Genética Médica News

Identifican una proteína clave para la supervivencia de las neuronas en la enfermedad de Huntington

Una investigación del CSIC muestra por primera vez que la proteína neuroprotectora PKD1 está reducida en las neuronas de pacientes con enfermedad de Huntington. Un equipo de investigadores del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid ha identificado una proteína que podría ayudar a proteger las neuronas en personas con enfermedad de Huntington, una dolencia […]

El Ministerio de Sanidad aprueba la creación de las especialidades de Genética Médica y Genética de Laboratorio

Primer ratón modelo de una grave enfermedad neurodegenerativa un siglo después de su descubrimiento

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

Los fármacos epigenéticos podrían ser útiles para el tratamiento de ciertos tumores

Juntofilina 1 es un modificador genético en la neuropatía debida a mutaciones en GDAP1

MinION: un secuenciador de bolsillo

Leucemia: una batalla entre diferentes reguladores génicos

Nuevos genes implicados en el desarrollo de encefalopatías epilépticas

Secuenciación de Genomas Completos: ¿próxima herramienta rutinaria de diagnóstico clínico?

TPCN2, un nuevo gen implicado en el desarrollo de diabetes de tipo 2

Una mutación en una proteína telomérica causa anemia aplásica

Drosophila como herramienta para identificar mutaciones responsables de enfermedades humanas raras

Secuenciación del ADN para el diagnóstico de la neumonía asociada al ventilador

La monitorización del cáncer mediante el análisis de ADN circulante podría optimizar los tratamientos

Nueva técnica para la identificación de ADN humano

El tándem formado por la observación clínica y el análisis del ADN resuelve enfermedades de difícil diagnóstico

Variabilidad genética en la reacción al tratamiento con inmunosupresores del tipo tiopurina

Descubierta una ruta molecular relacionada con la resistencia al fármaco sorafenib

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