Genética Médica News no podía haber iniciado su andadura un año más propicio para el área de la Genética Médica y Medicina Genómica, disciplinas que abordan el estudio de las bases genéticas y hereditarias de las enfermedades humanas.

A lo largo del 2014 se han publicado las secuencias de diversos genomas de interés para el estudio de nuestro propio genoma y de su participación en el desarrollo de las enfermedades: el genoma de la rata topo ciega, especie con una resistencia extrema al cáncer; el genoma del mono tití, con el que se espera arrojar nueva información sobre los procesos implicados en el tamaño corporal, los partos múltiples o la aparición de tumores en humanos; y el genoma del virus del Ébola, crítico para el desarrollo de tratamientos contra el virus, así como para llevar a cabo un seguimiento de los recientes brotes, entre otros.

Diferentes trabajos han utilizado la terapia génica en células obtenidas de pacientes para reparar diferentes condiciones e incluso han surgido resultados prometedores de esta aproximación en estudios con pacientes, siendo uno de los últimos el llevado a cabo en pacientes con hemofilia B, donde la terapia génica ha demostrado ser segura y mejorar los síntomas clínicos de los afectados.

También este año han surgido nuevas aproximaciones terapéuticas basadas en técnicas genéticas, como el diseño de eritrocitos capaces de transportar compuestos de interés a localizaciones específicas del organismo, o la inactivación de un gen que hace que las células gastrointestinales produzcan insulina. Aunque para una mayoría de estas aproximaciones, el tiempo hasta su utilización en pacientes humanos permanece indefinido, unas pocas se han optimizado hasta el punto de llegar a vislumbrar su pronta utilización en pacientes de forma rutinaria. Este es el caso de los avances de la inmunoterapia en el tratamiento del cáncer.

Dentro del campo del diagnóstico y pronóstico de las enfermedades genéticas, numerosos estudios han dado lugar a la aparición de tests, bien de expresión, de análisis de mutaciones o de metilación, con los que detectar qué pacientes responden a tratamientos destinados a mejorar o curar ciertas condiciones, qué pacientes están en riesgo de rechazar un trasplante, monitorizar el cáncer o llevar a cabo diagnóstico genético.

Sin duda, la aparición de estas pruebas no hubiera sido posible sin la puesta a punto y optimización llevada a cabo en los últimos años, de las técnicas de secuenciación de última generación, también conocidas como técnicas de secuenciación masiva. Pero nada es estático en genética y la búsqueda de métodos de secuenciación con mayores ventajas que la secuenciación masiva ha llevado en 2014 a rescatar la secuenciación mediante nanoporos, hasta ahora en segundo plano y retomar su avance, así como a la aparición de otros métodos prometedores como CLINT (convex Lens-Induced Nanoscale Templating) o SMRT (Single Molecule Real Time). El tiempo dirá si el potencial de estas técnicas es suficiente para su incorporación en los laboratorios, del modo en que lo hizo la secuenciación masiva.

Las técnicas de secuenciación masiva han permitido también en el 2014 profundizar en la estructura y composición del microbioma y su interacción con el propio genoma humano, llegándose a encontrar que la presencia de diferentes poblaciones de microorganismos en el intestino puede verse influenciada por la composición genética del hospedador.

Pero sin duda, la gran revolución de la Genética Médica y Genómica del 2014 ha sido la utilización de la secuenciación de exomas (parte del genoma que codifica para proteínas) o genomas completos como método diagnóstico de enfermedades, especialmente aquellas que afectan al desarrollo y para las que no existen paneles de genes de carácter diagnóstico que cubran todos los genes potencialmente implicados. La secuenciación de exomas o genomas completos, supone un esfuerzo importante en términos de análisis, filtrado de variantes con posible significado en términos funcionales, interpretación y estudio funcional. De momento, la secuenciación de exomas o genomas permite identificar la causa de aproximadamente entre un 25% y un 30% de los desórdenes del desarrollo. Aunque esta proporción dista de ser la deseada por los investigadores, clínicos o los pacientes, por el momento ha permitido esclarecer las causas de la aparición de desórdenes del desarrollo en muchas familias, y en algunos casos, poder llevar a cabo acciones clínicas de prevención o tratamiento. Además, en paralelo a su utilización con fines diagnósticos, ha crecido la información disponible en las bases de datos donde se incluyen variantes genéticas asociadas a enfermedades, lo que previsiblemente acelerará el diagnóstico de muchas familias que esperan conocer el origen de su enfermedad.

En resumen, el año 2014 ha sido un año de resultados y avances prometedores en el campo de la Genética Médica y Medicina Genómica, culminando, en España, con el reconocimiento de la Genética Médica como especialidad médica. Las expectativas para el año 2015 son altas y desde el equipo de Genética Médica, confiamos en seguir transmitiendo las novedades e informar, de forma rigurosa, de las próximas contribuciones de esta área, en la que trabajan miles de profesionales.

Amparo Tolosa

Redacción Genética Médica News