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Blog de Genotipia

El síndrome de Noonan se debe a diversas mutaciones que afectan a genes involucrados en la vía de señalización RAS/MAPK. Imagen: Adobe Express

Síndrome de Noonan: historia y genética de un síndrome con muchas formas de manifestarse

Baja estatura, defectos cardíacos o problemas linfáticos, que pueden ir de muy leves a severos, son algunos de los problemas a los que se enfrentan las personas con síndrome de Noonan. En esta publicación conocerás el origen histórico y genético, así como las principales características y opciones de tratamiento de este síndrome. ¡Sigue leyendo! Características […]

  • diciembre 9, 2025
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¿Qué es la Neurogenética y cuál es su impacto en la medicina?

  • noviembre 19, 2025
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El Síndrome de Sotos: un crecimiento acelerado

  • noviembre 19, 2025
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La edición precisa del genoma como terapia para la progeria muestra resultados positivos en ratón

  • 28/01/2021
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El rostro, la parte frontal del cráneo, es una de las áreas más importantes de nuestro cuerpo. Un estudio ha mejorado la comprensión de los factores genéticos que intervienen en su formación. Imagen: Collage elaborado a partir de imágenes de https://unsplash.com/.

Nuevos detalles sobre la arquitectura genética del rostro humano

  • 27/01/2021
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Células CCL-81 (células Vero utilizadas en investigación) fuertemente infectadas con partículas del virus SARS-CoV-2. Imagen: NIAID / Flickr, CC BY 2.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

¿Por qué están apareciendo ahora tantas variantes del SARS-CoV-2?

  • 27/01/2021
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La esclerosis múltiple está causada por la respuesta inmunitaria anómala hacia la mielina, sustancia que recubre los axones de las neuronas. En la imagen se muestra una representación de un axón mielinizado. La membrana del axón está coloreada en verde y las múltiples capas de mielina en amarillo. Ilustración de David S. Goodsell, CC BY 4.0, https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/

En desarrollo una vacuna de ARN mensajero para la esclerosis múltiple

  • 26/01/2021
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La secuenciación de ADN se ha revelado como un aliado importante en la identificación de dianas terapéuticas para el cáncer. Imagen: Genotipia.

Aprobado el protocolo de Integración de la Secuenciación Genómica en la Vigilancia del SARS-CoV-2

  • 26/01/2021
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tratamiento de MSCs de pacientes con CM-272 revierte su fenotipo aberrante y ayuda a la correcta diferenciación de las MSCs a osteoblastos formadores de hueso (Figura 1). Este es un resultado directo de la reversión de la metilación del DNA aberrante en estas células por la acción del inhibidor. Además, el tratamiento con CM-272 pudo reducir tanto la carga tumoral como mejorar la pérdida ósea asociada al MM en un modelo de ratón de MM diseminado en la médula ósea (Figura 1).

Las alteraciones epigenéticas en células mesenquimales como nuevas dianas para el tratamiento de la enfermedad ósea en el mieloma múltiple

  • 25/01/2021
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Visualización tridimensional de los genomas paterno y materno (con cada cromosoma de un color diferente) en la primera división del cigoto. Imagen: https://buenrostrolab.shinyapps.io/insituseq/

Secuenciación del genoma in situ, un método que analiza estructura y secuencia del genoma en células individuales

  • 21/01/2021
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Imagen de microscopía de inmunofluorescencia de células de una glándula submandibular humana. La imagen revela que las células secretoras acinares, que se pensaba que eran todas iguales, en realidad son mucho más diversas, como lo demuestran las diferentes células de la misma glándula que expresan diferentes proteínas. En verde se indica la presencia de mucina 7 y en rojo se indica la presencia de amilasa. Los núcleos de células están en gris y la membrana epitelial en cian. Imagen: Alison May.

Los genes de la saliva

  • 21/01/2021
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Partículas de coronavirus. Imagen: NIAID Integrated Research Facility (IRF), Fort Detrick, Maryland. CC BY 2.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

La vacuna del CSIC más adelantada para el COVID-19 muestra una eficacia del 100% en ratones

  • 21/01/2021
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El análisis de ADN de 3415 personas muertas por suicidio y su comparación con el de 14810 personas muertas por otras causas ha permitido identificar 22 genes asociados a la muerte por suicidio, cuya relación exacta con esta característica será evaluada en futuros estudios. Imagen: Rosario García, Genotipia.

Avances en el estudio genético del suicidio

  • 20/01/2021
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Investigadores participantes en el estudio. De izquierda a derecha, arriba, Pablo Lapunzina, Víctor Luis Ruíz y Elisa Fernández. Debajo, Julián Nevado, Ricardo Gómez y Ana Rivera. Imagen: CIBERER.

Identifican las causas genéticas de un nuevo síndrome con afectación multisistémica

  • 19/01/2021
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Estructura tridimensional de un virión del virus de la gripe. En azul y rojo se representan las proteínas de membrana hemaglutinina y neuraminidasa, respectivamente. Hasta la fecha, las vacunas se diseñan habitualmente frente a la región de la cabeza de la proteína hemaglutinina. Imagen: NIH 3D Print Exchange, National Institutes of Health, CC BY NC 2.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.0/).

Hacia una vacuna universal para la gripe

  • 18/01/2021
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