Hace unos meses hablábamos de MinION, un dispositivo secuenciador del tamaño de un pendrive, basado en la tecnología de secuenciación mediante nanoporos, y de cómo, a pesar de su todavía reducida precisión, podía llegar a convertirse en una herramienta de muy prometedora para el diagnóstico genético.

Aprovechando algunas de sus características ventajosas frente a las técnicas de secuenciación masivas actuales, un trabajo, dirigido por investigadores de la Universidad de East Anglia, en Reino Unido, resalta el potencial de MinION en la caracterización de genes de resistencia a antibióticos en bacterias patógenas con propagación epidémica.

A pesar de sus múltiples aplicaciones en la microbiología clínica, los métodos de secuenciación masiva presentan limitaciones en el análisis de secuencias repetitivas, especialmente aquellas que flanquean genes de patogenicidad o resistencia bacteriana adquiridos horizontalmente. Esto es debido a que la tecnología de secuenciación masiva está basada en la rotura del ADN y secuenciación de los pequeños fragmentos resultantes, y no es capaz de reconstruir la secuencia original si las repeticiones son mayores que los fragmentos obtenidos. En este contexto, la secuenciación mediante nanoporos de MinION permite secuenciar fragmentos de ADN de mayor longitud, por lo que puede resolver las secuencias repetitivas con mejor rendimiento.

Utilizando MinION, los investigadores mapearon de forma exitosa los genes implicados en la resistencia a fármacos de una cepa de Salmonella de reciente emergencia: Salmonella  Typhi Haplotipo 58. En 18 horas, el dispositivo proporcionó resultados que tenían una precisión comparable a las tecnologías habituales.

Con este trabajo, y a pesar de reconocer que, efectivamente la tasa de error es mayor que la de otras plataformas, los investigadores demuestran que MinION puede identificar, caracterizar subtipos y detectar genes de resistencia de acuerdo a las necesidades clínicas, e indican que la infraestructura bioinformática necesaria para ello también está disponible.

“Este tipo de tecnología revolucionará el modo en el que caracterizamos la rápida propagación de las enfermedades infecciosas emergentes resistentes a antibióticos,” ha manifestado Justin O’Grady, director del trabajo. “Este análisis habría llevado meses, utilizando los métodos tradicionales, debido al extenso análisis de laboratorio tras la secuenciación. Para cuando los resultados estuvieran disponibles podrían ser irrelevantes para el diagnóstico clínico y las intervenciones de salud pública.”

Con estos resultados, la secuenciación mediante nanoporos afianza su presencia y potencial para el diagnóstico clínico. Como indican los autores del trabajo, MinION todavía no está preparado y optimizado para sustituir a la secuenciación masiva. No obstante, de momento, puede ser una herramienta complementaria de gran utilidad, y sus atractivas características respecto al coste, manejabilidad e independencia apuntan a que MinION pisa fuerte y ha llegado para quedarse.

Referencia: Ashton PM, et al. MinION nanopore sequencing identifies the position and structure of a bacterial antibiotic resistance island. Nat Biotechnol. 2014 Dec 8. doi: 10.1038/nbt.3103.

Fuente: https://www.uea.ac.uk/mac/comm/media/press/2014/December/dna-sequencing-technology