Lucía Márquez Martínez, Genética Médica News
Carmen Espinós lidera la Unidad de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas del Programa de Bases Moleculares de Patologías Humanas en el Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), entidad en la que también ejerce como directora científica del Servicio de Genómica y Genética Traslacional.
Su trayectoria profesional se centra en el estudio de patologías poco frecuentes: enfermedades neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro, la enfermedad de Wilson o la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y neuropatías relacionadas, ámbitos de investigación para los que reclama un aumento de la financiación. “Sin dinero no hacemos nada”, resume. Doctorada en Biología por la Universitat de València, Espinós conoce bien las dificultades que encuentran muchas científicas para conciliar su carrera profesional con su vida familiar. reivindica la necesidad de apoyar a las mujeres para que lleguen a los puestos directivos en los grandes centros de investigación, porque, como ella dice, “los laboratorios están llenos de mujeres, pero muy pocas alcanzan cargos de responsabilidad”.
El pasado 2 de marzo organizó la II Jornada Nacional de Investigadoras en Enfermedades Raras, ¿qué puede contarnos de este encuentro?
Para empezar, la fecha elegida no es casual: se trata de un día que está entre el Día Mundial de las Enfermedades Raras (29 de febrero) y el Día Internacional de la Mujer (8 de marzo). Así, nuestro propósito era poner el énfasis en tres aspectos: las patologías poco frecuentes, la investigación y la mujer como profesional. La Jornada contó con dos mesas, una sobre Terapias y Tratamiento y otra sobre Diagnóstico Clínico y Genético.
Entre las ponentes que intervinieron encontramos, por ejemplo, a Carmen Aguado (CIPF y CIBERER), cuyo equipo ha logrado una patente para un tratamiento de adrenoleucodistrofia. Otra de las participantes fue Gloria González-Aseguinolaza, quien ha logrado curar la enfermedad de Wilson en un modelo animal. También tuvimos a Belén Pérez Dueñas, que trabaja en enfermedades con acumulación de hierro en cerebro, unas dolencias pediátricas devastadoras. Ella, de forma muy inteligente, ha logrado crear una escala clínica, trabajando en con expertos de todo el país. Esta herramienta está resultando extraordinariamente útil porque te facilita una serie de indicadores para comprobar, entre otras cosas, la efectividad de ensayos clínicos. En este sentido, creo que trabajar en red es una idea brillante. Costosa y laboriosa, pero necesaria a fecha de hoy, pues un médico de Atención Primaria, difícilmente va a saber tratar una enfermedad rara que no conoce en profundidad.
Además, la Jornada buscaba promover el empoderamiento de las familias cuyos parientes padecen una ER, porque si las familias deciden que la montaña se mueva, la montaña se va a mover. Estas personas, a través de distintas plataformas y asociaciones, están llevando a cabo una labor increíble con muy pocos recursos y logrando que la Administración se implique. Por ejemplo, en la Comunidad Valenciana han conseguido que la Conselleria de Sanitat destine una parte importante del presupuesto a equipamiento para investigación de enfermedades raras (EERR).
¿Cómo se compagina la faceta de investigadora con la de gestión y organización de este tipo de eventos?
Con dificultad. Hay que buscar tiempo de donde no lo hay. El mero hecho de dedicarse a la investigación, y más en este país, exige que no tengas horario y debes buscar huecos en tu quehacer diario para poder poner en marcha otras iniciativas. Pero creo que es muy importante realizar acciones de divulgación sobre la investigación en EERR. Pienso que los científicos debemos rendir cuentas y explicar no solamente qué hacemos y cómo lo hacemos, sino también para qué. Debemos explicar cuáles son nuestros objetivos para que la ciudadanía entienda la importancia del trabajo que realizamos.
La investigación es una carrera de fondo, los hallazgos son lentos y costosos, pero aumentar el conocimiento sobre cada enfermedad es imprescindible para poder hallar un tratamiento o una cura. Además, quienes nos dedicamos a la investigación traslacional queremos lograr siempre una mejor atención para los pacientes y, por lo tanto, una mejor calidad de vida.
El 11 de febrero se celebró el Día de la Mujer y la Niña en la Ciencia, ¿en qué sentido pueden resultar relevantes estas iniciativas?
Considero que es importante llamar la atención. Las facultades están llenas de mujeres, pero, ¿qué pasa con ellas una vez que han finalizado sus estudios?, ¿a qué trabajo pueden optar? Los puestos de responsabilidad siguen ocupados por hombres y ésa es una pelea que aún debemos ganar. Resulta sintomático que los ganadores de premios como los Jaime I sea mayoritariamente hombres.
