Amparo Tolosa, Genotipia

La pediatra y especialista en Genética Clínica, Encarna Guillén destaca los cambios que la genética ha introducido en el diagnóstico y manejo de las enfermedades raras y plantea la coordinación sanitaria y la conexión con el ámbito social, educativo y laboral como prioridades para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras y sus familias.

Encarna Guillén es Jefa de Sección de Genética Médica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, investigadora principal en la línea de Genética y Enfermedades Raras en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria y profesora en la Universidad de Murcia. Además, desde 2019 es presidenta en funciones de la Asociación Española de Genética Humana.

Su trabajo como clínica asistencial, investigadora y docente coloca a la Dra. Guillén en un escenario desde el que obtiene una visión integradora de las enfermedades raras, los interrogantes que plantean y las cuestiones que importan a los pacientes y familias afectados por ellas. También le permite transmitir a las próximas generaciones de profesionales médicos su pasión por la medicina y el interés en buscar soluciones que beneficien de forma relevante a los pacientes.

Encarna Guillén defiende la recuperación de la especialidad en Genética Clínica como una necesidad para progresar en la atención a los pacientes y conseguir un acceso más equitativo y rápido al diagnóstico, manejo y asesoramiento genético. En este contexto destaca que la formación de los profesionales y la disponibilidad de suficientes especialistas de genética clínica serán parte fundamental de ese progreso.

Hablamos con Encarna Guillén para conocer el impacto del desarrollo de la genética en el manejo de las enfermedades raras, qué retos presenta el diagnóstico e investigación en estas enfermedades y que acciones deberían ser prioritarias para mejorar la situación de los pacientes y sus familias.

Hace apenas unos días, se cumplían los 20 años de la publicación del primer borrador del Genoma Humano, ¿Qué supuso el genoma humano para la investigación de las enfermedades raras?

El conocimiento del genoma humano es el camino para poder identificar la causa de las enfermedades raras, algo importantísimo para proporcionar asesoramiento genético y prevenir nuevos casos, así como para abrir nuevas vías donde se identifiquen potenciales tratamientos que puedan cambiar la historia natural de estas enfermedades y mejorar la calidad de vida de los pacientes. El genoma humano representó una puerta abierta de esperanza para una medicina más personalizada aplicable a las enfermedades con base genética, como es la mayoría de las enfermedades raras.

Un 80% de las enfermedades raras son de origen genético. Con la creciente capacidad para interpretar el genoma, y teniendo en cuenta que uno de los problemas a los que se enfrentan los pacientes y sus familias es la larga espera hasta obtener un diagnóstico, ¿podemos esperar que se produzca una reducción en el tiempo de espera de diagnóstico en el futuro? 

La posibilidad de aplicar el conocimiento exponencial que estamos teniendo del genoma humano y las variaciones asociadas a enfermedades supone una revolución indiscutible para acelerar los diagnósticos. Pero para ello, además de tener el conocimiento necesitamos poder aplicarlo al Sistema Nacional de Salud de una forma que permita a los pacientes un acceso equitativo en cualquier parte del territorio. Y para esto considero imprescindible que existan los profesionales y servicios adecuados donde dirigir a los pacientes para que reciban un estudio precoz y perfectamente orientado. Para mí es fundamental que la especialidad de Genética Clínica se recupere en nuestro país porque permitirá la incorporación de equipos en los diferentes servicios de salud de las comunidades, lo que garantizará que los pacientes tengan un acceso al diagnóstico más directo y rápido.

En España muchos hospitales disponen de Servicio de Genética y hay en desarrollo una Estrategia de Medicina de Precisión. Sin embargo, tal y como indica, todavía no existe una especialidad en Genética Clínica. ¿En qué estado se encuentra la creación de la tan esperada especialidad en Genética Clínica?

Es lamentable que en esta situación de la medicina del siglo XXI España sea el único país de Europa que no tenga reconocida la Especialidad de Genética Clínica. Es inexplicable. Si tenemos en consideración los movimientos actuales y la declaración de intenciones de los representantes de los distintos ministerios hacia la medicina de precisión es todavía más inconcebible que no se plantee la especialidad como algo prioritario.

Desde la Asociación Española de Genética Humana hemos tenido la ocasión de reunirnos con el nuevo Director General de Ordenación Profesional, quien nos transmitió su posicionamiento de forma clara, remarcando que no hay duda de la importancia de la genética clínica en el sistema sanitario y en la medicina que se ejerce en la actualidad, aplicable tanto en enfermedades raras como en cáncer, infertilidad, etc. En la reunión no quedó duda de que había que acelerar los procedimientos para solucionar esta carencia cuanto antes.

