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Genética Médica News

La alteración de FMR1 provoca el silenciamiento de genes de otros cromosomas. Imagen: canva.

Investigadores de Sant Pau descubren un nuevo gen que causa esclerosis lateral amiotrófica

Investigadores del Grupo de Enfermedades Neuromusculares y del Grupo de Neurobiología de las Demencias del Instituto de Investigación Sant Pau y la Unidad de Memoria del Hospital de Sant Pau, liderados por el neurólogo Dr. Ricard Rojas-García, han identificado una nueva mutación en el gen ARPP21 que podría ser causante de la Esclerosis Lateral Amiotrófica […]

  • 23/07/2024
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El estudio utiliza un modelo en rata de programación fetal provocada por la ingesta materna de fructosa. Imagen: Canva.

La ingesta de fructosa en la gestación podría potenciar los efectos negativos de la dieta occidental en la descendencia

  • 19/07/2024
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inmunoterapia-NIH-cc-by-NC.jpg

La inmunoterapia muestra potencial en algunas personas con tumores sólidos metastásicos

  • 18/07/2024
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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
Longevity World Forum. Daniel Duart/Talentum.

El Longevity World Forum convertirá a Valencia en la capital científica mundial del envejecimiento saludable

  • 07/11/2019
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metástasis-pulmón.jpg

Un mapa molecular de la metástasis

  • 06/11/2019
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Los investigadores han analizado la presencia de mutaciones de novo en diferentes elementos reguladores de la expresión génica. Imagen: Medigene Press S.L.

Dos ensayos clínicos marcan el camino hacia un tratamiento dirigido al 90% de los pacientes con fibrosis quística

  • 05/11/2019
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El desarrollo del milasen es un caso excepcional, puesto que en poco menos de dos años se identificó la mutación responsable de la enfermedad, se diseñó el tratamiento, se obtuvo aprobación para su utilización y se inició el tratamiento del paciente. Imagen: Boston Children's Hospital.

Milasen, un medicamento único creado para una única paciente

  • 04/11/2019
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Investigadores responsables del proyecto: Alvaro Garcia Sergio Valbuena Juan Lerma Ana V Paternain. Imagen: Instituto de Neurociencias CSIC Alicante.

Descubren un mecanismo que explica los problemas de orientación espacial en las personas con síndrome de Down

  • 01/11/2019
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Representación del virus Zika, en corte transversal mostrando su material hereditario en el interior, en amarillo, y la cubierta, en color rosado. Imagen:he RCSB PDB "Molecule of the Month": Inspiring a Molecular View of Biology D.S. Goodsell, S. Dutta, C. Zardecki, M. Voigt, H.M. Berman, S.K. Burley (2015) PLoS Biol 13(5): e1002140. doi: 10.1371/journal.pbio.1002140. May 2016, David Goodsell

Una herramienta CRISPR programada para detectar y eliminar virus como el de la gripe

  • 31/10/2019
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Mutación-b-e1479729540785.jpg

Descubierta una mutación driver en la región no codificante del genoma en varios tipos de tumores

  • 30/10/2019
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Microglia rodeando los vasos sanguíneos cerebrales en ratón anestesiado. Imagen: Harris A. Gelbard. University of Rochester Medical Center, Center for Neural Development and Disease Rochester, NY, USA.

El análisis genómico de la esclerosis múltiple revela el importante papel del sistema inmunitario en esta enfermedad

  • 29/10/2019
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Grupo de investigadores del CBM Severo Ochoa que ha participado en el estudio. Imagen: CIBERCV

Apuntan una nueva estrategia terapéutica que podría reducir la lesión por reperfusión tras un infarto

  • 28/10/2019
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Representación de una célula expresando las vesículas que son detectadas mediante ultrasonidos. Imagen: Caltech.

Un estudio demuestra que es posible utilizar ultrasonidos para detectar expresión génica y visualizar células

  • 28/10/2019
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Las mutaciones pueden ocurrir en cualquier célula del organismo a lo largo de la vida en los seres humanos.

Cada persona nace con alrededor de 70 nuevas mutaciones

  • 25/10/2019
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Como ocurre habitualmente con las enfermedades complejas, en las que intervienen múltiples genes y en las que el ambiente tiene un papel importante, cada una de las variantes genéticas relacionadas con la esquizofrenia hasta la fecha solo contribuye con peso muy pequeño en el riesgo. Imagen: Jonathan Bailey, NHGRI (National Human Genome Research Institute).

En esquizofrenia el factor genético es mayor que la suma de sus partes

  • 24/10/2019
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20181107 - Valencia: Longevity World Forum. Daniel Duart/Talentum.

Los investigadores María Blasco y Manuel Collado presentarán en el Longevity World Forum los últimos descubrimientos logrados en España para retrasar el envejecimiento

  • 24/10/2019
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pregnancy-2700659_1920

La migración de células madre de la médula ósea, un factor crítico para el mantenimiento del embarazo

  • 23/10/2019
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DNA, ADN, fondo

Prime editing: nueva herramienta de edición del genoma

  • 22/10/2019
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