Amparo Tolosa, Genotipia
¿Debería secuenciarse el genoma de todos los recién nacidos para favorecer el diagnóstico temprano de enfermedades? Ante una iniciativa del Sistema Nacional de Salud de Reino Unido con este objetivo, diferentes expertos en genética presentan su postura a favor y en contra.
Desde hace un par de años el sistema Nacional de Salud de Reino Unido a través de la empresa estatal Genomics England está valorando explorar el potencial de la secuenciación genómica de recién nacidos para mejorar el diagnóstico de enfermedades raras.
Esta iniciativa busca extender los análisis genéticos que ya se realizan para detectar algunas enfermedades de origen temprano a un mayor número de patologías, con el objetivo de poder ofrecer soluciones terapéuticas de forma temprana a un mayor de personas. Para ello, se apoya en los avances técnicos producidos en la última década y en la mayor comprensión del genoma que existe en la actualidad.
La propuesta, impulsada por los resultados de diferentes estudios de análisis genómico y diagnóstico de enfermedades raras en pacientes infantiles y adultos, plantea numerosos aspectos éticos y sociales. Por esta razón, recientemente se planteó un diálogo público dirigido a hacer partícipe a la sociedad de los objetivos del proyecto para conocer su opinión y perspectivas al respecto.
Las conclusiones del diálogo público apuntan a una aceptación general de la secuenciación genómica como estrategia para ampliar el número de enfermedades que pueden ser detectadas de forma temprana y en las que el diagnóstico puede tener un impacto en los recién nacidos. Eso sí, con algunas condiciones, como por ejemplo que el diagnóstico tenga un impacto para los recién nacidos (posibilitando, por ejemplo, un tratamiento temprano, un retraso en el avance de la enfermedad o su prevención), que las familias tengan acceso a asesoramiento genético y asistencia y que se realice de forma equitativa para que no haya minorías que queden fuera de este servicio. Además, si los pacientes y familias acceden a que sus datos se usen en investigación, su información debería anonimizarse y utilizarse para mejorar diagnóstico tratamiento y cuidado de otros pacientes.
“Los participantes en el diálogo confirmaron que, en muchos aspectos, la secuenciación y análisis de genomas es la parte sencilla”, ha señalado Bob Steele, director del Comité Nacional de Cribado de Reino Unido. “Las cuestiones realmente difíciles se dirigen alrededor de cómo de predictivos son los resultados, qué condiciones sería aceptable detectar, qué información se le da a cada persona y cuándo y cómo ayudar a los padres a tomar decisiones informadas sobre pruebas que podrían tener implicaciones importantes para su descendencia, para ellos mismos y quizás para otros miembros de su familia”.
Con la iniciativa cada vez más cerca, un artículo recientemente publicado en The BMJ da voz a diferentes expertos en genética, que están a favor o en contra de su implantación.
A favor, para favorecer una atención sanitaria de precisión
Eric Green, Leslie Biesecker, Teri Manolio y Ben Solomon, director y responsables de diversas áreas del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de EE. UU. se manifiestan a favor de los cribados genómicos dirigidos a reducir la carga de las enfermedades genéticas. En su opinión, se trata de una cuestión de tiempo y la secuenciación genómica de recién nacidos de forma rutinaria será una realidad en algún momento. Ante esta expectativa, los cuatro investigadores abogan por un sistema que no analice todas las enfermedades potenciales y vaya revelando los resultados genómicos a la edad más adecuada o relevante para los afectados.
Estos expertos en genómica también reconocen que todavía hacen falta mejoras en algunas áreas como la calidad de los datos, el manejo apropiado de información o los sistemas de apoyo a la toma de decisiones clínicas. “A través de un ecosistema sanitario que ofrezca cribados genómicos universales rutinarios podemos maximizar el aprendizaje para asegurar que los beneficios de la genómica alcanzan al mayor número de personas, minimizando las disparidades y proporcionando una mayor salud para todos”, señalan los investigadores.
En contra, hasta que la persona pueda decidir por sí misma
Por otra parte, David Curtis, profesor honorario en el Instituto de Genética de la University College of London, se muestra contrario a la iniciativa de secuenciar el genoma de todos los recién nacidos. En su opinión el ADN de una persona contiene mucha información personal y no hay justificación para adquirirla de forma rutinaria de los ciudadanos, antes de que sean lo suficientemente adultos como para tomar por sí mismos la decisión y dar su consentimiento.
El investigador, al que preocupa la utilización que se haga de la información genómica, destaca también que el análisis genómico puede revelar información sobre enfermedades para las que no hay tratamiento ni solución terapéutica y que el número de enfermedades que requieren una acción temprana es limitado y ya existen protocolos para identificarlas o tratarlas.
Curtis también plantea una cuestión para poner perspectiva si debe secuenciarse a los recién nacidos: ¿debería secuenciarse el genoma de todos los adultos? “Si la respuesta es no, como es la mía, entonces deberíamos limitar las pruebas médicas en recién nacidos al pequeño número de condiciones para las que se está de acuerdo en que la realización de pruebas proporciona un beneficio real”, señala el investigador.
La iniciativa de Reino Unido no es la única. EE. UU. también evalúa la utilidad de la secuenciación genómica para la realización de cribados en recién nacidos, a través de su programa NSIGHT (Secuenciación de Recién Nacidos en Medicina Genómica y Salud Pública, en sus siglas en inglés). De momento, los resultados de los primeros estudios indican que los cribados pueden detectar mutaciones causantes de enfermedades, así como el estado de portador en los niños analizados para enfermedades que no se consideran en los cribados genéticos actuales.
Referencia: Biesecker LG et al. Should all babies have their genome sequenced at birth? Thebmj. 2021. DOI: https://doi.org/10.1136/bmj.n2679
Fuentes:
Should all babies have their genome sequenced at birth? https://www.eurekalert.org/news-releases/935073
New public dialogue finds support for the use of whole genome sequencing in newborn screening – providing that the right safeguards and resources are in place. https://www.genomicsengland.co.uk/public-dialogue-genomics-newborn-screening/
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