Amparo Tolosa, Genética Médica News
El nivel educativo que alcanza una persona depende de diversos factores ambientales, como la clase social, el nivel económico o el estado de salud. Y también depende significativamente, aunque en menor medida, de factores genéticos, como indica el mayor estudio genómico sobre este tema que se ha llevado a cabo hasta la fecha.
Los estudios de asociación comparan la variación genética presente en las poblaciones con diferentes aspectos de la salud o características humanas. El objetivo de estos estudios es determinar si la frecuencia de algunos polimorfismos (los cambios en el ADN presentes en el genoma humano, que hacen que las personas seamos diferentes) varía según la manifestación de una característica. En el caso de enfermedades, por ejemplo, se compara si la frecuencia de las diferentes formas de un polimorfismo es igual entre pacientes y entre controles. Si estadísticamente no lo es, se dice que hay asociación y deberá comprobarse experimentalmente si realmente existe una relación biológica (la asociación por sí misma no implica una relación).
El tiempo que una persona recibe educación o permanece escolarizada, como medida de nivel educativo, es un rasgo que se utiliza a menudo como ejemplo de característica relacionada con el comportamiento. En él influyen fuertemente diversos factores ambientales, lo que lo convierte en una variable de gran interés para estudiar interacciones entre genes y ambiente. Y además, es fácil de medir. Por estas razones el tiempo de escolarización ha sido objeto de diferentes estudios genómicos. El último de ellos, en el que se analizó el ADN de casi 300.000 personas, identificó 74 polimorfismos asociados al tiempo de escolarización, que explicaban un 3.2% de la variación de este rasgo.
En el caso de características complejas (como el nivel educativo) en las que intervienen múltiples genes pero con un pequeño peso cada uno suele ocurrir que es necesario analizar un número elevado de genomas para identificar a todos los elementos implicados. En la práctica es como buscar una docena de bolas blancas en una piscina llena de bolas de otros colores. Cuanto mayor sea el tamaño de muestra, mayores probabilidades habrán de capturar el objeto. Especialmente cuando también influyen los factores ambientales.
El estudio genómico más reciente sobre el nivel educativo (estimado como tiempo de escolarización) ha analizado el ADN de más de un millón de personas (concretamente 1.131.881) obtenido del biobanco de Reino Unido, la empresa 23andme y diversos estudios más pequeños. El equipo analizó una batería de cientos de miles de SNPs (polimorfismos de un único nucleótido) en cada persona y comparó los datos obtenidos con el nivel educativo y diversas variables relacionadas.
De este modo identificaron más de 1200 polimorfismos relacionados con el nivel educativo, que contribuyen a explicar un 12% de la variación en esta característica y hasta un 10% de la variación en el rendimiento cognitivo. Los polimorfismos identificados implican a genes que se expresan mayoritariamente en tejido nervioso y están relacionados con la comunicación entre neuronas.
Además, los investigadores elaboraron un sistema de puntuaciones con el que poder predecir los años de escolarización a partir de los estados de múltiples genes. Si bien este sistema únicamente tiene poder predictivo en poblaciones de origen europeo, podría ser de utilidad para estudiar las interacciones entre genes y ambiente en aspectos como el tiempo de escolarización o rendimiento cognitivo.
Los resultados proporcionan numerosos genes candidatos a tener en cuenta en estudios funcionales futuros, que proporcionarán una respuesta biológica sobre su relación con el tiempo de escolarización y determinarán si o cómo contribuyen exactamente a esta característica.
“Mientras que es cierto que incluso las variantes con el mayor efecto predicen de media únicamente alrededor de tres semanas más de escolarización en aquellos que tienen esas variantes respecto aquellos que no, los efectos combinados al considerarlas de forma conjunta son tan influyentes como el de los factores ambientales o sociales, como el estatus socioeconómico”, manifiesta Peter Visscher, investigador en la Universidad de Queensland en Australia y director del trabajo. “Puesto que la educación es conocida como un importante predictor de muchos aspectos de la vida, como las ganancias, la profesión, la salud y la longevidad, es importante enriquecer nuestro conocimiento sobre aquello que dirige el éxito educativo a partir de estudios genéticos a gran escala como este”.
El análisis genómico de características como el nivel de estudios o la inteligencia tiene como principal objetivo determinar cómo funciona el cerebro humano y cómo interaccionan factores genéticos y ambientales en estas funciones. No obstante, este tipo de estudios, sobre todo aquellos referidos a la inteligencia también plantean múltiples cuestiones relacionadas con la posible utilización de pruebas genéticas para predecir la inteligencia y potencialmente para evaluar las expectativas de éxito educativo en escolares. Las predicciones distan mucho de ser precisas a nivel individual y sin embargo ya hay empresas que empiezan a ofrecer evaluaciones de inteligencia a partir del ADN, con los riesgos asociados de una mala interpretación del informe.
Investigación original: Lee JJ, et al. Gene discovery and polygenic prediction from a genome-wide association study of educational attainment in 1.1 million individuals. Nat Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1038/s41588-018-0147-3
Fuentes:
Genetics play a part in how long you study. https://qbi.uq.edu.au/article/2018/07/genetics-play-part-how-long-you-study
DNA tests for IQ are coming, but it might not be smart to take one. https://www.technologyreview.com/s/610339/dna-tests-for-iq-are-coming-but-it-might-not-be-smart-to-take-one/
