Genética Médica News

Un estudio en 1,4 millones de mujeres amplía el conocimiento sobre la endometriosis y su complejidad biológica

Un análisis genético a gran escala, publicado en Nature Genetics, identifica nuevas regiones del genoma asociadas a la enfermedad y aporta información sobre los mecanismos implicados en su desarrollo. Los resultados indican que probablemente no está causada por un único proceso biológico, sino por múltiples procesos que contribuyen a su variabilidad clínica y dificultan su […]

Muere Craig Venter, pionero de la secuenciación del genoma humano 

Las mutaciones de novo explican casos graves de deficiencia de antitrombina sin antecedentes familiares

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

Cambios globales en el ambiente pueden influir en el riesgo genético a la obesidad

Diferentes mutaciones, diferentes formas de autismo

Primer fármaco epigenético cuyos efectos beneficiosos se transmiten a la descendencia, en un modelo animal para el Huntington

Una herramienta bioinformática para identificar mutaciones que afectan al procesado del ARN

Un modelo de epilepsia en ratón permite identificar compuestos que alivian los síntomas de la enfermedad

Feliciano Ramos: “Diagnosticar correctamente a un niño con una enfermedad rara es como encender la luz en un túnel oscuro”

La Genética Médica en 2014

Elevada heterogeneidad epigenética en el cáncer

Radiogenética: control remoto de la expresión génica mediante ondas de radio

Contribución del gen ERAP1 en la espondilitis anquilosante

La secuenciación de exomas se afianza en Europa como método diagnóstico

MinION, el secuenciador de bolsillo, se abre camino en el ámbito clínico

La esclerosis lateral amiotrófica podría tener mayor componente genético del esperado

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