¿Es esperable entonces que tengamos especialidad de Genética Clínica en 2021?

En los tiempos en los que vivimos es arriesgado hacer cualquier pronóstico. No obstante, el escenario que contemplamos es que 2021 sea determinante.

Volviendo al diagnóstico de las enfermedades raras, según datos de FEDER los pacientes con enfermedades raras esperan una media de cuatro años hasta ser diagnosticados. ¿Qué retos particulares presenta hoy en día el diagnóstico de una enfermedad rara?

El primer reto es sospechar que ocurre algo, detectar los signos de alarma, reconocer que un determinado signo/síntoma puede ser el inicio de una enfermedad rara.  A menudo no se es consciente de la posibilidad de una enfermedad rara hasta un periodo más o menos tardío. Es importante la sensibilización a todos los niveles, desde la atención primaria hasta la hospitalaria en el ámbito de cualquier especialista que pueda tener una relación con estas enfermedades debido a su carácter multisistémico. Es necesario un entrenamiento en ver al paciente de forma integral y plantear que puede tratarse de una enfermedad poco frecuente.

Una vez se plantea esto hay que recurrir a los profesionales adecuados para obtener un apoyo en el diagnóstico. El conocimiento de la genética y su interpretación es fundamental para progresar en el diagnóstico. Disponemos de técnicas muy avanzadas de diagnóstico, pero su interpretación es difícil para aquellos profesionales que no tienen un entrenamiento específico, lo que puede a veces dificultar la traslación a la atención sanitaria o la transmisión de información al paciente y la familia.

En resumen, sensibilización, formación de los profesionales y el hecho de que tengamos suficientes especialistas de genética clínica.

¿Cuál es el papel de los pacientes y su familia durante el proceso diagnóstico?

Los pacientes pueden proporcionar información que difícilmente puede proporcionar el profesional como es qué le importa al paciente. Para saber si mejoramos la situación del paciente debemos saber qué le importa. Vivimos cómo impactan las enfermedades raras en las familias. El hecho de que a menudo sean multisistémicas conlleva que tengan que hacer múltiples visitas a diferentes especialistas. Además, cuando se trata de enfermedades degenerativas esto conlleva sufrimiento e incertidumbre. Esto hay que tenerlo muy presente.

En ocasiones es la lucha de la propia familia la que fuerza que se encuentre el circuito diagnóstico que no era fácil de identificar en el ámbito sanitario, intentando acortar la odisea diagnóstica.

En los últimos años las asociaciones de pacientes han realizado un gran esfuerzo para visualizar las enfermedades raras y promover su investigación. Desde su posición como investigadora y profesional clínica ¿qué ha significado este esfuerzo para la práctica clínica y la investigación de estas enfermedades?

Soy una gran defensora del papel esencial de los pacientes en la sensibilización e investigación. El papel que está llevando FEDER y las distintas asociaciones locales o regionales para mejorar la visibilidad de las enfermedades raras, tanto a nivel social como político, está dando muy buenos resultados.

La situación actual pone en segundo plano cualquier cosa que no sea la pandemia, pero si nos aislamos de esto, el camino recorrido por las enfermedades raras, gracias al movimiento asociativo, en los últimos 10 años ha cambiado completamente el escenario. Ahora mismo los pacientes participan activamente en proyectos de investigación que incluso, ayudan a financiar ellos personalmente o las asociaciones, de forma privada. Están siendo aliados imprescindibles tanto para plantear investigaciones específicas, como para financiar proyectos de investigación que puedan aclarar la base molecular de las enfermedades e incluso avanzar en terapias específicas.

Una vez conocido el diagnóstico, una cuestión fundamental es el tratamiento. ¿Qué proporción de enfermedades raras tienen tratamiento específico?

Tratamiento específico un 6%. Es muy triste que todavía estemos en esa situación. La proporción es algo mayor si consideramos tratamientos paliativos o sintomático, pero realmente el número de tratamientos específicos es muy bajo. Hay mucho camino por recorrer para la investigación y para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

La característica definitoria de las enfermedades raras, la baja frecuencia de cada una de ellas en la población es una de las principales limitaciones a la hora de estudiarlas ¿qué estrategias se utilizan para hacer frente a este reto?

