Amparo Tolosa, Genética Médica News

Un estudio dirigido por la Universidad Rockefeller acaba de identificar una variante genética como responsable de retrasar el ciclo biológico y causar un aumento de la “nocturnidad”  en las personas.

La mayor parte de las personas siguen un ciclo de 24 horas en el que se producen diferentes procesos biológicos y comportamientos. Sin embargo, una pequeña proporción de personas, los noctámbulos, difieren al resto y se muestran mucho más activos por la noche que durante el día. Ser una persona nocturna a menudo está relacionado con un diagnóstico de síndrome de la fase del sueño retrasada, trastorno del sueño en el que el ciclo sueño/vigilia se retrasa con respecto al ciclo día/noche externo. Los afectados por esta condición no suelen dormirse hasta altas horas de la madrugada y cuando concilian el sueño, duermen proporcionalmente hasta más tarde durante el día.

El trabajo ha sido realizado por un equipo con gran experiencia en la identificación de variantes genéticas relacionadas con características y alteraciones del sueño. En uno de sus estudios, los investigadores detectaron un paciente con síndrome de la fase del sueño retrasada que presentaba un ciclo media hora de duración más largo respecto a lo normal. Al analizar el material hereditario del paciente, los investigadores encontraron un cambio en el gen CRY1, gen ya relacionado previamente con el ciclo circadiano. Este cambio fue detectado también en otros cinco familiares del paciente, todos ellos con problemas del sueño o historial de síndrome de la fase del sueño retrasada. Además, al analizar múltiples familias con problemas en el comportamiento del sueño, los investigadores detectaron 38 personas más con la mutación y problemas con el sueño. Apoyando el papel de la variante genética, ninguno de los familiares sin la mutación presentaba alteraciones del sueño.

Al estudiar el efecto del cambio genético sobre CRY1, el equipo detectó que genera una variante de ganancia de función de la proteína, la cual reduce la expresión de los genes que regula y alarga el periodo del ritmo circadiano.

“Comparada a otras mutaciones ligadas a los trastornos del sueño en familias individuales de todo el mundo, este es un cambio genético bastante impactante,” señala Michael W Young, director del trabajo. Los investigadores han estimado que la variante genética podría estar presente en hasta 1 de cada 75 personas en algunas poblaciones.

De momento el equipo reconoce que no hay un beneficio directo para los pacientes con síndrome de la fase del sueño retrasada de detectar la mutación en CRY1. Sin embargo, en el futuro, podrían desarrollarse tratamientos dirigidos hacia el mecanismo de acción de la proteína.

Además, dada la participación de CRY1 en otros procesos del ciclo circadiano como el hambre o los niveles de ciertos metabolitos y hormonas, que también muestran ritmos cíclicos a lo largo del día, el siguiente paso del equipo será estudiar cómo las mutaciones en el gen pueden afectar otros procesos en los pacientes con síndrome de la fase del sueño retrasada.

Investigación original: Patke A, et al. Mutation of the Human Circadian Clock Gene CRY1 in Familial Delayed Sleep Phase Disorder. Cell. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2017.03.027

Fuente:  Study identifies “night owl” gene variant. http://newswire.rockefeller.edu/2017/04/06/study-identifies-night-owl-gene-variant/