía, el cáncer de colon es inevitable. Cuando las mutaciones en APC se localizan fuera de la zona central del gen y no afectan profundamente a la función de la proteína que codifica, suele producirse poliposis adenomatosa atenuada, en la que el número de pólipos es menor y suelen desarrollarse más tarde. Además, existe también una variante de la enfermedad que se hereda con patrón autosómico recesivo – son necesarias dos copias del gen mutadas – causada por la presencia de mutaciones en las dos copias del gen MUTYH (mutY DNA glycosylase), un gen implicado en la reparación del ADN. El diagnóstico de la poliposis adenomatosa familiar se basa en la historia familiar, los hallazgos clínicos y en una exploración del intestino grueso o una colonoscopia completa. Además, siempre que sea posible el diagnóstico clínico debería confirmarse mediante pruebas genéticas. En caso de detectarse mutaciones en el gen APC en un paciente, es recomendable analizar el gen en los familiares de primer grado ya que ellos pueden también tener la mutación. En estas situaciones es conveniente acudir a un asesor genético. La identificación temprana de mutaciones en APC permite prevenir la aparición del cáncer por medio del seguimiento exhaustivo de los portadores y así mejorar su calidad de vida. Debido a que las diferentes definiciones clínicas de la poliposis adenomatosa familiar pueden incluir las diferentes entidades genéticas, cuando no se detectan mutaciones en APC, o especialmente, si el patrón de herencia es autosómico recesivo, debería considerarse la posibilidad de la existencia de mutaciones en el gen MUTYH.

Terapia génica y oligonucleótidos antisentido para las distrofias musculares

  • 31/10/2015
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No todos los pacientes responden del mismo modo al tratamiento con un fármaco. La farmacogenética estudia cómo las diferentes variantes genéticas de las personas influyen en su respuesta a los fármacos. Imagen: A.Tolosa (MedigenePress S.L.).

Retos y mejoras para la implantación de la medicina personalizada

  • 30/10/2015
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leucemia mieloide aguda

Utilizar al cáncer para derrotar al cáncer

  • 29/10/2015
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Pilar Garrido_MG_7757_2 - copia

Pilar Garrido: “Los médicos del futuro van a tener una estrecha relación con el cáncer dado que se espera que cada vez se diagnostiquen más casos”

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El número exacto de genes del genoma humano sigue sin conocerse. Imagen: MedigenePress S.L.

¿Existen evidencias suficientes para la realización de pruebas nutrigenómicas?

  • 27/10/2015
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MicroARNs en el esperma de ratones con estrés crónico, reducen las reservas maternas de ciertos ARN mensajeros, influyendo en su expresión. Imagen: Zappys Technology Solutions (CC BY 2.0, https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

Efecto del estrés sobre el esperma paterno y la descendencia

  • 26/10/2015
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Los genes esenciales del genoma humano

  • 25/10/2015
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Muestra de tejido procedente de un cáncer de próstata. Imagen; Otis Brawley National Cancer Institute. NCI visuals. National Institute of Health, EEUU.

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  • 24/10/2015
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El genoma del cerdo contiene retrovirus endógenos que podrían potencialmente activarse en humanos si estos son trasplantados con un órgano del cerdo.

La inactivación de múltiples retrovirus endógenos en el genoma del cerdo abre el camino hacia los trasplantes de cerdo a humano

  • 23/10/2015
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Mutaciones en el gen MMP21 pueden causar heterotaxia, condición causada por la posición anómala de ciertos órganos en el eje izquierdo/derecho. Imagen: MedigenePress S.L:

Mutaciones en el gen MMP21 pueden causar heterotaxia

  • 22/10/2015
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Un único e individual genoma para cada neurona

  • 21/10/2015
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nci

El seguimiento de mutaciones en el ADN tumoral circulante predice la recaída en el cáncer de mama primario

  • 19/10/2015
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