Rubén Megía González, Genotipia

El rostro, la parte frontal del cráneo, es una de las áreas más importantes de nuestro cuerpo. Esta estructura, además de tener una importante función sensorial (en él se concentran el gusto, el olfato y el oído), tiene un papel fundamental en la interacción social entre humanos. El rostro permite al ser humano expresar sentimientos y emociones de forma no verbal, a la vez que ayuda a identificar y reconocer a otros individuos. Además es un aspecto crucial en el desarrollo de la identidad personal y de la atracción sexual entre individuos. Pese a la importante función social del rostro, pocos estudios han logrado establecer unas bases genéticas que explicasen detalladamente su desarrollo.

Un reciente estudio internacional ha relacionado 53 nuevas señales genéticas específicas con áreas concretas del rostro. Este trabajo podría ser crucial en la investigación de malformaciones craneofaciales de origen genético.

Para este trabajo, los autores utilizaron datos tridimensionales del rostro de más de 8000 individuos, extraídos del Estudio Longitudinal Avon de Padres e Hijos en Estados Unidos y en Reino Unido. Estas medidas fueron divididas en 63 grupos de zonas del rostro estrechamente relacionadas. “Buscamos conexiones entre la genética compartida y los rasgos faciales, preguntando cosas como, ¿las personas con la nariz hacia arriba comparten un genotipo?”, explica Julie White, autora del estudio y estudiante de posgrado en antropología en la Universidad dl Estado de Pensilvania.

Tal y como explican los autores del artículo, la principal limitación a la hora de estudiar la arquitectura genética de una estructura tan compleja como lo es el rostro es la incapacidad de caracterizar correctamente la variación fenotípica. Al analizar por grupos de zonas de la cara relacionadas, los investigadores han logrado superar parcialmente esta dificultad, lo que les ha permitido estudiar con más detalle la arquitectura genética tras el desarrollo del rostro.

Analizando los datos de los más de 8000 individuos, los investigadores identificaron 203 SNPs (polimorfismos de nucleótido único) asociados a la variación interindividual del rostro. “Encontramos un extenso conjunto de ubicaciones en nuestro ADN que juegan un papel en el desarrollo del rostro humano”, indica Karlijne Indencleef, autora del artículo y estudiante de posgrado en Ciencias Biomédicas en la Universidad Católica de Leuven, en Bélgica.

El siguiente paso de los investigadores fue observar más detenidamente el área circundante a estos 203 SNPs. Los análisis revelaron que estos SNPs se encuentran rodeados de genes relacionados tanto con el desarrollo craneofacial como con el desarrollo de las extremidades en otros estudios. “Existe una superposición con nuestros genes y genes que han sido previamente relacionados con aspectos no faciales como el desarrollo de las extremidades y anomalías de órganos y esqueletos”, explica White. “Hay genética compartida. Cosas que están relacionadas a la vez con el rostro y con otras partes del cuerpo”, añade la investigadora.

Los autores también encontraron un enriquecimiento de enhancers (regiones intensificadoras de la expresión) en los SNPs encontrados. Esto plantea la posibilidad de que la base genética responsable de la variación en la morfología facial opera modulando la actividad potenciadora de estos enhancers en el desarrollo facial embrionario.

Este no es el primer estudio que intenta detallar la arquitectura genética tras el desarrollo del rostro. En trabajos anteriores ya se habían relacionado con el desarrollo de la cara 89 de los 203 SNPs encontrados en este último estudio. Además, 61 de estos SNPs ya estaban descritos en humanos o en modelos animales como el origen de malformaciones faciales.

El nuevo estudio internacional ha descrito un total de 53 SNPs que no se habían relacionado previamente con el desarrollo de la parte frontal del cráneo. Esto supone una mejora en el conocimiento de las bases genéticas tras el desarrollo del rostro humano y abre las puertas a futuras investigaciones sobre las malformaciones craneofaciales.

Artículo original: White JD, et al. Insights into the genetic architecture of the human face. Nat Genet. 2021 Jan;53(1):45-53. doi: 10.1038/s41588-020-00741-7. Epub 2020 Dec 7. PMID: 33288918; PMCID: PMC7796995.

Fuente:  Genetics of human face begin to reveal underlying profile. PennState University.  https://news.psu.edu/story/640831/2020/12/07/research/genetics-human-face-begin-reveal-underlying-profile

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