Blog de Genotipia

¿Qué es el Síndrome de Cornelia de Lange? 

El síndrome de Cornelia de Lange es una condición genética en la que pueden estar implicados hasta seis genes diferentes relacionados con la organización de los cromosomas. Detrás de su nombre hay una historia interesante y, detrás del diagnóstico, unos rasgos clínicos y mecanismos biológicos que merecen ser conocidos. ¡Acompáñanos a descubrirlos! Características del Síndrome […]

El Síndrome de Sotos: un crecimiento acelerado

Síndrome de Williams: cuando la genética moldea una personalidad hipersociable

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La respuesta al virus del Ébola está mediada por la composición genética

Nuevos hallazgos apuntan hacia un interruptor de la diversidad para combatir el cáncer

Una variante genética, común en las mujeres de poblaciones latinas, protege frente al cáncer de mama

Un cambio genético beneficioso en el pasado, que resulta perjudicial para las generaciones posteriores

Estudios genéticos revelan que LKB1 es un sensor del daño al ADN provocado por radiación ultravioleta

Mutaciones en el gen TUBA4A en esclerosis lateral amiotrófica

Análisis del espectro mutacional de la enfermedad de craneosinostosis, incluyendo el estudio del nuevo gen TCF12, en 182 probandos de la población española

Un estudio sobre microbiota intestinal abre nuevas vías de tratamiento del lupus

La información genómica cada vez más cerca de ser la nueva historia familiar de un paciente

La resistencia genética modifica el efecto de las vacunas contra rotavirus en algunas poblaciones

Éxito de la terapia celular en pacientes de leucemia linfoblástica aguda con recaídas o resistentes al tratamiento

Pez cebra como modelo de enfermedades raras

12 lecturas recomendadas para ponerse al día en Medicina Genómica y Genética

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