En primer lugar, la identificación de todos los pacientes que tengan una enfermedad rara, la colaboración entre profesionales y adecuados canales de comunicación para el ofrecimiento de que participen en proyectos de investigación. En ese sentido las estructuras de investigación públicas como el CIBERER tienen un papel relevante, así como el papel de las asociaciones de pacientes y las bases de datos públicos, registros, repositorios comunes…

Para las enfermedades raras, más que en cualquier otra área, compartir datos e investigaciones es fundamental. Son el paradigma de que la investigación no puede estar aislada. Tiene que ser abierta, conectada y en red, para permitirnos que a pesar de que haya pocos casos, podamos abordarlos de la mejor forma.

Es cierto que la baja frecuencia dificulta los ensayos, por ejemplo, pero estamos empleando nuevos métodos estadísticos para que pueda mejorarse la representatividad de las muestras pequeñas y podamos obtener resultados más fiables.

Además de la creación de una especialidad en genética, ¿qué acciones deberían realizarse para mejorar la situación de las personas y familias con enfermedades raras?

Fundamentalmente hay que pensar en que son enfermedades crónicas, que no solo impactan a nivel sanitario, sino también social, educativo y laboral. Las acciones deben de llevarse a cabo en todos estos ámbitos. Hay que defender que haya estrategias conjuntas por parte del ámbito de la salud, de asuntos sociales y educación, que tengan en cuenta la problemática concreta y especial de las enfermedades raras, para que realicen cambios que actúen en conjunto.

Hay que trabajar en tres áreas: coordinación entre niveles sanitarios como son atención primaria y hospitalaria, coordinación intrahospitalaria y conexión con el ámbito social, educativo y laboral.

Desde el punto de vista sanitario el principal reto es la coordinación entre niveles asistenciales y las diferentes especialidades que tratan a los pacientes. La continuidad asistencial es una asignatura pendiente para todas las enfermedades crónicas, pero en el caso de las enfermedades raras es una necesidad. La relación entre el médico de atención primaria y el hospital es vital para hacer seguimiento y detectar cualquier complicación precozmente. A los pacientes también hay que ahorrarles en la medida de lo posible visitas, por ejemplo, coordinándolas a nivel hospitalario. Nosotros, en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, hemos desarrollado consultas multidisciplinares, en ciertos grupos homogéneos de enfermedades, donde los especialistas estamos viendo a los pacientes de forma simultánea y valoramos conjuntamente qué acciones vamos a tomar. Es enriquecedor tanto desde el punto de vista profesional como en la relación con los pacientes, ya que se pueden tomar decisiones consensuadas sobre, por ejemplo, la necesidad de llevar a cabo una intervención. Esta práctica minimiza el impacto de las visitas sobre sus trabajos o sobre el colegio si son niños.

Por otro lado, la educación es una herramienta de integración que permite que todas las personas interioricen que la diversidad es valiosa y trabajando de forma conjunta se puede contribuir a una sociedad más adaptada para todos. En ese sentido, es necesario procurar a los pacientes con limitaciones funcionales las adaptaciones precisas para conseguir una incorporación plena al sistema educativo y al mundo laboral.

Es docente, clínica e investigadora ¿De qué aspectos de tu profesión te sientes más orgullosa?

Estoy orgullosa de tener una visión integral hacia los pacientes y las enfermedades raras y poder seguir trabajando en algo por lo que cada día que pasa siento más pasión.

La asistencia nos da las preguntas científicas más importantes que tenemos que resolver para los pacientes. Cuando te enfrentas a un paciente con una enfermedad rara siempre hay muchos interrogantes que son, en sí mismos, planteamientos de proyectos de investigación específicos. Obviamente, no podemos hacerlos todos y tenemos que elegir, siempre priorizando en lo que creemos va a ser más relevante para los pacientes. Eso es muy estimulante.

Luego está el poder desarrollar la investigación, y en el camino aprender más sobre los métodos científicos y la propia enfermedad. Y, por último, la docencia significa transmitir pasión. Transmitir emociones. Los datos se pueden consultar en la red en cualquier momento. A los alumnos tenemos que darles algo más que datos. Es el gran reto de la transformación docente actualmente. Cuando tienes la posibilidad de hablarles con pasión de las necesidades y perspectivas de los pacientes con enfermedades raras, del impacto de nuestro trabajo para mejorar su calidad de vida y la prevención o de las capacidades de la investigación para resolver los retos actuales en este ámbito, el alumno se implica, despertándole el interés sobre las enfermedades raras.

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