De hecho, en la última edición no hubo ninguna mujer galardonada…
Y seguro que muchos de los hombres premiados eran padres. Para una mujer, la conciliación de la vida familiar y profesional sigue siendo un problema muy grave. No se trata de que a la hora de opositar a una plaza pública seas discriminada por ser mujer, pero sí es cierto que no se nos ayuda a compaginar ambas facetas. Cada mujer debe decidir qué prefiere, en qué se quiere centrar.
Su grupo de investigación en el CIPF es eminentemente femenino (cuenta con dos investigadores y siete investigadoras), ¿cree que la presencia de mujeres en el ámbito científico está asegurada para los próximos años?
Sin duda. Además, en Ciencias de la Salud la mayoría de estudiantes son mujeres y muchos de los mejores expedientes suelen ser de alumnas. Otra cuestión es qué pasa en el futuro con los cargos de responsabilidad. Ahí es donde yo tengo más reservas…De momento hay mucha mujer soldado y pocas generales. El CIPF en ese sentido es una excepción, pues, de los cuatro programas de investigación actuales, dos de ellos están liderados por mujeres y los otros dos por hombres.
¿Esta paridad es fruto de una cuota de género?
En este caso no, simplemente son las personas que mayor apoyo recibieron.
En una entrevista de hace algún tiempo, María Blasco (directora del CNIO) aseguraba que las cuotas eran imprescindibles para lograr la igualdad en los centros de investigación. ¿Está de acuerdo con ella?
Desde el momento en que asumimos que no hay igualdad en algunos ámbitos, creo que es necesario establecer alguna ayuda. Ahora mismo parece obvio que ese desequilibrio existe, por eso considero que los planes de discriminación positiva se deben ejecutar. Si con el tiempo alcanzamos una normalidad, habrá que frenarlos, pero, con las circunstancias actuales, este tipo de mecanismos son necesarios.
Hace poco leí que en las instituciones públicas a las que se accede por oposición, los porcentajes entre mujeres y hombres son similares, mientras que en las empresas privadas el número de puestos de confianza ocupados por hombres es demoledor. Esto es inaceptable y hay que batallarlo. También vi otro artículo en el que señalan que las niñas dejan de considerarse tan brillantes como los niños a partir de los seis años. Me resultó muy doloroso, no es lógico que todavía haya quien piense que la ciencia o la tecnología no es cosa de mujeres. Pienso que los padres y las madres debemos educar a nuestras hijas para que crezcan con absoluta certeza de que son capaces y que pueden ser lo que ellas quieran.
Es directora científica del Servicio de Genómica y Genética Traslacional del CIPF, ¿cuáles son las funciones de este equipo?
La sección de Genómica está enfocada desde una aproximación tecnológica, por lo que se basa en el empleo de técnicas tales como los array o la secuenciación. En cambio, la parte de Genética está dirigida al diagnóstico clínico. Nuestra área de trabajo son los trastornos neurológicos hereditarios raros y nos movemos en el desarrollo de paneles de genes para el diagnóstico de trastornos del movimiento, ataxias y neuropatías.
Parte de su trabajo se centra en la enfermedad de Wilson, ¿cuáles son las principales novedades en cuanto a esta dolencia?
Desde algo más de un año, la Fundación Per Amor a l’Art nos financia una investigación sobre esta enfermedad que establece varios objetivos. El primero es el estudio epidemiológico de la enfermedad de Wilson en la Comunidad Valenciana. Así, nos hemos dado cuenta de que esta enfermedad esta infradiagnosticada, ya que a muchísimos pacientes no se les diagnostica a tiempo. Esto resulta especialmente relevante ya que esta patología tiene tratamiento y si se identifica a tiempo se pueden minimizar parte de sus efectos. La enfermedad de Wilson tiene una vertiente hepática y otra neurológica. La hepática, en el peor de los casos puede implicar la necesidad de un trasplante de hígado, pero las manifestaciones neurológicas, si no son tratadas no revierten y el daño queda hecho para siempre. Pero si logramos diagnosticarlo a tiempo y poner al niño en tratamiento, lo esperable es que estas manifestaciones no aparezcan y consecuentemente, la calidad de vida de este paciente sea buena. Por eso es tan necesario apoyar el diagnóstico temprano de enfermedades raras.
