Genética Médica News

Un estudio en 1,4 millones de mujeres amplía el conocimiento sobre la endometriosis y su complejidad biológica

Un análisis genético a gran escala, publicado en Nature Genetics, identifica nuevas regiones del genoma asociadas a la enfermedad y aporta información sobre los mecanismos implicados en su desarrollo. Los resultados indican que probablemente no está causada por un único proceso biológico, sino por múltiples procesos que contribuyen a su variabilidad clínica y dificultan su […]

Muere Craig Venter, pionero de la secuenciación del genoma humano 

Las mutaciones de novo explican casos graves de deficiencia de antitrombina sin antecedentes familiares

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

Sobre el Gen UNC5C y el Alzhéimer hereditario

Nuevo modelo en Drosophila para el estudio de la enfermedad Charcot-Marie-Tooth causada por mutaciones en el gen GDAP1

Un panel para el diagnóstico genético de enfermedades hereditarias del ojo

Nuevo método para detectar, a partir de saliva, mutaciones asociadas al cáncer pulmonar

Mutaciones en el gen KCNC1 causan un tipo de epilepsia mioclónica progresiva

Balizas moleculares para detectar y recuperar células tumorales circulantes

Mutaciones en el gen NPC1L1 que protegen de las enfermedades coronarias

La comparación de la regulación génica en humanos y ratón aporta nuevas claves para la investigación biomédica

Una nueva técnica de secuenciación revela miles de variantes genéticas no descritas en el genoma humano

Una prueba genética para detectar el rechazo en el trasplante de riñón

Anna Lluch “El cáncer de mama es un problema de salud pública”

Control de la expresión génica mediante la actividad cerebral

La reprogramación regenerativa abre las puertas a nuevas y revolucionarias terapias para el tratamiento de enfermedades cardiacas

Enfermedades cardiovasculares y diabetes comparten mecanismos moleculares

Un estudio en gemelos discordantes para el Párkinson revela nuevas claves de la enfermedad

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