Más de dos millones de personas son diagnosticadas con cáncer de mama cada año. Como en otros tipos de cáncer, la incidencia del cáncer de mama se ha incrementado y el tumor de mama continúa siendo la primera causa de muerte por cáncer en mujeres en países como España. No obstante, el número de terapias ha aumentado en los últimos años y la supervivencia es cada vez mayor.
Isabel Chirivella, jefa clínica del servicio de oncología médica y responsable de la unidad de cáncer hereditario del Hospital Clínico Universitario de Valencia y Maite Martínez, oncóloga médica especializada en cáncer de mama y cáncer hereditario del mismo hospital, conocen bien los avances recientes en cáncer de mama. Con motivo del próximo Día Mundial del Cáncer de Mama hablamos con ambas expertas, para conocer cómo han cambiado los diagnósticos y tratamientos y cuáles son las perspectivas para los próximos años. Su objetivo está claro: conseguir el 100% de supervivencia de las pacientes.
30 años de diagnóstico genético del cáncer de mama
El escenario actual del cáncer de mama dista mucho del de hace 30 años, cuando se secuenciaron por primera vez los genes BRCA1 y BRCA2, primeros genes en relacionarse con un cáncer hereditario. La identificación de los genes BRCA supuso un cambio radical. “El cáncer de mama es muy frecuente en la población, pero hay familias en donde hay muchos casos de cáncer de mama”, destaca Isabel Chirivella. “Hasta ese momento no se sabía cuál era la causa y desde que se descubrieron estos genes, BRCA1 y BRCA2, hemos podido conocer qué familias tienen ese riesgo aumentado de presentar cáncer de mama y qué es lo que se tiene que hacer para diagnosticar de forma precoz”.
BRCA1 y BRCA2 fueron los primeros, pero no son los únicos genes relacionados con cáncer de mama. Desde 1994 diferentes estudios genómicos han abordado la caracterización genética del cáncer de mama. El conocimiento adquirido se ha ido implantando progresivamente en la práctica clínica y en los estudios genéticos de pacientes con cáncer de mama. “Desde 2019 en la Comunidad Valenciana ya hacemos estudios por paneles de genes donde no se incluyen solo BRCA1 y BRCA2, sino que hay otros genes de alto riesgo de padecer cáncer de mama, como PALB2, y otros que confieren menos riesgo, pero mayor que el de la población general. Conocer estos nuevos genes nos ayuda en las familias a identificar cuál es el riesgo y ajustar las medidas de seguimiento para un diagnóstico precoz”, señala Chirivella.
Los antecedentes familiares, una pieza clave para sospechar de cáncer hereditario
El cáncer de mama hereditario representa una pequeña proporción del cáncer de mama, alrededor de un 5% de los casos. No obstante su impacto es elevado en las familias. Como resultado, muchas mujeres con madres o hermanas que han tenido un cáncer de mama se preguntan o están preocupadas por si se puede tratar de un cáncer hereditario. “Es una pregunta que nos hacen mucho en la consulta” indica Maite Martínez. “Es una de las dudas que las pacientes tienen, sobre todo porque ellas pasan por esto, pero les preocupa que sus familiares también pasen por lo mismo”.
Dentro de los requisitos que debe cumplir un paciente con cáncer de mama para que se sospeche de un componente hereditario es la existencia de antecedentes familiares. “Es muy importante y lo preguntamos en todas las consultas”, resalta Martínez. “Si se cumplen unos criterios determinados, es cuando se plantea realizar el estudio en sangre”.
El análisis de mutaciones hereditarias se realiza en células de la sangre, ya que todas las células del organismo serán portadoras de mutaciones de riesgo. En el caso del cáncer no hereditario, derivado de mutaciones en células del tejido mamario, el análisis genético es diferente. Además, en este tipo de cáncer somático, las alteraciones genéticas que pueden caracterizar al tumor no se transmiten a los familiares.
De la oncología a la oncología de precisión
La oncología ha sido una de las primeras áreas en la medicina en adoptar la medicina de precisión, así como una de las especialidades donde la genómica se ha implantado de forma más rápida.
“La oncología de ahora no tiene nada que ver con la de hace 20 años, cuando terminé la especialidad”, señala Isabel Chirivella. “Hoy en día, en casi todos los tumores se buscan perfiles genómicos, alteraciones moleculares que te van a diferenciar los tipos de cáncer de mama. El oncólogo, además de oncología, ha tenido que estudiar muchas cosas diferentes. Ya no es solo ver a un paciente y conocer la clínica. Hay que conocer aspectos moleculares. Al final es un trabajo multidisciplinar.”
Esta evolución de la oncología ha repercutido notablemente en la forma de aproximarse a las pacientes con cáncer de mama. “Nosotros sabemos que cada paciente es distinta, cada tumor es distinto y que cuanta más información tengas de esos tumores, vas a tratar mejor, con mejores herramientas”, resalta Maite Martínez. “En los últimos años hemos aprendido más de los tumores a nivel genético, hemos aprendido más de las pacientes, como por ejemplo, si tienen alteraciones genéticas familiares… y todo eso nos ha llevado a dar tratamientos mucho más precisos, más dirigidos con la finalidad última de aumentar esa supervivencia”.
