En el Ártico, las condiciones medioambientales son extremas: las temperaturas muy bajas durante la mayor parte del año, impiden la existencia de cultivos vegetales, por lo que la dieta tradicional de sus habitantes está basada en el consumo de carne animal. Debido a estas condiciones, se considera que las poblaciones humanas residentes esta región desarrollaron, a lo largo del tiempo, ventajas selectivas hacia un mejor metabolismo de las dietas ricas en grasas y hacia la supervivencia en este ambiente, como por ejemplo, una alta tasa metabólica, bajos niveles de lípidos y alta presión sanguínea.

Un reciente estudio de asociación había identificado una región en el cromosoma 11 en la que se localizaban 79 genes codificantes, como los genes candidatos más plausibles a haber experimentado selección positiva  y ser responsables de las ventajas adaptativas de los siberianos residentes en el ártico. Sin embargo, los resultados no permitían obtener con mayor precisión qué gen o genes eran los implicados.

Un nuevo trabajo, liderado por la Universidad de Cambridge, Reino Unido, ha profundizado en  estos resultados y tras un nuevo análisis con un mayor número de marcadores genéticos, ha identificado una variante en el gen CPT1A (carnitine palmitoyltransferase 1a) como responsable de la adaptación.

Los investigadores analizaron más de 21 millones de variantes genéticas en 25 muestras de población siberiana, buscando aquellas que fueran comunes en esta población y se mantuvieran ausentes o en muy poca frecuencia en el resto de poblaciones del globo. A continuación, evaluaron el posible efecto funcional de los cambios por métodos bioinformáticos, así como la posible existencia de selección positiva sobre las regiones cromosómicas implicadas.

Finalmente, el equipo identificó un cambio en el gen CPT1A como el que con mayor probabilidad es responsable de la adaptación de las poblaciones árticas a las condiciones extremas de la región donde habitan. El cambio, c.1436C>T, es una transición no sinónima que da lugar a un cambio de aminoácido en la proteína CPT1A, reguladora de la oxidación de los ácidos grasos de cadena larga en la mitocondria, que contribuye a mantener el equilibrio energético cuando la ingesta de carbohidratos es baja. La frecuencia de esta variante es alta en las poblaciones costeras del noreste de Liberia, Norteamérica y Groenlandia, lo que indica que la mutación podría haber proporcionado ventaje selectivo a las poblaciones de estas regiones, todas ellas con una dieta basada en animales marinos de alto contenido en grasa.

Curiosamente, en la actualidad, la variante c.1436C>T, se ha asociado a una mayor mortalidad infantil y a hipoglucemia en población esquimal canadiense. Este efecto deletéreo podría ser explicado por el cambio de una dieta tradicional a una basada en Así, la variante c.1436>T que resultaba ventajosa en determinadas poblaciones en el pasado, en la actualidad, con las condiciones medioambientales y culturares ha pasado a resultar perjudicial.

“Los resultados del estudio ilustran la importancia médica de comprender evolutivamente nuestro pasado y sugieren que el impacto evolutivo sobre la salud puede ser más prevalerte de lo que se había apreciado,” indica Florian Clemente, primer firmante del trabajo.

Referencia: Clemente FJ, et al. A Selective Sweep on a Deleterious Mutation in CPT1A in Arctic Populations. Am J Hum Genet. 2014. doi: 10.1016/j.ajhg.2014.09.016

Fuente: http://www.eurekalert.org/pub_releases/2014-10/cp-gto101614.php