De hecho, en una entrevista reciente, Juan Carrión, presidente de FEDER advertía sobre las dificultades de muchos pacientes para lograr un diagnóstico precoz…
Es una obviedad que un médico de cabecera no puede conocer todas las EERR, necesita la colaboración de especialistas. Considero imprescindible generar unidades de referencia gestionadas por expertos que congreguen a esos pacientes para poder administrarles los tratamientos más adecuados. Por eso comentaba antes la importancia del trabajo en red, para que si por tu puerta entra una persona que pudiera padecer una patología concreta que no dominas, sepas a quién puedes dirigirte y a quién puedes pedir consejo y orientación. Es muy importante contar con expertos que encabecen el diagnóstico clínico de estas enfermedades.
Volviendo a su trabajo sobre la enfermedad de Wilson, ¿qué aspectos están abordando además de los relacionados con el diagnóstico?
Nuestro otro campo de estudio es el de los modificadores genéticos. En esta enfermedad, pese a que está causada por mutaciones en un único gen, se aprecia es una gran variabilidad clínica, tanto entre familias como dentro de la misma familias. Por ejemplo, dos hermanos con la misma mutación, tienen cuadros clínicos completamente distintos. Uno es prácticamente asintomático y el otro a lo mejor tiene síntomas muy graves. Está claro que el ambiente influye, pero está claro que ahí hay un fondo genético actuando. Nuestra meta es identificar esos modificadores. En este sentido, tenemos previsto enviar muestras de pacientes que son gemelos monocigóticos que presentan variabilidad clínica. Resulta muy interesante analizar qué está ocurriendo ahí, por qué uno presenta un cuadro más leve que otro.
Otro de sus ámbitos de investigación es el de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, ¿Qué avances han realizado en el estudio de esta patología?
Hace un año publicamos un artículo en el que demostrábamos la implicación del gen MORC2 en esta patología. Desde entonces, se ha visto que este gen como uno de los más frecuentemente asociados a este grupo de enfermedades. En estos momentos en nuestro laboratorio estamos trabajando sobre los mecanismos moleculares que llevan a esta enfermedad a través de arrays y estudios fisiopatológicos.
¿Qué beneficios puede tener la relación entre pacientes y científicos para el estudio de enfermedades raras?
El trabajo que hacemos revierte en los pacientes, por lo que éstos deben estar siempre informados. Hay que acercar la ciencia al ciudadano. Muchas veces cuando digo que soy bióloga tengo la sensación de que la gente cree que me dedico a cazar mariposas. Nosotros investigamos mucho con dinero público y debemos dar explicaciones de qué hemos hecho con ese dinero. No tiene que surgir por iniciativa propia, se nos tiene que exigir.
¿Cuáles son los retos más importantes a los que se enfrenta en la investigación sobre genética y enfermedades raras?
Pues hay unos pocos (risas). La investigación en nuestro país es dura y hacer carrera es muy difícil. No tenemos Ministerio de Ciencia, no hay más que decir, ésa es la importancia que se le da a la investigación en España. No se considera importante crear este ministerio. Y dedicarse a las enfermedades raras es aún más complicado porque no son patologías frecuentes y parece que lo que tú puedes hacer no repercute en un gran número de personas y, por tanto, no interesa financiarlas. Y sin dinero, no hacemos nada.
Esto lo sabemos por ejemplo si establecemos comparaciones con enfermedades comunes como el alzhéimer, el párkinson o el cáncer, que sí cuentan con un gran número de afectados. Estas patologías interesan mucho a las empresas farmacéuticas y tienen a su disposición abundante financiación tanto pública como privada. ¿Pero a una empresa farmacéutica le va a interesar curar una enfermedad rara? Y ese desequilibrio se produce a pesar de que la mayoría de enfermedades raras son monogénicas (es decir, que presentan un único gen implicado), por lo que si se contara con suficientes recursos, probablemente sería mucho más sencillo encontrar una cura para ellas que en el caso de las poligénicas, como por ejemplo el cáncer.
Afortunadamente, sí se están poniendo en marcha mecanismos de apoyo para que esta situación cambie. Así, la Generalitat ha creado la Alianza en investigación traslacional en enfermedades raras de la Comunidad Valenciana, una iniciativa que recibió el premio FEDER el pasado 2 de marzo. En este proyecto están implicadas muchas instituciones valencianas y representa un impulso para coordinar a estas entidades y promover la investigación de las ER en nuestra comunidad.