A la información que proporcionan las características genómicas del tumor se añade el impacto que puede tener el genoma del paciente sobre la respuesta a un tratamiento. “A veces un paciente responde diferente a los tratamientos y sabemos que si existe un déficit de algún tipo de gen pues la toxicidad puede ser mayor”, indica Isabel Chirivella. “El tratamiento es cada vez más preciso”.
Más y mejores tratamientos para el cáncer de mama
Como resultado de los avances de los últimos años, en la actualidad el 100% de los cánceres de mama son tratables y es uno de los tipos de cáncer con mayor expectativa de supervivencia. “En cuanto a curación a día de hoy nos estamos moviendo entre un 85 y un 90%, que es altísimo”, indica Maite Martínez. “La finalidad es conseguir ese 100% para todas las pacientes”.
Las opciones de tratamiento son variadas, muchas de ellas dirigidas específicamente a alteraciones moleculares concretas. Entre ellas destacan la hormonoterapia y la inmunoterapia, dirigida a potenciar la respuesta inmunitaria frente al tumor. “Si el tumor expresa receptores hormonales, yo sé que tengo que dar tratamiento hormonal. Si expresa una proteína de membrana que se llama HER2, pues yo tendré que dar mis fármacos dirigidos, el trastuzumab, el pertuzumab, contra eso. Estamos consiguiendo aumentar la supervivencia en cáncer de mama porque se ataca directamente a lo que ese tumor expresa”, resalta Maite Martínez.
“Hace 20 años, que teníamos tres o cuatro quimioterápicos no tiene nada que ver con lo que hay hoy en día”, destaca Isabel Chirivella. “Y cada vez hay más ensayos clínicos con fármacos nuevos”, añade Martínez.
Angelina Jolie y Elle MacPherson, dos ejemplos muy diferentes del impacto de figuras conocidas en la concienciación y visibilidad del cáncer de mama
Como ocurre con otras enfermedades, diferentes personalidades y famosos han contribuido a concienciar y aumentar la visibilidad del cáncer de mama. Isabel Chirivella y Maite Martínez señalan que el caso de Angelina Jolie ayudó mucho en su momento. La madre y la abuela de la conocida actriz habían tenido cáncer de mama y cuando le realizaron una prueba genética se detectó que era portadora de una mutación de riesgo. En una decisión controvertida, debido a que en ese momento estaba sana, Jolie decidió someterse a cirugía para eliminar ambas mamas y los ovarios.
“Para mucha gente, conocer que una persona famosa se lo había hecho les ayudó a comprender el caso”, señala Chirivella. “Nos ayudó a aumentar la visibilidad de la importancia de hacer un estudio genético y de las medidas de prevención para no padecer ese cáncer. También para mostrar que lo que se ofrecía en España era lo mismo que estaban ofreciendo en EEUU”. “Siempre que hay alguien famoso que toma una decisión correcta, ayuda mucho a las pacientes a la hora de tomar decisiones o que perciban que no están solas y le puede pasar también a una persona súper famosa”, indica Martínez.
El reciente caso de Elle MacPherson, es algo diferente. La modelo escribió en su biografía que había sido diagnosticada con carcinoma intraductal positivo para el HER2 y que después de una cirugía dirigida a extirpar el tumor, había decidido, en contra del consejo de expertos, no recibir quimioterapia.
Maite Martínez señala que la visibilidad creada por MacPherson es la versión contraria a la de Angelina Jolie. “Si nos centramos en lo que ha salido en los medios y realmente ella lo que tiene es un carcinoma intraductal, se considera una lesión premaligna y como tal no requiere quimioterapia”, indica Martínez. “Creo que eso genera muchas dudas a las pacientes y no hace ningún bien a la sociedad. Crea dudas tipo ‘si varios expertos le han dicho que haga esto y ella decide que no lo hace, ¿yo me puedo fiar de lo que me digan?’ Si es realmente un carcinoma in situ, no requiere quimioterapia porque no es un cáncer como tal”.
Perspectivas favorables para el tratamiento del cáncer de mama
La evolución en el campo de la oncología, así como en el diagnóstico, la detección precoz y el tratamiento del cáncer de mama, junto con el impulso de terapias más precisas y adaptadas a las características específicas de cada tumor, apuntan hacia expectativas favorables para los próximos años.
“Veo un futuro muy positivo para las pacientes. En un año cambia todo muchísimo. Ensayos clínicos demuestran que un fármaco es más efectivo que otro”, incide Martínez. “Cada día que pasa, como yo les digo a las pacientes, aparece algo nuevo. Cada vez tenemos más herramientas para luchar contra el cáncer. Yo veo un futuro muy positivo para las pacientes y eso con la intención de llegar a esa curación del 100%”.
Si te ha gustado esta noticia y quieres aprender más sobre Genética en Medicina, te interesa nuestra formación, como el “Máster de Medicina de Precisión y Genética Clínica“, o el “Experto Universitario en Oncogenética“.
