Genética Médica News

Hacia terapias universales: el potencial de PERT y la edición génica agnóstica en enfermedades genéticas

El equipo dirigido por David Liu del Broad Institute ha desarrollado PERT, una estrategia de edición del genoma dirigida a la causa común de aproximadamente el 30% de las enfermedades raras. Cuando se descubre un tratamiento o una terapia para una enfermedad, es motivo de celebración y esperanza para muchos pacientes. Pero… ¿y si se […]

Hacia una vacuna de ARN mensajero para la gripe

Nace la primera IA capaz de apoyar el diagnóstico de enfermedades ultra raras

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

Una variante genética en el gen CCDC201 adelanta la edad de la menopausia

Una vacuna de ARN para mpox con resultados prometedores

SpadaHC, una nueva base de datos para mejorar la clasificación de variantes en genes de cáncer hereditario en la población española

Un reloj proteómico basado en proteínas de la sangre permite estimar la edad biológica

Firmas epigenéticas mejoran la identificación de las causas de trastornos neurológicos epilépticos no resueltos

Un equipo del CNIC descubre un nuevo factor de riesgo cardiovascular e identifica un fármaco capaz de reducir sus efectos

El 50% de casos de enfermedad renal crónica de origen desconocido presenta algún componente genético

Cuando las desigualdades empiezan en el nacimiento: la controvertida prueba del talón

Análisis de proteínas en sangre para mejorar la predicción del riesgo a desarrollar 67 enfermedades

Vorasidenib: primera terapia sistémica aprobada para gliomas de grado 2 con mutaciones IDH1 o IDH2

Un ensayo clínico evaluará la primera vacuna de ARN para el cáncer de pulmón

Diagnóstico genético para los pacientes con enfermedad de Parkinson

Los principales modelos de IA tienen dificultades para identificar enfermedades genéticas a partir de descripciones escritas por pacientes

El secuestro de ARN sostiene el desarrollo de la leucemia mieloide aguda 

Recomendaciones para la realización de pruebas genéticas en enfermedades renales

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