Amparo Tolosa, Genética Médica News
Durante los últimos años, los avances en las tecnologías de secuenciacióny el análisis exhaustivo del genoma humano han favorecido la identificación de un número importante de variaciones genéticas implicadas en la respuesta a fármacos. La mayor parte de las evidencias publicadas suelen presentarse de forma individualizada, describiendo la relación entre un fármaco o combinación de fármacos concreta y una o varias variantes genéticas. Sin embargo, esta fragmentación de la información farmacogenética en múltiples publicaciones puede dificultar el acceso o utilización de tan relevante información por parte de los profesionales clínicos, los cuales, por otra parte, no suelen recibir una formación específica en genómica y sus aplicaciones clínicas.
En un intento de ofrecer una visión global de las variantes genómicas a tener en cuenta en el ámbito de la cardiología clínica y facilitar su utilización por parte de los especialistas del área, un equipo de investigadores de la Universidad de Chicago ha llevado a cabo la recopilación y evaluación de todos los datos farmacogenómicos referentes a los fármacos más utilizados habitualmente en cardiología publicados en los últimos años.
“Decenas de miles de pacientes han sido estudiados y se han descrito conexiones entre medicamentos comunes y variantes genéticas que pueden llevar a reacciones adversas a fármacos o la ausencia de respuesta a un tratamiento, pero pocos médicos buscan esta información o saben dónde encontrarla,” indica Peter. O’Donnell, profesor en la Universidad de Chicago.
Tras una extensa búsqueda bibliográfica, los investigadores identificaron cerca de 900 combinaciones fármaco/variante genética, con evidencias farmacogenómicas en 51 de los 71 compuestos utilizados de forma rutinaria en cardiología que fueron analizados en el estudio. Tras evaluar la calidad y relevancia clínica de dichas combinaciones, los investigadores proponen que 92 de los pares fármaco/variante, correspondientes a 23 compuestos, sean considerados en el ámbito clínico.
Dentro de los nueve fármacos más comunes en los tratamientos para condiciones cardiológicas, entre los que se incluye el anticoagulante warfarina, o la simvastatina, los investigadores encontraron que siete de ellos presentan evidencias para la elaboración de recomendaciones basadas en la presencia o ausencia de ciertas variantes genéticas para su consideración clínica.
“Una dosis no sirve para todos,” indica O’Donnell. “Por esta razón nos disponemos a ampliar la concienciación y simplificar el acceso. Hemos evaluado la cantidad y calidad de la literatura, valorado los estudios más relevantes para los clínicos y condensado la información en una serie de ayudas para la toma de decisiones en el momento de la prescripción médica.”
Sólo en Estados Unidos, cada año se producen alrededor de millón y medio de reacciones adversas a los medicamentos que se podrían haber prevenido, con la consiguiente repercusión en la salud de los afectados y en el sistema nacional de salud. Por esta razón, formar a los profesionales clínicos y facilitar su acceso a información farmacogenética contribuye de forma significativa a mejorar la toma de decisiones sobre el tratamiento de los pacientes.
“Nuestros resultados están creando una diferencia en el cuidado a los pacientes,” indica Matthew Sorrentino, coautor del trabajo y profesor de medicina en la Universidad de Chicago. “Estoy familiarizado con las variaciones comunes en la respuesta a los fármacos, pero, como la mayoría de los médicos de mi especialidad, tengo limitado conocimiento de la farmacogenómica que hay detrás, o de la capacidad de esta información para predecir un problema.”
En la actualidad se dispone de una gran cantidad de información farmacogenética. Herramientas como la página PharmGKB recogen en detalle los resultados de las publicaciones científicas en las que se describe cómo la variación genética entre individuos contribuye a provocar diferencias en las reacciones a los fármacos y ofrecen recomendaciones para la interpretación e implementación clínica de esa información.
El trabajo de O’Donnell y colaboradores muestra el potencial de tener en cuenta la variabilidad genética a la hora de determinar el tratamiento óptimo para un paciente el contexto de la cardiología. Los autores concluyen su trabajo apuntando cuando se consideran los cientos de millones de prescripciones de fármacos cardiovasculares que se realizan anualmente, la frecuencia de reacciones adversas a fármacos y los niveles variables de respuesta a los mismos, el impacto de la información farmacogenómica es prodigioso.
Referencia: Kaufman AL, et al. Evidence for Clinical Implementation of Pharmacogenomics in Cardiac Drugs. Mayo Clin Proc. 2015 Jun;90(6):716-29. doi: 10.1016/j.mayocp.2015.03.016.
